Cientistas identificam mais um gene relacionado com autismo | Saúde | Diário Digital
Investigadores do Centro de Estudos do Genoma Humano (CEGH) deram importantes passos para desvendar o mecanismo genético do transtorno do espectro autista – como é classificado actualmente o autismo.Os cientistas identificaram mais um dos diversos genes relacionados com o distúrbio comportamental, além de uma desordem genética que pode dar pistas para explicar a dificuldade que os autistas têm em interagir socialmente.
Os resultados foram apresentados na Escola São Paulo de Ciência Avançada: Avanços na Pesquisa e no Tratamento do Comportamento Autista, realizada no início de Janeiro na Universidade Federal de São Carlos (UFSCar).
Ao estudar, nos últimos três anos, os cromossomas de cerca de 200 pacientes com autismo atendidos no CEGH, os cientistas brasileiros identificaram em três deles uma alteração de cromossomas do tipo translocação equilibrada, isto é, a troca entre segmentos cromossómicos sem aparente perda do material genético.
Num dos três pacientes, observou-se que essa translocação genética provocou o rompimento de um gene, chamado TRPC-6, que age num canal de cálcio no cérebro, controlando o funcionamento dos neurónios, em particular, das sinapses neuronais – a comunicação entre os neurónios.
Segundo Maria Rita dos Santos e Passos-Bueno, do Centro de Estudos de Genoma Humano da USP, os cientistas acreditam que, por causa desse desequilíbrio no rearranjo cromossómico dos pacientes com autismo, ele tenha uma menor quantidade dessa proteína TRPC-6, o que faz com que menos cálcio vá para os neurónios.
O resultado final dessa alteração genética seria um neurónio menos ramificado, que realiza menos sinapses [comunicação entre neurónios].
De acordo com a cientista, essa translocação genética, em que metade do gene TRPC-6, localizado no cromossoma 11, migrou para o 3, aniquilando a sua função, é muita rara e dificilmente é encontrada noutros pacientes com autismo.
Porém, a via de sinalização celular comprometida pela mutação de um gene relacionado com o autismo, como a observada no paciente atendido, pode ser comum a outras pessoas afectadas pelos distúrbios neurológicos. Noutros pacientes com autismo, diz a cientista, a mutação pode estar noutro gene desta mesma via de sinalização celular.
Segundo Passos-Bueno, alguns dos principais avanços no estudo do autismo nos últimos quatro anos foi a constatação de que o distúrbio neurológico está relacionado com mutações específicas num ou dois genes, que variam de um paciente para outro.
Os desafios para os próximos anos serão estudar as vias de sinalização celular envolvidas pelos genes relacionados com o autismo para que se possa tentar desenvolver alternativas de tratamento.
Outro desafio a ser superado será entender o funcionamento dos genes possivelmente relacionados com o autismo identificados pelo seu grupo no Centro de Estudos do Genoma Humano para testar o quão semelhantes são entre eles.
Quinta-feira, 1 de Março de 2012
Terça-feira, 28 de Fevereiro de 2012
Sexta-feira, 20 de Janeiro de 2012
Experimento consegue reverter autismo clássico em células
Por Aline Naoe (colaborou Adriana Lima)
19/01/2012
Em 2010, a equipe do cientista brasileiro Alysson Muotri recebeu destaque internacional após a publicação de uma descoberta na capa da revista Cell. Muotri, professor da faculdade de medicina da Universidade da Califórnia, em San Diego, e seu grupo conseguiram produzir neurônios a partir de células de pessoas com autismo, identificar diferenças desses neurônios em relação a neurônios normais e, ainda, reverter o autismo dos neurônios, abrindo caminhos para o desenvolvimento de remédios para o tratamento desse distúrbio.
As células utilizadas nos experimentos eram de pacientes com Síndrome de Rett, uma forma mais grave de autismo. Recentemente, o grupo liderado por Muotri reproduziu o experimento e obteve os mesmo resultados utilizando células de pacientes com o autismo clássico, identificando fatores em comum entre os dois tipos de autismo. Os resultados estão em fase de revisão e devem ser publicados ainda neste ano.
Desta vez estudo conduzido envolveu crianças diagnosticadas com autismo clássico, pacientes do Hospital das Clínicas da Universidade de São Paulo (USP), na capital paulista. “Em um desses pacientes achamos um novo gene, o TRPC6, que nunca havia sido associado ao autismo”, afirma Muotri. Esse gene interage com o MECP2, o gene da Síndrome de Rett, revelando que tanto o autismo clássico como essa síndrome dividem as mesmas vias moleculares. “São dois tipos de autismo levando à mesma alteração celular e nós definimos qual a via molecular que causa isso”, completa.
Segundo Muotri, tanto o autismo clássico como a Síndrome de Rett apresentam como sintomas problemas sociais e de linguagem. Além disso, os neurônios desses dois tipos de autismo apresentam número reduzido de sinapses e número reduzido de espinhas neuronais, o que sugeria vias moleculares comuns, confirmadas pelo estudo. Drogas usadas ajustar o numero de sinapses em neurônios derivados de pacientes com a síndrome de Rett também funcionaram em alguns pacientes com autismo clássico. “Estamos num nível em que os experimentos precisam ser reproduzidos em humanos, em ensaios clínicos. Existem grupos que atuam nos EUA e Itália que já estão iniciando esses experimentos”, comenta o cientista. Segundo Muotri, esses pesquisadores já têm a intenção de realizar testes em crianças com outras síndromes além da de Rett.
As drogas utilizadas para a reversão do autismo nos neurônios, no entanto, ainda precisam ser aperfeiçoadas. “Essas drogas ainda não são específicas o suficiente. Além disso, são moléculas grandes, ou seja, não atravessam de maneira eficiente a barreira da membrana do cérebro, a penetração é muito baixa”, relata Muotri. Atualmente, o biólogo está buscando moléculas menores para esse tratamento, que venham a compor medicamentos com menos efeitos colaterais.
Muotri esteve no Brasil para participar da Escola São Paulo de Ciência Avançada: Avanços na Pesquisa e no Tratamento do Comportamento Autista, evento organizado pela UFSCar no início de janeiro, onde apresentou suas pesquisas sobre a genética do autismo. Essa abordagem ajuda a desmistificar a antiga ideia de que problemas como o autismo são causados pela falta de cuidado dos pais e que têm origem unicamente no ambiente.
19/01/2012
Em 2010, a equipe do cientista brasileiro Alysson Muotri recebeu destaque internacional após a publicação de uma descoberta na capa da revista Cell. Muotri, professor da faculdade de medicina da Universidade da Califórnia, em San Diego, e seu grupo conseguiram produzir neurônios a partir de células de pessoas com autismo, identificar diferenças desses neurônios em relação a neurônios normais e, ainda, reverter o autismo dos neurônios, abrindo caminhos para o desenvolvimento de remédios para o tratamento desse distúrbio.
As células utilizadas nos experimentos eram de pacientes com Síndrome de Rett, uma forma mais grave de autismo. Recentemente, o grupo liderado por Muotri reproduziu o experimento e obteve os mesmo resultados utilizando células de pacientes com o autismo clássico, identificando fatores em comum entre os dois tipos de autismo. Os resultados estão em fase de revisão e devem ser publicados ainda neste ano.
Desta vez estudo conduzido envolveu crianças diagnosticadas com autismo clássico, pacientes do Hospital das Clínicas da Universidade de São Paulo (USP), na capital paulista. “Em um desses pacientes achamos um novo gene, o TRPC6, que nunca havia sido associado ao autismo”, afirma Muotri. Esse gene interage com o MECP2, o gene da Síndrome de Rett, revelando que tanto o autismo clássico como essa síndrome dividem as mesmas vias moleculares. “São dois tipos de autismo levando à mesma alteração celular e nós definimos qual a via molecular que causa isso”, completa.
Segundo Muotri, tanto o autismo clássico como a Síndrome de Rett apresentam como sintomas problemas sociais e de linguagem. Além disso, os neurônios desses dois tipos de autismo apresentam número reduzido de sinapses e número reduzido de espinhas neuronais, o que sugeria vias moleculares comuns, confirmadas pelo estudo. Drogas usadas ajustar o numero de sinapses em neurônios derivados de pacientes com a síndrome de Rett também funcionaram em alguns pacientes com autismo clássico. “Estamos num nível em que os experimentos precisam ser reproduzidos em humanos, em ensaios clínicos. Existem grupos que atuam nos EUA e Itália que já estão iniciando esses experimentos”, comenta o cientista. Segundo Muotri, esses pesquisadores já têm a intenção de realizar testes em crianças com outras síndromes além da de Rett.
As drogas utilizadas para a reversão do autismo nos neurônios, no entanto, ainda precisam ser aperfeiçoadas. “Essas drogas ainda não são específicas o suficiente. Além disso, são moléculas grandes, ou seja, não atravessam de maneira eficiente a barreira da membrana do cérebro, a penetração é muito baixa”, relata Muotri. Atualmente, o biólogo está buscando moléculas menores para esse tratamento, que venham a compor medicamentos com menos efeitos colaterais.
Muotri esteve no Brasil para participar da Escola São Paulo de Ciência Avançada: Avanços na Pesquisa e no Tratamento do Comportamento Autista, evento organizado pela UFSCar no início de janeiro, onde apresentou suas pesquisas sobre a genética do autismo. Essa abordagem ajuda a desmistificar a antiga ideia de que problemas como o autismo são causados pela falta de cuidado dos pais e que têm origem unicamente no ambiente.
Terça-feira, 13 de Dezembro de 2011
Concertos de Natal 2011
Concertos de Natal 2011
Convidamo-vos a assistirem aos concertos do Coral Clave de sol Infantil e a adquirirem o Cd Um Natal com Sol que estará à venda nas lojas FNAC do Centro Comercial Colombo e Fórum Almada.
Estes são os espectáculos que estão agendados para a época de Natal:
Concerto no Almada Fórum auditório da FNAC
»Dia 17 de Dezembro às 11H30
Concerto no Amoreiras Shopping
» Dia 17 de dezembro às 15H30 e também às 18H00
Concerto no Centro Comercial Colombo - auditório da FNAC
»Dia 18 de Dezembro às 21Hoo
Segunda-feira, 28 de Novembro de 2011
Concerto no Amoreiras Shopping Center
Convidamo-lo a assistir ao concerto do Coral Clave de Sol Infantil no Amoreiras Shopping Center, no dia 17/12/2011 às 15:30H.
O programa do concerto é alusivo à época natalícia e inclui temas do novo CD "Um Natal com Sol".
Terça-feira, 11 de Outubro de 2011
Workshop Autismo - da Adolescência à Velhice
Workshop Autismo - da Adolescência à Velhice
PERTURBAÇÕES DO ESPECTRO DO AUTISMO - 40 ANOS DE ASSOCIATIVISMO EM PORTUGAL
Autismo - da Adolescência à Velhice
Drª Patrícia Howlin
Workshop integrado nas comemorações dos 40 anos, no dia 18 de Novembro de 2011, das 14h às 17h e das 18h às 19h
Local: Auditório da Glaxo Smith Kline
A conferência será uma participação activa da audiência num debate orientado de acordo com os subtemas propostos previamente nas fichas de inscrição
A Drª Patrícia Howlin é professora de Psicologia Clínica Infantil no Instituto de Psiquiatria em Londres e tem uma vasta experiência de investigação em autismo, tanto de programas de intervenção precoce como da transição da adolescência para o estado adulto. É Presidente do Scientific and Advisory Committee of Research Autism e do Scientific Review Panel for Autistica. Foi fundadora e é editora da revista Autism: The International Journal of Research and Practice. Tem vários livros publicados sendo o último Sage Handbook of Developmental Disorders com Tony Charman & Mohammad Ghaziuddin.
PERTURBAÇÕES DO ESPECTRO DO AUTISMO - 40 ANOS DE ASSOCIATIVISMO EM PORTUGAL
Autismo - da Adolescência à Velhice
Drª Patrícia Howlin
Workshop integrado nas comemorações dos 40 anos, no dia 18 de Novembro de 2011, das 14h às 17h e das 18h às 19h
Local: Auditório da Glaxo Smith Kline
A conferência será uma participação activa da audiência num debate orientado de acordo com os subtemas propostos previamente nas fichas de inscrição
A Drª Patrícia Howlin é professora de Psicologia Clínica Infantil no Instituto de Psiquiatria em Londres e tem uma vasta experiência de investigação em autismo, tanto de programas de intervenção precoce como da transição da adolescência para o estado adulto. É Presidente do Scientific and Advisory Committee of Research Autism e do Scientific Review Panel for Autistica. Foi fundadora e é editora da revista Autism: The International Journal of Research and Practice. Tem vários livros publicados sendo o último Sage Handbook of Developmental Disorders com Tony Charman & Mohammad Ghaziuddin.
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