"Temos o direito de ser iguais quando a nossa diferença nos inferioriza; e temos o direito de ser diferentes quando a nossa igualdade nos descaracteriza". (Boaventura de Souza Santos)

quinta-feira, 24 de fevereiro de 2011

Saúde: Presidente da Raríssimas alerta para atrasos nas comparticipações nos medicamentos órfãos

Correio do Minho - Notícias

A Associação Nacional de Deficiências Mentais e Raras (Raríssimas) alertou hoje para os atrasos nas atribuições das comparticipações nos medicamentos órfãos, quer através do Infarmed, quer em hospitais públicos, que podem significar “sentença de morte” para aqueles doentes.

Em declarações à agência Lusa, a presidente da Raríssimas, Paula Brito e Costa, disse que um dos temas que hoje começa a ser debatido na I Conferência Nacional de Doenças Raras (em Lisboa) é o 'atraso nas comparticipações nos medicamentos órfãos [desenvolvidos para doenças raras], que alcança dois anos'.

Paula Brito e Costa lembrou que, 'ao contrário do que está previsto na lei, uma comparticipação num máximo de 80 dias depois da autorização da introdução no mercado está a demorar cerca de 688 dias'.

'Mais de dois anos significa, em alguns casos, uma sentença de morte para os doentes', alertou a presidente da Raríssimas.

Questionada sobre se os cortes orçamentais vão influenciar ainda mais o acesso aos medicamentos por parte dos doentes mentais e com doenças raras, Paula Brito e Costa admitiu que sim.

A também presidente da Federação de Doenças Raras de Portugal (FEDRA) disse que, devido aos cortes nos orçamentos destinados à saúde, 'apesar de ter sido criado um sistema [Autorização de Utilização Especial - AUE] que p ermite às administrações hospitalares comparticiparem os medicamentos, este facilitismo não passa dos gabinetes, não sai da gaveta, porque os diretores têm ordens para não gastar dinheiro'.

'Sei que pelo menos no Hospital de São João, no Porto, isto acontece. Temos várias denúncias', referiu.

Paula Brito e Costa disse que os atrasos nas comparticipações estão a afetar 'centenas de doentes', além daqueles que 'nem sequer conhecimento dos mecanismos têm ou não sabem como funcionam'.

'Por isso, importante é alertar para que os doentes conheçam estes mecanismos, saibam como funcionam e que tenham acesso a um direito que é o medicamento órfão', sublinhou.

Além da comparticipação dos medicamentos órfãos, a I Conferência Nacional de Doenças Raras vai debater temas como a história e atualidade da investigação nas doenças raras, as políticas de aprovação dos medicamentos órfãos a nível europeu e nacional, a abordagem do Serviço Nacional de Saúde (SNS) a estas patologias e o papel das associações de doentes no apoio junto dos poderes de decisão.

A FEDRA estima que existam entre 5.000 e 8.000 doenças raras diferentes, afetando, no seu conjunto, seis a oito por cento da população mundial, o que, relativamente à população portuguesa, significará a existência de 600 mil a 800 mil pessoas com este tipo de patologias.

quarta-feira, 23 de fevereiro de 2011

Síndrome de Asperger na infância

Bete viu este artigo no SAPO Saúde e achou que lhe podia interessar.

Síndrome de Asperger na infância

Experimente ver o mundo através dos olhos de uma criança com esta patologia

Consulte o artigo completo em:
http://saude.sapo.pt/saude-em-familia/crianca-bebe/artigos-gerais/sindrome-de-asperger-na-infancia.html

terça-feira, 22 de fevereiro de 2011

Por que o autismo é quatro vezes mais comum em homens?

O autismo é quatro vezes mais comum em homens do que em mulheres. Agora, uma nova pesquisa chega mais perto de descobrir por que.

Segundo os pesquisadores, a testosterona e o estrogênio têm efeitos opostos sobre um gene apelidado RORA. Nos neurônios, a testosterona diminui a capacidade das células de expressar ou se ligar ao gene, enquanto o estrogênio aumenta essa capacidade.

Tais resultados são baseados em testes de crescimento de neurônios em laboratório. Normalmente, o trabalho das células no gene RORA é ligá-lo a vários outros genes. Quando uma célula tem altos níveis de testosterona, os níveis de RORA escasseiam, o que afeta todos os genes a que RORA deveria se ligar.

A pesquisa também mostrou que os tecidos cerebrais de pessoas com autismo apresentam níveis mais baixos de RORA do que o das pessoas sem a condição.

A nova pesquisa apóia estudos anteriores que mostraram que níveis elevados de testosterona no feto são correlacionados com traços autistas. Os cientistas acreditam que níveis mais elevados de testosterona fetal podem colocar um feto em risco de autismo. Porém, a pesquisa não prova que baixos níveis de RORA causam o autismo, só que eles estão associados com a doença.

Ainda assim, outros estudos têm sugerido que uma deficiência de RORA poderia explicar muitos dos efeitos observados no autismo. Por exemplo, o gene protege os neurônios contra os efeitos do estresse e da inflamação, ambos elevados no autismo.

RORA também deve ajudar a manter o ritmo circadiano do corpo em dia, e as pessoas com autismo frequentemente experimentam distúrbios do sono. Além disso, ratos que foram geneticamente modificados para não possuírem o gene se envolveram em uma série de comportamentos sugestivos de autismo.

Diferentemente da testosterona, o estrogênio aumenta os níveis de RORA nas células. Isto significa que as mulheres podem ter uma “proteção” contra o autismo: mesmo que seus níveis de RORA sejam baixos, o estrogênio pode ajudar um pouco.

No entanto, outros cientistas sugerem que, na verdade, a maior prevalência do autismo no sexo masculino é por que os genes no cromossomo X desempenham um papel na doença. Como as mulheres têm dois, e os homens apenas um (combinado com um cromossomo Y), as meninas têm uma cópia de “backup” de qualquer gene mutado. Embora esta teoria seja plausível, até o momento nenhum gene no cromossomo X tem sido inequivocamente associado com o autismo.

Os pesquisadores alertam que o RORA pode não ser o único gene envolvido na doença, mas que provavelmente é um dos fatores mais críticos. [LiveScience]