O Chile é estimado que 1 em cada 250 crianças diagnosticadas com autismo. Nos Estados Unidos é de 1 em cada 150, a prevalência nesse país aumentou 1500% nos últimos 20 anos. Sua causa é devido a uma combinação de fatores genéticos e ambientais.
Durante muitos anos, tem sido argumentado que o autismo é um distúrbio neurológico que incapacita para a vida. No entanto, um importante movimento de médicos, cientistas e pais nos Estados Unidos demonstrou que o autismo é tratável e que a recuperação da totalidade ou parte de quem sofre é possível através do que é conhecido como intervenções biomédicas. Com grande alegria que estamos observando a primeira chilena crianças que começam a reabilitação do autismo desta forma.
Ainda assim, o nosso país está endividado com os esforços para recuperar milhares de crianças que estão sobre o espectro autista.
É crítico para conhecer todos os factos desta epidemia, incluindo ambos os estudos indicam que, recentemente, desenvolveu uma relação entre a intoxicação por mercúrio e autismo, como um tratamento adequado desintoxificación pode mesmo inverter completamente a doença.
Estima-se que no Chile da ordem de 1.000 meninos e meninas devem ser diagnosticados no espectro autístico cada ano. No entanto, como os sistemas públicos e privados não estão preparados, a grande maioria das crianças não recebem um diagnóstico correcto no tempo, que não é difícil de fazer, mas muito crucial, pois quanto menor a criança mais provável para se deslocar significativo de reabilitação ou de recuperação.
No Chile, a Corporação Bioautismo compreendendo uma rede de pais e médicos chilenos crianças com autismo tem feito progressos significativos no sentido de informar e sensibilizar os intervenientes na nossa realidade nacional.
Assim, o ministro da Saúde, Alvaro Erazo comprometeu a iniciar a formação de um conselho técnico, que pode implementar um Plano Piloto para as crianças do espectro autístico Primária em centros de saúde, assim, dar início ao processo de entrar AUGE-Ges. A premissa é que o autismo é tratável e que a recuperação ou reabilitação da totalidade ou de parte de quem sofre é possível.
http://www.elparadiario14.cl/admin/render/noticia/16842
quarta-feira, 13 de maio de 2009
terça-feira, 12 de maio de 2009
Crianças que ressonam podem estar deprimidas
A investigação constatou que os menores que emitem este tipo de ruídos nocturnos de forma habitual denotam mais sintomas de alterações de ânimo, além de um maior número de problemas de linguagem e atenção do que os seus congéneres que dormem “em silêncio”.
O ronco produz-se pela obstrução no fluxo de ar através da boca e do nariz. O som deve-se aos tecidos da parte superior das vias respiratórias, que chocam entre si e vibram.
Evea Aroren, do Hospital Central Universitário de Helsínquia, é a responsável pelo novo trabalho, que faz parte de uma investigação mais vasta conhecida como “Problemas Infantis de Sono”, na qual participaram 2.100 menores de Helsínquia, com idades compreendidas entre um e seis anos.
O trabalho foi publicado recentemente no “Journal of American Academy of Child & Adolescent” e divulgado no sítio online do jornal espanhol “El Mundo”.
Os investigadores avaliaram 43 crianças de seis anos, do ensino pré-escolar, e cujos pais confirmaram que os seus filhos ressonavam pelo menos uma ou duas vezes por semana – e compararam-nas com outros 46 menores que não tinham este problema.
Os progenitores preencheram o Questionário de Comportamento Infantil, e os miúdos foram avaliados através de outros testes, que mediram aspectos relacionados com a atenção, a inteligência, as aptidões linguísticas, as funções sensomotoras, a memória e a aprendizagem.
Os dados mostraram que 22% das crianças que ressonavam contra 11% das que não o faziam padeciam de sintomas relacionados com alterações de ânimo, especialmente depressões e ansiedade, e suficientemente graves para necessitarem de uma avaliação clínica.
No entanto, esta não é a primeira investigação que dá conta da relação entre danos cognitivos e roncos.
«Recentemente foi publicado um estudo com crianças entre os cinco e os dez anos onde se constata que as que ressonam têm menos atenção, pior rendimento, menos coeficiente intelectual e dificuldades de memória, em comparação com as que não ressonam. Não obstante, há que distinguir entre o ressonar ‘simples’ e o ‘habitual’», referiu Gonzalo Pin Arboledas, director da Unidade Valência do Sono do Hospital Quirón, entrevistado pelo “El Mundo”.
As provas sobre função cerebral realizadas às crianças participantes revelaram também diferenças significativas entre os miúdos que “resfolegam” e os que não o fazem: os primeiros terão menos aptidões linguísticas e níveis mais baixos de atenção do que os segundos.
Os investigadores finlandeses esperavam «encontrar certos problemas de comportamento nestas crianças, como agressividade, mas tal não aconteceu», revelaram, referindo a sua surpresa perante esse facto.
Pelo contrário, constataram que os miúdos que ressonavam tinham mais possibilidades de sofrer de problemas como dificuldade em conciliar o sono, pesadelos ou falar durante o sono.
Dado o impacto do ressonar na saúde mental e no desenvolvimento das crianças em idade pré-escolar, «os pediatras e outros profissionais devem indagar se os seus pacientes têm problemas de sono. E em caso afirmativo devem intervir», consideram os investigadores do Hospital Central Universitário de Helsínquia.
2009-04-30
http://www.sbsi.pt/sams/sams.asp?temaId=77&root=SAMS&url=/include/noticiaDetail.asp&id=4683
O ronco produz-se pela obstrução no fluxo de ar através da boca e do nariz. O som deve-se aos tecidos da parte superior das vias respiratórias, que chocam entre si e vibram.
Evea Aroren, do Hospital Central Universitário de Helsínquia, é a responsável pelo novo trabalho, que faz parte de uma investigação mais vasta conhecida como “Problemas Infantis de Sono”, na qual participaram 2.100 menores de Helsínquia, com idades compreendidas entre um e seis anos.
O trabalho foi publicado recentemente no “Journal of American Academy of Child & Adolescent” e divulgado no sítio online do jornal espanhol “El Mundo”.
Os investigadores avaliaram 43 crianças de seis anos, do ensino pré-escolar, e cujos pais confirmaram que os seus filhos ressonavam pelo menos uma ou duas vezes por semana – e compararam-nas com outros 46 menores que não tinham este problema.
Os progenitores preencheram o Questionário de Comportamento Infantil, e os miúdos foram avaliados através de outros testes, que mediram aspectos relacionados com a atenção, a inteligência, as aptidões linguísticas, as funções sensomotoras, a memória e a aprendizagem.
Os dados mostraram que 22% das crianças que ressonavam contra 11% das que não o faziam padeciam de sintomas relacionados com alterações de ânimo, especialmente depressões e ansiedade, e suficientemente graves para necessitarem de uma avaliação clínica.
No entanto, esta não é a primeira investigação que dá conta da relação entre danos cognitivos e roncos.
«Recentemente foi publicado um estudo com crianças entre os cinco e os dez anos onde se constata que as que ressonam têm menos atenção, pior rendimento, menos coeficiente intelectual e dificuldades de memória, em comparação com as que não ressonam. Não obstante, há que distinguir entre o ressonar ‘simples’ e o ‘habitual’», referiu Gonzalo Pin Arboledas, director da Unidade Valência do Sono do Hospital Quirón, entrevistado pelo “El Mundo”.
As provas sobre função cerebral realizadas às crianças participantes revelaram também diferenças significativas entre os miúdos que “resfolegam” e os que não o fazem: os primeiros terão menos aptidões linguísticas e níveis mais baixos de atenção do que os segundos.
Os investigadores finlandeses esperavam «encontrar certos problemas de comportamento nestas crianças, como agressividade, mas tal não aconteceu», revelaram, referindo a sua surpresa perante esse facto.
Pelo contrário, constataram que os miúdos que ressonavam tinham mais possibilidades de sofrer de problemas como dificuldade em conciliar o sono, pesadelos ou falar durante o sono.
Dado o impacto do ressonar na saúde mental e no desenvolvimento das crianças em idade pré-escolar, «os pediatras e outros profissionais devem indagar se os seus pacientes têm problemas de sono. E em caso afirmativo devem intervir», consideram os investigadores do Hospital Central Universitário de Helsínquia.
2009-04-30
http://www.sbsi.pt/sams/sams.asp?temaId=77&root=SAMS&url=/include/noticiaDetail.asp&id=4683
quarta-feira, 6 de maio de 2009
Um dia bem passado no Parque das Nações
Na segunda-feira, eu e a Bea fomos passear.
Há muito que ela pedia para andar de Comboio, então lá fomos. Destino escolhido, Parque das Nações.
Há muito que não andava de comboio, lol, senti-me um pouco atrapalhada, pois não sabia se havia comboio directo, ou se tinha que mudar.
Depois de as dúvidas esclarecidas, lá fomos nós.
Andamos a passear a pé até à hora do almoço.
Almoçamos, calmamente.
Quando andamos a passear, antes do almoço, vimos o Comboio Turistico e a Bea ficou fascinada, então lá fomos ver a que horas partia e preços.
Fizemos o passeio, ela adorou.
Quando terminou, pediu para irmos ao cinema, e lá fomos ver o filme Montros versus Aliens a 3D.
Foi um dia bem passado, tirando a birra que teve depois do banho, tentanto mandar e fazer tudo à sua maneira, como não conseguiu, chorou a bom chorar até acalmar e adormecer.
Há muito que ela pedia para andar de Comboio, então lá fomos. Destino escolhido, Parque das Nações.
Há muito que não andava de comboio, lol, senti-me um pouco atrapalhada, pois não sabia se havia comboio directo, ou se tinha que mudar.
Depois de as dúvidas esclarecidas, lá fomos nós.
Andamos a passear a pé até à hora do almoço.
Almoçamos, calmamente.
Quando andamos a passear, antes do almoço, vimos o Comboio Turistico e a Bea ficou fascinada, então lá fomos ver a que horas partia e preços.
Fizemos o passeio, ela adorou.
Quando terminou, pediu para irmos ao cinema, e lá fomos ver o filme Montros versus Aliens a 3D.
Foi um dia bem passado, tirando a birra que teve depois do banho, tentanto mandar e fazer tudo à sua maneira, como não conseguiu, chorou a bom chorar até acalmar e adormecer.
quinta-feira, 30 de abril de 2009
Cientistas descobrem gene ligado ao comportamento autista
JB Online
PENSILVÂNIA - Estudos que envolveram cientistas de 30 instituições de pesquisa nos Estados Unidos acabam de dar uma importante contribuição ao conhecimento sobre o autismo, desordem que afeta a capacidade de comunicação e de estabelecer relacionamentos, ao identificar fatores genéticos que afetam o risco de manifestação do problema.
Segundo as pesquisas, tais variantes genéticas são comuns em pessoas com autismo. Essa é a primeira vez em que se identificou uma relação direta entre o código genético humano e a desordem.
O principal estudo, que envolveu mais de 10 mil pessoas, incluindo portadores da desordem, familiares e outros voluntários, em diversos estados do país, foi coordenado por Hakon Hakonarson, professor da Universidade da Pensilvânia e diretor do Centro de Genômica Aplicada do Hospital Infantil da Filadélfia.
Os resultados estão em artigo publicado no site da revista Nature e destacam a importância de genes que estão envolvidos na formação e manutenção de conexões entre células cerebrais.
O estudo se baseou em polimorfismos de nucleotídeos únicos, responsáveis pela maior parte das variações genômicas na sequência do DNA. Entre as variantes genéticas identificadas, está uma que se mostrou altamente comum em crianças autistas.
Em seguida, ao analisar a atividade do gene – chamado de CDH10 – no cérebro em fetos, descobriram que ele tinha maior atividade justamente nas regiões ligadas à linguagem e aos relacionamentos sociais.
O trabalho indica que o CDH10 tem papel fundamental no desenvolvimento cerebral e pode contribuir para o risco de autismo.
- Enquanto essa variante genética é comum na população em geral, descobrimos que ela ocorre cerca de 20% mais frequentemente em crianças com autismo. Uma mudança importante como essa no código genético é muito mais do que uma simples mutação. Trata-se de um fator de risco para a origem da doença - disse Daniel Geschwind, diretor do Centro para Tratamento e Pesquisa em Autismo da Universidade da Califórnia em Los Angeles (UCLA), um dos autores da pesquisa principal.
O grupo da UCLA analisou o DNA de 3,1 mil crianças com autismo em 780 famílias – cada família tinha pelo menos duas crianças com o problema. O processo relacionou a desordem com uma região específica do cromossomo 5.
Uma nova análise, dessa vez com 1,2 mil portadores e 6,5 mil pessoas no grupo controle, foi feita pela equipe de Hakonarson. Os pesquisadores avaliaram a relação entre mais de meio milhão de variantes genéticas com o autismo e identificaram seis alterações que ocorriam mais frequentemente em crianças autistas do que nos indivíduos saudáveis. As variações estavam no cromossomo 5 entre os genes CDH9 e CDH10.
Na sequência do estudo, o grupo na UCLA verificou a presença dos dois genes no cérebro humano em desenvolvimento. Enquanto a presença do CDH9 foi pequena, o CDH10 se mostrou especialmente presente e ativo no córtex frontal, região crítica para a linguagem, comportamento social e raciocínios complexos como os envolvidos no processo de julgamento.
- Trata-se de uma descoberta marcante. Não é coincidência que um gene ligado ao autismo apareça em alta concentração em regiões do cérebro que regulam a fala e a interpretação social. Nossa pesquisa sugere que o CDH10 é acionado em um estágio muito inicial e tem um papel importante no desenvolvimento do cérebro. Sua atividade pré-natal torna o indivíduo mais suscetível ao autismo - disse Geschwind.
A descoberta dos genes reforça estudos recentes que apontaram que crianças com transtornos do espectro autista (como o próprio autismo ou a síndrome de Asperger) podem ter conectividade reduzida entre neurônios e com pesquisas que verificaram desenvolvimento anormal nos lobos frontais do cérebro em pacientes com autismo.
- Nossos resultados, quando somados com estudos anatômicos e de imagens de ressonância magnética funcional, sugerem que os transtornos do espectro autista possam ser um problema de desconexão neural - disse Hakonarson.
O artigo Common genetic variants on 5p14.1 associate with autism spectrum disorders, de Hakon Hakonarson e outros, pode ser lido por assinantes da Nature em www.nature.com.
As informações são da Agência Fapesp
09:13 - 29/04/2009
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PENSILVÂNIA - Estudos que envolveram cientistas de 30 instituições de pesquisa nos Estados Unidos acabam de dar uma importante contribuição ao conhecimento sobre o autismo, desordem que afeta a capacidade de comunicação e de estabelecer relacionamentos, ao identificar fatores genéticos que afetam o risco de manifestação do problema.
Segundo as pesquisas, tais variantes genéticas são comuns em pessoas com autismo. Essa é a primeira vez em que se identificou uma relação direta entre o código genético humano e a desordem.
O principal estudo, que envolveu mais de 10 mil pessoas, incluindo portadores da desordem, familiares e outros voluntários, em diversos estados do país, foi coordenado por Hakon Hakonarson, professor da Universidade da Pensilvânia e diretor do Centro de Genômica Aplicada do Hospital Infantil da Filadélfia.
Os resultados estão em artigo publicado no site da revista Nature e destacam a importância de genes que estão envolvidos na formação e manutenção de conexões entre células cerebrais.
O estudo se baseou em polimorfismos de nucleotídeos únicos, responsáveis pela maior parte das variações genômicas na sequência do DNA. Entre as variantes genéticas identificadas, está uma que se mostrou altamente comum em crianças autistas.
Em seguida, ao analisar a atividade do gene – chamado de CDH10 – no cérebro em fetos, descobriram que ele tinha maior atividade justamente nas regiões ligadas à linguagem e aos relacionamentos sociais.
O trabalho indica que o CDH10 tem papel fundamental no desenvolvimento cerebral e pode contribuir para o risco de autismo.
- Enquanto essa variante genética é comum na população em geral, descobrimos que ela ocorre cerca de 20% mais frequentemente em crianças com autismo. Uma mudança importante como essa no código genético é muito mais do que uma simples mutação. Trata-se de um fator de risco para a origem da doença - disse Daniel Geschwind, diretor do Centro para Tratamento e Pesquisa em Autismo da Universidade da Califórnia em Los Angeles (UCLA), um dos autores da pesquisa principal.
O grupo da UCLA analisou o DNA de 3,1 mil crianças com autismo em 780 famílias – cada família tinha pelo menos duas crianças com o problema. O processo relacionou a desordem com uma região específica do cromossomo 5.
Uma nova análise, dessa vez com 1,2 mil portadores e 6,5 mil pessoas no grupo controle, foi feita pela equipe de Hakonarson. Os pesquisadores avaliaram a relação entre mais de meio milhão de variantes genéticas com o autismo e identificaram seis alterações que ocorriam mais frequentemente em crianças autistas do que nos indivíduos saudáveis. As variações estavam no cromossomo 5 entre os genes CDH9 e CDH10.
Na sequência do estudo, o grupo na UCLA verificou a presença dos dois genes no cérebro humano em desenvolvimento. Enquanto a presença do CDH9 foi pequena, o CDH10 se mostrou especialmente presente e ativo no córtex frontal, região crítica para a linguagem, comportamento social e raciocínios complexos como os envolvidos no processo de julgamento.
- Trata-se de uma descoberta marcante. Não é coincidência que um gene ligado ao autismo apareça em alta concentração em regiões do cérebro que regulam a fala e a interpretação social. Nossa pesquisa sugere que o CDH10 é acionado em um estágio muito inicial e tem um papel importante no desenvolvimento do cérebro. Sua atividade pré-natal torna o indivíduo mais suscetível ao autismo - disse Geschwind.
A descoberta dos genes reforça estudos recentes que apontaram que crianças com transtornos do espectro autista (como o próprio autismo ou a síndrome de Asperger) podem ter conectividade reduzida entre neurônios e com pesquisas que verificaram desenvolvimento anormal nos lobos frontais do cérebro em pacientes com autismo.
- Nossos resultados, quando somados com estudos anatômicos e de imagens de ressonância magnética funcional, sugerem que os transtornos do espectro autista possam ser um problema de desconexão neural - disse Hakonarson.
O artigo Common genetic variants on 5p14.1 associate with autism spectrum disorders, de Hakon Hakonarson e outros, pode ser lido por assinantes da Nature em www.nature.com.
As informações são da Agência Fapesp
09:13 - 29/04/2009
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quarta-feira, 29 de abril de 2009
Cientistas encontram variação genética que influi no autismo
Um grupo de cientistas descobriu a primeira evidência clara de que uma variação genética comum tem influência no desenvolvimento do autismo, segundo uma pesquisa cujos resultados foram publicados na edição semanal online da revista "Nature".
A pesquisa se centra nos polimorfismos de um só nucleotídeo ou SNP (em inglês), que são uma variação muito frequente na sequência de DNA que afeta uma só base - adenina, timina, citosina ou guanina- de uma cadeia do genoma.
Os SNP formam até 90% de todas as variações genômicas humanas na sequência do DNA e determinam a resposta dos indivíduos a doenças, bactérias, vírus e medicamentos.
Até agora, os cientistas achavam que não havia relação com os transtornos do espectro autista (TEA), o grupo de incapacidades do desenvolvimento provocadas por uma anomalia no cérebro.
No entanto, os professores Hakon Hakonarson, do Hospital Infantil da Filadélfia (EUA), e Gérard Schellenberg, da Faculdade de Medicina da Universidade da Pensilvânia, respondem a esta crença.
Até agora, a associação genética com os TEA era difícil de ser descoberta devido à complexidade dos sintomas clínicos e pela própria arquitetura genética, mas os trabalhos realizados por Hakonarson e Schellenberg resolveram este problema.
Em uma das pesquisas foram identificados seis SNPs junto a dois genes codificadores de proteínas, o que significa que as moléculas que aderem às células neuronais têm um papel no desenvolvimento dos diferentes tipos de autismo.
No segundo estudo, foram encontradas duas trajetórias ou percursos genéticos no sistema nervoso que contribuem de maneira significativa à suscetibilidade genética a apresentar TEA.
Os genes encontrados em uma das trajetórias eram os responsáveis por uma degradação proteica - um processo que tem a ver com vários transtornos genéticos - e as descobertas em regiões associadas com a aderência neuronal tinham uma estreita relação com o desenvolvimento do autismo.
Em entrevista coletiva, Schellenberg destacou que a pesquisa abre caminho para descobrir eventuais remédios que possam combater o problema.
http://noticias.terra.com.br/mundo/interna/0,,OI3731737-EI294,00-Cientistas+encontram+variacao+genetica+que+influi+no+autismo.html
http://www.elmundo.es/elmundosalud/2009/04/28/psiquiatriainfantil/1240943381.html
http://noticias.terra.com/articulos/act1743186/Una_variacion_genetica_comun_influye_en_el_desarrollo_del_autismo/
A pesquisa se centra nos polimorfismos de um só nucleotídeo ou SNP (em inglês), que são uma variação muito frequente na sequência de DNA que afeta uma só base - adenina, timina, citosina ou guanina- de uma cadeia do genoma.
Os SNP formam até 90% de todas as variações genômicas humanas na sequência do DNA e determinam a resposta dos indivíduos a doenças, bactérias, vírus e medicamentos.
Até agora, os cientistas achavam que não havia relação com os transtornos do espectro autista (TEA), o grupo de incapacidades do desenvolvimento provocadas por uma anomalia no cérebro.
No entanto, os professores Hakon Hakonarson, do Hospital Infantil da Filadélfia (EUA), e Gérard Schellenberg, da Faculdade de Medicina da Universidade da Pensilvânia, respondem a esta crença.
Até agora, a associação genética com os TEA era difícil de ser descoberta devido à complexidade dos sintomas clínicos e pela própria arquitetura genética, mas os trabalhos realizados por Hakonarson e Schellenberg resolveram este problema.
Em uma das pesquisas foram identificados seis SNPs junto a dois genes codificadores de proteínas, o que significa que as moléculas que aderem às células neuronais têm um papel no desenvolvimento dos diferentes tipos de autismo.
No segundo estudo, foram encontradas duas trajetórias ou percursos genéticos no sistema nervoso que contribuem de maneira significativa à suscetibilidade genética a apresentar TEA.
Os genes encontrados em uma das trajetórias eram os responsáveis por uma degradação proteica - um processo que tem a ver com vários transtornos genéticos - e as descobertas em regiões associadas com a aderência neuronal tinham uma estreita relação com o desenvolvimento do autismo.
Em entrevista coletiva, Schellenberg destacou que a pesquisa abre caminho para descobrir eventuais remédios que possam combater o problema.
http://noticias.terra.com.br/mundo/interna/0,,OI3731737-EI294,00-Cientistas+encontram+variacao+genetica+que+influi+no+autismo.html
http://www.elmundo.es/elmundosalud/2009/04/28/psiquiatriainfantil/1240943381.html
http://noticias.terra.com/articulos/act1743186/Una_variacion_genetica_comun_influye_en_el_desarrollo_del_autismo/
terça-feira, 28 de abril de 2009
Muito Obrigado ao Sr. Deputado Luís Marques
Luís Carloto Marques (MPT)
Exma. Senhora
Elisabete
Agradeço-lhe as palavras gentis que me dirigiu. Eu só efectuei o que me pareceu justo. O de respeitarmos os outros, nas suas diferenças, os seus familiares, e todos os que lhe são queridos.
Com os melhores cumprimentos,
Luís Carloto Marques
Exma. Senhora
Elisabete
Agradeço-lhe as palavras gentis que me dirigiu. Eu só efectuei o que me pareceu justo. O de respeitarmos os outros, nas suas diferenças, os seus familiares, e todos os que lhe são queridos.
Com os melhores cumprimentos,
Luís Carloto Marques
terça-feira, 21 de abril de 2009
Prémio para os melhores blogues
Este selo ofereço aos seguintes Blogues:
http://asperger-eu.blogspot.com/
http://especialprof.blogspot.com/
http://furtadas.blogspot.com/
http://aromasdeportugal.blogspot.com/
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