"Temos o direito de ser iguais quando a nossa diferença nos inferioriza; e temos o direito de ser diferentes quando a nossa igualdade nos descaracteriza". (Boaventura de Souza Santos)

quinta-feira, 30 de abril de 2009

Cientistas descobrem gene ligado ao comportamento autista

JB Online


PENSILVÂNIA - Estudos que envolveram cientistas de 30 instituições de pesquisa nos Estados Unidos acabam de dar uma importante contribuição ao conhecimento sobre o autismo, desordem que afeta a capacidade de comunicação e de estabelecer relacionamentos, ao identificar fatores genéticos que afetam o risco de manifestação do problema.

Segundo as pesquisas, tais variantes genéticas são comuns em pessoas com autismo. Essa é a primeira vez em que se identificou uma relação direta entre o código genético humano e a desordem.

O principal estudo, que envolveu mais de 10 mil pessoas, incluindo portadores da desordem, familiares e outros voluntários, em diversos estados do país, foi coordenado por Hakon Hakonarson, professor da Universidade da Pensilvânia e diretor do Centro de Genômica Aplicada do Hospital Infantil da Filadélfia.

Os resultados estão em artigo publicado no site da revista Nature e destacam a importância de genes que estão envolvidos na formação e manutenção de conexões entre células cerebrais.

O estudo se baseou em polimorfismos de nucleotídeos únicos, responsáveis pela maior parte das variações genômicas na sequência do DNA. Entre as variantes genéticas identificadas, está uma que se mostrou altamente comum em crianças autistas.

Em seguida, ao analisar a atividade do gene – chamado de CDH10 – no cérebro em fetos, descobriram que ele tinha maior atividade justamente nas regiões ligadas à linguagem e aos relacionamentos sociais.

O trabalho indica que o CDH10 tem papel fundamental no desenvolvimento cerebral e pode contribuir para o risco de autismo.

- Enquanto essa variante genética é comum na população em geral, descobrimos que ela ocorre cerca de 20% mais frequentemente em crianças com autismo. Uma mudança importante como essa no código genético é muito mais do que uma simples mutação. Trata-se de um fator de risco para a origem da doença - disse Daniel Geschwind, diretor do Centro para Tratamento e Pesquisa em Autismo da Universidade da Califórnia em Los Angeles (UCLA), um dos autores da pesquisa principal.

O grupo da UCLA analisou o DNA de 3,1 mil crianças com autismo em 780 famílias – cada família tinha pelo menos duas crianças com o problema. O processo relacionou a desordem com uma região específica do cromossomo 5.

Uma nova análise, dessa vez com 1,2 mil portadores e 6,5 mil pessoas no grupo controle, foi feita pela equipe de Hakonarson. Os pesquisadores avaliaram a relação entre mais de meio milhão de variantes genéticas com o autismo e identificaram seis alterações que ocorriam mais frequentemente em crianças autistas do que nos indivíduos saudáveis. As variações estavam no cromossomo 5 entre os genes CDH9 e CDH10.

Na sequência do estudo, o grupo na UCLA verificou a presença dos dois genes no cérebro humano em desenvolvimento. Enquanto a presença do CDH9 foi pequena, o CDH10 se mostrou especialmente presente e ativo no córtex frontal, região crítica para a linguagem, comportamento social e raciocínios complexos como os envolvidos no processo de julgamento.

- Trata-se de uma descoberta marcante. Não é coincidência que um gene ligado ao autismo apareça em alta concentração em regiões do cérebro que regulam a fala e a interpretação social. Nossa pesquisa sugere que o CDH10 é acionado em um estágio muito inicial e tem um papel importante no desenvolvimento do cérebro. Sua atividade pré-natal torna o indivíduo mais suscetível ao autismo - disse Geschwind.

A descoberta dos genes reforça estudos recentes que apontaram que crianças com transtornos do espectro autista (como o próprio autismo ou a síndrome de Asperger) podem ter conectividade reduzida entre neurônios e com pesquisas que verificaram desenvolvimento anormal nos lobos frontais do cérebro em pacientes com autismo.

- Nossos resultados, quando somados com estudos anatômicos e de imagens de ressonância magnética funcional, sugerem que os transtornos do espectro autista possam ser um problema de desconexão neural - disse Hakonarson.

O artigo Common genetic variants on 5p14.1 associate with autism spectrum disorders, de Hakon Hakonarson e outros, pode ser lido por assinantes da Nature em www.nature.com.

As informações são da Agência Fapesp



09:13 - 29/04/2009


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quarta-feira, 29 de abril de 2009

Cientistas encontram variação genética que influi no autismo

Um grupo de cientistas descobriu a primeira evidência clara de que uma variação genética comum tem influência no desenvolvimento do autismo, segundo uma pesquisa cujos resultados foram publicados na edição semanal online da revista "Nature".
A pesquisa se centra nos polimorfismos de um só nucleotídeo ou SNP (em inglês), que são uma variação muito frequente na sequência de DNA que afeta uma só base - adenina, timina, citosina ou guanina- de uma cadeia do genoma.

Os SNP formam até 90% de todas as variações genômicas humanas na sequência do DNA e determinam a resposta dos indivíduos a doenças, bactérias, vírus e medicamentos.

Até agora, os cientistas achavam que não havia relação com os transtornos do espectro autista (TEA), o grupo de incapacidades do desenvolvimento provocadas por uma anomalia no cérebro.

No entanto, os professores Hakon Hakonarson, do Hospital Infantil da Filadélfia (EUA), e Gérard Schellenberg, da Faculdade de Medicina da Universidade da Pensilvânia, respondem a esta crença.

Até agora, a associação genética com os TEA era difícil de ser descoberta devido à complexidade dos sintomas clínicos e pela própria arquitetura genética, mas os trabalhos realizados por Hakonarson e Schellenberg resolveram este problema.

Em uma das pesquisas foram identificados seis SNPs junto a dois genes codificadores de proteínas, o que significa que as moléculas que aderem às células neuronais têm um papel no desenvolvimento dos diferentes tipos de autismo.

No segundo estudo, foram encontradas duas trajetórias ou percursos genéticos no sistema nervoso que contribuem de maneira significativa à suscetibilidade genética a apresentar TEA.

Os genes encontrados em uma das trajetórias eram os responsáveis por uma degradação proteica - um processo que tem a ver com vários transtornos genéticos - e as descobertas em regiões associadas com a aderência neuronal tinham uma estreita relação com o desenvolvimento do autismo.

Em entrevista coletiva, Schellenberg destacou que a pesquisa abre caminho para descobrir eventuais remédios que possam combater o problema.

http://noticias.terra.com.br/mundo/interna/0,,OI3731737-EI294,00-Cientistas+encontram+variacao+genetica+que+influi+no+autismo.html

http://www.elmundo.es/elmundosalud/2009/04/28/psiquiatriainfantil/1240943381.html

http://noticias.terra.com/articulos/act1743186/Una_variacion_genetica_comun_influye_en_el_desarrollo_del_autismo/

terça-feira, 28 de abril de 2009

Muito Obrigado ao Sr. Deputado Luís Marques

Luís Carloto Marques (MPT)




Exma. Senhora

Elisabete

Agradeço-lhe as palavras gentis que me dirigiu. Eu só efectuei o que me pareceu justo. O de respeitarmos os outros, nas suas diferenças, os seus familiares, e todos os que lhe são queridos.

Com os melhores cumprimentos,

Luís Carloto Marques

terça-feira, 21 de abril de 2009

Prémio para os melhores blogues



Este selo ofereço aos seguintes Blogues:

http://asperger-eu.blogspot.com/

http://especialprof.blogspot.com/

http://furtadas.blogspot.com/

http://aromasdeportugal.blogspot.com/

terça-feira, 14 de abril de 2009

“Autismo” proibido no debate político

Parlamento
“Autismo” proibido no debate político
por João Pedro HenriquesHoje

Adoptada por unanimidade recomendação desaconselhando uso de doença como arma política

A conferência de líderes parlamentares adoptou hoje, por unanimidade, uma recomendação para que no debate político na Assembleia os intervenientes não se acusem uns aos outros de autistas.

A recomendação, sugerida por Luís Carloto Marques, do PSD, surge na sequência de protestos de associações de familiares de vítima da doença, que não gostam de a ver usada como fonte de insulto ou critica política.

É frequente, no debate parlamentar, os participantes acusarem-se uns aos outros de “autismo político”. Na reunião, o PCP disse ser contra processos de “higienismo linguístico” mas concedeu que neste caso há razões para ter cuidado. Curiosamente, a última vez, registada em acta da Assembleia que o “autismo” foi usado como arma de arremesso político foi por responsabilidade do PSD.

Miguel Frasquilho insurgia-se contra o facto de o Governo ignorar várias propostas do seu partido para enfrentar a crise. ”A tudo isto tem o Governo feito ‘ouvidos de mercador’, com a arrogância e o autismo habituais”, disse, em 29 de Janeiro passado

http://dn.sapo.pt/inicio/portugal/interior.aspx?content_id=1201015

http://ultimahora.publico.clix.pt/noticia.aspx?id=1374242

http://aeiou.expresso.pt/ar-lideres-parlamentares-acordaram-evitar-utilizar-autismo-como-ataque-politico=f508645

Pais e Amigos, vitória, conseguimos.
Não foi em vão o e-mail que enviei a todas as bancadas do Parlamento.
Finalmente
bjs Bete

sexta-feira, 3 de abril de 2009

O Dia Mundial do Autismo

Escrito por Bruno Vicente
Coimbra
Residência para pessoas com autismo vai nascer em Cruz de Morouços
A Associação Portuguesa para as Perturbações do Desenvolvimento e Autismo está a angariar fundos para dar vida a um tipo de estrutura que é raro em PortugalO Dia Mundial do Autismo foi ontem celebrado em Coimbra «de forma produtiva». Cerca de cem pessoas estiveram reunidas e ouviram a presidente da Associação Portuguesa para as Perturbações do Desenvolvimento e Autismo (APPDA) de Coimbra anunciar a aquisição de uma residência que inicialmente vai ter capacidade para acolher cinco pessoas com autismo. O local escolhido foi Cruz de Morouços, na freguesia de Santa Clara.Estruturas habitacionais deste género são raras em Portugal. «Mas nós precisamos de saber onde vamos deixar os nossos filhos, o que será deles quando já cá não estivermos», afirmou Elsa Vieira.A presidente da APPDA de Coimbra recordou também que o tema do autismo é um problema social, que «diz respeito a todos».

Por isso a instituição lançou uma campanha de angariação de fundos e apela à solidariedade dos cidadãos de Coimbra. No final do mês está agendado um dia de actividades desportivas, que pretende concentrar um elevado número de pessoas interessadas em ajudar no projecto da residência.A responsável da APPDA de Coimbra lembrou depois que «não é fácil tornar o mundo mais integrador e fácil de coabitar para pessoas com e sem autismo», até porque «vários projectos que se têm revelado eficazes não têm continuidade por falta de dotação financeira».

No entanto, Elsa Vieira acredita que a história será diferente com o projecto da residência para pessoas com autismo, que está já numa fase avançada.

“Os políticos que respeitam as pessoas com autismo”Durante a cerimónia várias personalidades chamaram a atenção para a necessidade de se respeitar mais as pessoas com autismo. Os políticos foram mesmo alvo de críticas duras por parte de Teresa São Miguel, uma das responsáveis da unidade de Autismo do Hospital Pediátrico de Coimbra.

«Para nós é uma falta de respeito enorme os políticos quererem ofender-se mutuamente chamando autistas uns aos outros. Eu sugiro que passem a ofender-se com a palavra cefalópode ou mesmo caracol. É que eles vivem em comunidade, mas não comunicam uns com os outros», afirmou Teresa São Miguel, referindo-se também «à falta de abertura» do poder político para solucionar alguns problemas relacionados com o autismo.

Em Portugal faltam estruturas de apoio, nomeadamente na área do ensino especial. As “queixas” surgiram também da boca de pessoas que enfrentam a síndrome de desenvolvimento directamente.

«Muitas vezes as instituições de ensino, privado e públicas, não têm condições para receber jovens como eu. Não devem isolar as pessoas, para que quando elas cheguem à idade adulta possam desenvolver naturalmente a actividade profissional», afirmou José Guilherme, que estuda engenharia informática no ISEC. Numa tela foram transmitidas declarações de outro jovem. «Eu tenho autismo e por isso não sou feliz como toda a gente, porque não os entendo. Gostava de entender toda a gente para ser feliz», lamentou um rapaz de dez anos.

“Autismo também tem coisas boas”
A sessão contou com a participação da especialista Guiomar Oliveira, que recordou que o autismo «é um problema cerebral muito recente e mal entendido», que inclui «interesses repetitivos e perturbações a nível comportamental e de interacção social». Segundo estudos recentes, em Portugal uma pessoa em cada mil sofre de autismo. «Estamos a falar de uma patologia muito frequente», frisou Guiomar Oliveira.Mas a responsável do Hospital Pediátrico de Coimbra lembrou que «o autismo também tem coisas boas», referindo-se à memória visual «extraordinária» que muitas vezes é desenvolvida. Guiomar Oliveira deu o exemplo de um rapaz de oito anos que desenhou com grande detalhe um mapa asiático (incluindo países, cursos de rios e cidades), sem ter o atlas mundial à frente.O encontro contou também com elementos da autarquia e da DREC, que revelaram «disponibilidade para continuar a colaborar» com a APPDA.Para além da sessão de palestras que ocupou o período da manhã (Casa Municipal da Cultura), de tarde o Dia Mundial do Autismo foi celebrado com actividades lúdicas e desportivas no Pavilhão Desportivo da Faculdade de Ciências do Desporto e Educação Física da UC.

quinta-feira, 2 de abril de 2009

Dia Mundial da Consciencialização do Autismo

A Associação Portuguesa para as Perturbações do Desenvolvimento e Autismo (APPDA) vai celebrar esta quinta-feira o Dia Mundial da Consciencialização do Autismo, com acções em Coimbra.As operações de sensibilização agendadas para Coimbra no âmbito do Dia Mundial da Consciencialização do Autismo contam com a presença da Alta-comissária da Saúde, Maria do Céu Machado.A APPDA desenvolverá ainda acções de comemoração do Dia Mundial da Consciencialização do Autismo em Setúbal e uma acção semelhante será ainda organizada em Lisboa pela Federação Portuguesa de Autismo.Segundo avança o Portal da Saúde, as comemorações têm como destinatários os familiares de portadores de autismo, estudantes, técnicos de saúde e público em geral.

quarta-feira, 1 de abril de 2009

Respostas ao email enviado a todas as Bancadas da Assembleia da República

Exma. SenhoraElisabete
Acusamos a recepção e agradecemos a sua chamada de atenção e consideramos que tem toda a razão.
Pela nossa parte, passaremos a ter todo o cuidado na utilização do referido signo linguístico.
Com os melhores cumprimentos
Luísa Mesquita

-----Mensagem original-----De: meninapddnos@gmail.com [mailto:meninapddnos@gmail.com]Enviada: quarta-feira, 25 de Março de 2009 13:49Para: Gab Dep Luísa MesquitaAssunto:

Correio do Cidadão - Autismo/Politica?
Âmbito: ReclamaçãoNome: ElisabeteMensagem: Gostaria de lançar um alerta e ao mesmo tempo uma reclamação.Autismo é uma doença e não um adjectivo.É com desagrado que diariamente leio noticias sobre os nossos politicos e deputados a chamar de autistas uns aos outros, por tudo e por nada.
Já pensaram nas familias de crianças com Autismo como é o meu caso?
É um insulto para todos os que sofrem desta doença sem cura, ler estas noticias a dar uma conotação nada favorável

Exma. Senhora
Elisabete


N/Ref. MAIL/3325/09
Lisboa, 27/03/09



Acusamos a recepção do e-mail de V. Exa. sobre o assunto em epígrafe, que agradecemos.



Com os melhores cumprimentos,
António Luís Romano de Castro


Gabinete do Cidadão
Grupo Parlamentar do PSD
Assembleia da República
Palácio de São Bento
1249-068 Lisboa
Tel. 213 917 532
Fax. 213 917 443
Linha Verde – 800 205 156
Mail: cidadao@psd.parlamento.pt

E-mail para a DRELVT e resposta.

Boa Tarde,

A minha filha de 5 anos com PDD-NOS (espectro do Autismo), Frequenta o Colégio Carochinhas na Venda Nova Amadora, e está inscrita para iniciar o 1º Ciclo em Setembro no Colégio de Alfragide.

Quero saber se a minha filha tem direito a ter algum apoio do ensino especial por parte das equipas do ensino especial do Concelho da Amadora.

Há dois anos a trás quando a coordenação do ensino especial estava na Brandoa, tentei o pedido de apoio, e a resposta que foi dada foi que não iam a escolas privados por falta de verbas.

Tenho conhecimento de crianças que residem noutros concelhos e que frequentam escolas privadas e que mesmo assim recebem o apoio das equipas de ensino especial do estado.

Porque a minha filha não têm direito?

Porque não tenho direito para a minha filha de uma terapeuta da fala?

Até hoje todo o apoio que tive foi através do Centro de desenvolvimento Infantil Diferenças, mas os gastos com a educação, são incomportáveis.

Por favor me digam o que a minha filha tem direito e onde me devo dirigir.

Obrigado

Resposta:

Exma. Senhora

A rede de apoios na vertente da educação especial, no que ao Ministério da Educação diz respeito, envolve as escolas da rede pública e as instituições de solidariedade social. As escolas privadas deverão, com os recursos que possuem e em articulação com os encarregados de educação, procurar facultar os apoios requeridos pelos utentes que as frequentam. É este o princípio que enquadra o disposto no Decreto-Lei nº 3/2009, de 7 de Janeiro.

Relativamente a subsídio de educação especial, tal depende dos rendimentos familiares e é competência da Segurança Social.
Poderá solicitar este subsídio para efeitos de terapia de fala, psicologia ou outros recursos que o médico que acompanha a criança considerar necessários.
Se nos remeter o seu endereço, enviar-lhe-emos os Modelos 13.0.2350 e 13.0.2348 da Segurança Social existentes para este efeito.

Com os melhores cumprimentos

Ana Paula Monteiro
/cn