"Temos o direito de ser iguais quando a nossa diferença nos inferioriza; e temos o direito de ser diferentes quando a nossa igualdade nos descaracteriza". (Boaventura de Souza Santos)

quinta-feira, 1 de março de 2012

Cientistas identificam mais um gene relacionado com autismo | Saúde | Diário Digital

Cientistas identificam mais um gene relacionado com autismo | Saúde | Diário Digital

Investigadores do Centro de Estudos do Genoma Humano (CEGH) deram importantes passos para desvendar o mecanismo genético do transtorno do espectro autista – como é classificado actualmente o autismo.Os cientistas identificaram mais um dos diversos genes relacionados com o distúrbio comportamental, além de uma desordem genética que pode dar pistas para explicar a dificuldade que os autistas têm em interagir socialmente.

Os resultados foram apresentados na Escola São Paulo de Ciência Avançada: Avanços na Pesquisa e no Tratamento do Comportamento Autista, realizada no início de Janeiro na Universidade Federal de São Carlos (UFSCar).

Ao estudar, nos últimos três anos, os cromossomas de cerca de 200 pacientes com autismo atendidos no CEGH, os cientistas brasileiros identificaram em três deles uma alteração de cromossomas do tipo translocação equilibrada, isto é, a troca entre segmentos cromossómicos sem aparente perda do material genético.

Num dos três pacientes, observou-se que essa translocação genética provocou o rompimento de um gene, chamado TRPC-6, que age num canal de cálcio no cérebro, controlando o funcionamento dos neurónios, em particular, das sinapses neuronais – a comunicação entre os neurónios.

Segundo Maria Rita dos Santos e Passos-Bueno, do Centro de Estudos de Genoma Humano da USP, os cientistas acreditam que, por causa desse desequilíbrio no rearranjo cromossómico dos pacientes com autismo, ele tenha uma menor quantidade dessa proteína TRPC-6, o que faz com que menos cálcio vá para os neurónios.

O resultado final dessa alteração genética seria um neurónio menos ramificado, que realiza menos sinapses [comunicação entre neurónios].

De acordo com a cientista, essa translocação genética, em que metade do gene TRPC-6, localizado no cromossoma 11, migrou para o 3, aniquilando a sua função, é muita rara e dificilmente é encontrada noutros pacientes com autismo.

Porém, a via de sinalização celular comprometida pela mutação de um gene relacionado com o autismo, como a observada no paciente atendido, pode ser comum a outras pessoas afectadas pelos distúrbios neurológicos. Noutros pacientes com autismo, diz a cientista, a mutação pode estar noutro gene desta mesma via de sinalização celular.


Segundo Passos-Bueno, alguns dos principais avanços no estudo do autismo nos últimos quatro anos foi a constatação de que o distúrbio neurológico está relacionado com mutações específicas num ou dois genes, que variam de um paciente para outro.

Os desafios para os próximos anos serão estudar as vias de sinalização celular envolvidas pelos genes relacionados com o autismo para que se possa tentar desenvolver alternativas de tratamento.

Outro desafio a ser superado será entender o funcionamento dos genes possivelmente relacionados com o autismo identificados pelo seu grupo no Centro de Estudos do Genoma Humano para testar o quão semelhantes são entre eles.