"Temos o direito de ser iguais quando a nossa diferença nos inferioriza; e temos o direito de ser diferentes quando a nossa igualdade nos descaracteriza". (Boaventura de Souza Santos)

segunda-feira, 20 de dezembro de 2010

terça-feira, 9 de novembro de 2010

Curso Básico de Perturbações do Desenvolvimento Infantil

Participe no Curso Básico de Perturbações do Desenvolvimento Infantil
a realizar nos próximos dias 26 e 27 de Novembro no Auditório da Faculdade de Psicologia da Univ. do Porto. Com uma carga horária de, aproximadamente, 14 horas, serão abordados os principais aspectos clínicos (nosológicos e nosográficos) relacionados com as perturbações desenvolvimentais mais prevalentes.Os participantes formalmente inscritos no Curso poderão aceder aos conteúdos das comunicações (por razões de ordem ética, excluir-se-ão as fotografias e outro material iconográfico).


Conheça o programa completo no nosso site ou etravés do link: http://www.appt21.org.pt/index.php?option=com_docman&task=doc_download&gid=1360&Itemid=228

Atenciosamente

A equipa do Diferenças

quinta-feira, 28 de outubro de 2010

3º encontro de Coros Juvenis

Quem disse que uma criança com PDD-NOS, não pode fazer uma vida normal e se integrar socialmente na sociedade?
Pois fiquem sabendo, que nesta reportagem dos coros, uma das coralistas, tem PDD-NOS.
E eu aposto, que quem não a conheçe, não a vai descobrir apesar de aparecer várias vezes de forma bem visivel.

Com isto quero dizer, que estas crianças precisam de ser estimuldas, estimuladas e estimulados, o resultado é muito positivo.

http://www.tvamadora.com/video.aspx?videoid=1004

segunda-feira, 18 de outubro de 2010

Autismo & Realidade

O autismo é um transtorno neurobiológico complexo que prejudica a capacidade da pessoa de se comunicar, desenvolver relações sociais e frequentemente vem acompanhado de problemas de comportamento.

Apresenta-se em diversas formas e graus de dificuldades, abrangendo desde pessoas muito comprometidas do ponto de vista cognitivo e comportamental (o autismo de baixo funcionamento) e que não conseguem falar – até pessoas verbais e muito inteligentes, mas com grandes dificuldades sociais (autismo de alto funcionamento e a Síndrome de Asperger). São os chamados Transtornos do Espectro do Autismo (TEA).

Há pessoas com TEA que dificilmente conseguirão ter uma vida independente, sem cuidados intensivos e altamente individualizados, pois não conseguem sequer dar conta das suas necessidades básicas. Outras, com uma estruturação adequada, podem levar vidas praticamente normais.

Algumas vezes, junto com as dificuldades, as pessoas com TEA apresentam altas habilidades, via de regra desperdiçadas.

No Brasil, assim como na maioria dos países, os diagnósticos de autismo têm aumentado muito. Os levantamentos mundiais mais recentes apontam que 1 a cada 125 crianças em idade escolar apresenta um transtorno do espectro de autismo. Se considerarmos que o Brasil tem cerca de 33 milhões de crianças na idade de 0 a 10 anos, podemos ter, só nessa faixa de idade, mais de 260 mil crianças brasileiras com autismo!

Hoje se sabe que o diagnóstico precoce, de preferência antes dos 3 anos, aliado a tratamentos intensivos, pode melhorar muito as possibilidades dessas crianças. O esforço amoroso de muitas famílias e profissionais acabou mostrando que pessoas aparentando profundo retardo mental e incapacidade absoluta de interação, na verdade estavam enclausuradas pelo problema neurológico que as impedia de se comunicar.

Na maioria dos casos em que pessoas com autismo conseguiram alcançar um bom nível de autonomia e bem estar, o papel das famílias foi fundamental: mães e pais que foram atrás de informação e a aplicaram com persistência, afeto e uma boa dose de bom senso.

Apesar das dificuldades, o conhecimento sobre autismo tem aumentado muito. O futuro das crianças com autismo hoje é muito mais promissor que as de poucos anos atrás. Há muitas pesquisas sendo feitas, muitos tipos diferentes de intervenção sendo desenvolvidos e aprimorados.

Mas onde estão as pessoas com autismo no Brasil? As suas famílias sabem o que elas têm e das possibilidades de intervenção? Sabem que elas podem aprender e viver melhor? Tem acesso à informação de qualidade sobre autismo? Conhecem os direitos dos seus filhos? Tem acesso à orientação médica e psicológica? Tem acesso à educação?

Existem serviços e profissionais preparados para diagnosticar e orientar as famílias? Quem são? Onde estão?

A sociedade brasileira conhece o autismo? Sabem do impacto que ele tem sobre as famílias? Tem se solidarizado com as famílias tocadas por ele?

Como estão as pesquisas sobre o autismo no Brasil? Quais resultados as pesquisas e as estratégias de informação têm conseguido? Quais os melhores caminhos a seguir? Quais as promessas e esperanças futuras?

A Autismo e Realidade, formada por pais e profissionais que ainda procuram dar respostas para muitas dessas perguntas, quer revigorar e dar sentido a essa busca, além de facilitar e universalizar o acesso às respostas já existentes.

Nossos principais objetivos são:

Difundir conhecimento atualizado sobre o autismo, com campanhas e atividades direcionadas a:
Motivar e orientar as famílias na sua busca por diagnóstico, tratamento, educação e inclusão social da pessoa com autismo;
Eliminar preconceitos, despertar interesse e boa vontade da sociedade brasileira;
Apoiar a formação e preparação de profissionais e instituições para trabalhar pela pessoa com autismo.
Estimular, apoiar e divulgar os estudos científicos cujos resultados possam beneficiar as pessoas com autismo.
Agir para que os direitos legais das pessoas com autismo e suas famílias se transformem em REALIDADE.

http://www.autismoerealidade.com.br/

Contato:

contato@autismoerealidade.com.br

sexta-feira, 1 de outubro de 2010

Já são 15 anos de dedicação aos autistas

Notícia publicada na edição de 30/09/2010 do Jornal Cruzeiro do Sul, na página 4 do caderno C - o conteúdo da edição impressa na internet é atualizado diariamente após as 12h.

Não há cura para o autismo, apenas tratamentos específicos e atividades pedagógicas cuja finalidade é auxiliar a pessoa com a síndrome a superar suas limitações e, dentro de suas potencialidades, o desenvolvimento de independência, para facilitar o seu convívio com o meio que o cerca. A informação consta do folder da Associação Amigos dos Autistas de Sorocaba (Amas), que dedica 15 anos de sua existência ao tratamento e pesquisa em busca de melhor qualidade de vida aos 42 alunos em tempo integral, de 11 a 37 anos de idade. Há, na fila de espera, segundo a diretora da entidade, a pedagoga Jeane Pereira de Lima Collaço, mais 70 pessoas.

Com o slogan ‘Educação Especial levada a sério, a Amas emprega a metodologia dos EUA, pois, como Jeane diz, é universal e baseia-se no aspecto do tratamento visual. Como esses alunos não conseguem memorizar rotinas de tarefas diárias, precisam de estímulos visuais para que façam as coisas. Assim, os afazeres são colocados em cartazes e fixados na lousa para que façam as atividades do dia. Jeane destaca ser importante citar os sintomas da síndrome, porque as pessoas ainda têm dúvidas. Os sintomas são: usar pessoas como ferramentas; resistir a mudanças de rotina; não se misturar com outras crianças; apego inapropriado a objetos; não mantém contato visual; age como se fosse surdo; resiste ao aprendizado; não demonstra medo do perigo; risos e movimentos não-apropriados; resiste ao contato físico; acentua hiperatividade física; gira objetos de maneira bizarra e peculiar; às vezes, é agressivo e destrutivo; e apresenta modo e comportamento indiferentes e arredios.

Estatisticamente, o Brasil está melhor que os EUA. Enquanto no Brasil, de cada 1.500 pessoas nascidas uma desenvolverá um nível de autismo; nos EUA, a cada 110 pessoas nascidas uma será autista. O autismo manifesta-se quatro vezes mais em meninos do que em meninas.

Em média, o gasto da Amas para manter um aluno é de R$ 1.500, uma quantia inviável ao orçamento da família dos autistas. A maioria é carente. Eles permanecem na escola de segunda a sexta-feira, das 8h às 17h, têm férias de 15 dias em julho e de um mês em dezembro. Na entidade, recebem medicamentos e atendimento médico multidisciplinar nas áreas de psicologia, pedagogia, fonoaudiologia, terapia ocupacional, psicologia comportamental, fisioterapia, reorganização neurofuncional, entre outras.

A Amas mantém parceria com a Casa do Cirineu, que fica no Itanguá. As salas são utilizadas por profissionais da Amas para fazer atendimentos aos pais de filhos autistas. Jeane diz que a entidade gostaria de atender a um número maior de pessoas, especialmente porque recebem, também, autistas de cidades da região. Atualmente, por exemplo, há dois alunos de fora: um de Pilar do Sul e outro de Salto de Pirapora. Há uma área no Wanel Ville, doada pela prefeitura, onde se pretende concluir a construção do Núcleo Terapêutico da Amas, porém, faltam recursos para finalizar as obras que estão sem cobertura e acabamento. Com a ajuda da Alcoa Foundation, foram iniciadas as obras de quatro salas, mas falta dinheiro ainda. A entidade aceita todo tipo de doação, recebe subsídios do município, por meio da Secretaria da Educação, e de sócios-contribuintes. Bazares, jantares, almoços entre outros eventos são feitos para arrecadar fundos. Algumas mães reformaram, recentemente, bonecas e brinquedos e pretendem, agora, fazer um bazar em outubro.


SERVIÇO


Amas Sorocaba

Rua Nova Odessa, 201, Jardim Vera Cruz

(15) 3222-4646/3334-4400/3334-4449

www.amas.com.br

quarta-feira, 29 de setembro de 2010

Conheça a menina Laura, que tem síndrome de Asperger « Programa Especial

http://www.tubeminator.com/view-conhea-a-menina-laura-que-tem-sndrome-de-asperger-programa-especial-161627.html

Crianças concebidas por métodos artificiais têm mais tendência ao autismo

Pesquisadores não desaconselham, porém, que pais inférteis usem a insemição

Uma pesquisa israelense mostrou que crianças concebidas por meio de inseminação artificial (fertilização in vitro) têm três vezes mais possibilidades de serem autistas. Segundo o estudo dos médicos do Assaf Harofeh Medical Center, próximo de Tel Aviv, 10,5% das crianças pesquisadas que foram diagnosticadas com o problema tinham sido concebidas por meios artificiais – um número bem maior do que a porcentagem de autistas (3,5%) em relação à população total de Israel.

A principal autora do estudo, Ditza Zachor, diretora do centro de autismo do hospital, diz que os resultados da pesquisa, contudo, não devem desencorajar pais inférteis de utilizar a inseminação artificial, já que a maioria das crianças concebidas por esse método não tem autismo e a maioria das crianças com autismo não foi concebida por meio dele. A médica pondera que, ciente desses riscos, pais e profissionais de saúde podem ser capazes de intervir e encontrar maneiras de evitar os problemas
http://www.clicrbs.com.br/especial/sc/donnadc/19,0,3055702,Criancas-concebidas-por-metodos-artificiais-tem-mais-tendencia-ao-autismo.html

terça-feira, 28 de setembro de 2010

Tratamento usa estimulação cerebral por corrente para autismo e vício

Indolor e não invasiva, a técnica é cada vez mais utilizada em pesquisas que tentam desvendar o funcionamento da mente humana

Silvia Pacheco

Publicação: 21/09/2010 08:00 Atualização: 21/09/2010 09:33

O botão gira e a corrente elétrica corre, atravessando o cérebro. Na cabeça do paciente, porém, apenas cócegas, nada mais. Diferentemente dos temíveis eletrochoques utilizados décadas atrás pela psiquiatria, a estimulação cerebral por corrente elétrica contínua (tDCS, na sigla em inglês) é indolor e nada invasiva, e torna-se cada vez mais comum em laboratórios do mundo que pesquisam o funcionamento do cérebro. E estudos conduzidos por brasileiros apontam que a técnica é capaz de ajudar na elaboração de tratamentos de vícios e na melhor compreensão do autismo (1).


Entre outras consequências, o autismo faz com que o indivíduo tenha dificuldade de julgar o estado emocional das pessoas. “Alguém saudável consegue saber, pela análise das expressões faciais, se o outro está triste, alegre etc. Com o autismo, isso é alterado”, explica o neurocientista Paulo Boggio, chefe do Laboratório de Neurociência Cognitiva e Social da Universidade Presbiteriana Mackenzie. Em um estudo feito em parceria com o neurocientista da Escola de Medicina de Harvard Felipe Fregni, Boggio achou fortes indícios de que essa incapacidade dos autistas está relacionada a uma região do cérebro chamada lobo temporal.

Para chegar a essa conclusão, a dupla utilizou a tDCS em voluntários sem qualquer patologia neurológica ou psicossocial. Os participantes do estudo tinham o lobo temporal estimulado eletricamente enquanto precisavam fazer um reconhecimento de expressões faciais mostradas na tela de um computador. “Observamos que homens estimulados nessa região diminuíram o desempenho, ficaram piores no julgamento das expressões. E as mulheres melhoraram”, conta Boggio. “É como se tivéssemos simulado um comportamento autista”, complementa Fregni. O autismo, é preciso lembrar, afeta com muito mais frequência homens que mulheres.

A descoberta animou os dois pesquisadores, que estudam formas de, por meio do estímulo por corrente contínua, ajudar pessoas que sofrem com o transtorno. “Uma vez que conseguimos interferir no desempenho de voluntários saudáveis, será que conseguimos interferir em pessoas autistas? Essa é uma meta bem ambiciosa que estamos investigando”, diz Boggio.

Imagem
As primeiras descrições sobre a TDCS datam de 1831. Porém sua utilização foi deixada de lado porque os pesquisadores não conseguiam saber se ela surtia o efeito desejado. No fim dos anos 1990, com o desenvolvimento da tecnologia de neuroimagem, que permite aos cientistas observarem a reação do cérebro sob os mais variados estímulos, as investigações sobre a técnica foram retomadas.

Boggio explica que a tDCS pode ser usada para aumentar ou inibir a atividade cerebral. “Posso estimular uma determinada região para o desempenho de uma tarefa de memória ou modular essa estrutura, facilitando ou piorando seu desempenho”, diz. “Com isso, aumentamos a possibilidade de entender o efeito no comportamento da pessoa e no sistema nervoso”, completa.

Paulo Boggio fala sobre a estimulação cerebral por corrente contínua, usada em estudos sobre autismo e outros distúrbios


O especialista explica que a técnica é utilizada de duas maneiras: em pesquisas de ciência básica e aplicada. Na primeira, o neurocientista busca entender a relação de uma estrutura do cérebro com determinada função. Estudos podem, por exemplo, avaliar que efeitos surgem na capacidade visual das pessoas quando elas têm o córtex occipital estimulado. Na ciência aplicada, por sua vez, a tDCS é usada como ferramenta de reabilitação. Por exemplo, para ajudar pacientes que tenham sofrido alguma lesão e perdido uma função motora.

“A discussão hoje é como reorganizar a atividade cerebral, de maneira que seja duradoura. Isso no caso das patologias neurológicas. No caso da parte cognitiva, a ideia e conhecer a relação entre cérebro e comportamento. Por isso, a tDCS pode ser utilizada tanto para diagnosticar patologias neurológicas como neuropsiquiátricas”, diz Boggio.

Decisão
Uma linha de pesquisa muito promissora diz respeito ao processo de tomada de decisão. Em testes de laboratório, voluntários participam de um exercício no qual recebem uma oferta e precisam escolher que tipo de investimento gostariam de fazer em cada proposta que recebem. As ofertas incluem maiores ou menores riscos.

Nesse exame, os pesquisadores conseguiram identificar que, dependendo das estruturas estimuladas no cérebro, consegue-se aumentar ou diminuir o grau de risco assumido pelas pessoas. Os cientistas também demonstraram que a tomada de decisão é diferente em função da idade. Dependendo da idade do participante, a estimulação pode aumentar o grau de risco ou de cautela.

Ao terem o córtex pré-frontal direito estimulado, os voluntários jovens se mostraram mais conservadores, enquanto os participantes acima de 60 anos pareciam dispostos a se arriscarem mais. “Levando isso para a vida prática, vemos aí a quantidade de idosos que frequentam bingos ou de indivíduos que acabam caindo em golpes”, exemplifica Boggio.

Nesse sentido, as pesquisas podem ajudar no combate a diferentes tipos de vício. De acordo com o cientista, por trás do uso de drogas, da compulsão alimentar e de patologias relacionadas a algum vício existe o mecanismo decisório, que coloca uma série de variáveis subjetivas em julgamento. Boggio relata que ao estimular o córtex pré-frontal direito em pessoas que sofrem de alcoolismo, os resultados foram muito positivos. “Conseguimos diminuir a fissura (vontade de consumir álcool) com a tDCS. Porém vale ressaltar que foi usada apenas uma sessão”, atesta.

Boggio destaca que o uso da tDCS demonstrou a importância dessa estrutura cerebral no controle de busca para uma determinada substância. “O que fizemos foi abrir uma porta para novos estudos, que vão investigar os efeitos a longo prazo. Por enquanto, a técnica se mostra apenas uma promessa”, lembra.

1 - Dificuldade de interação
O autismo é uma alteração que afeta a capacidade de comunicação, de estabelecer relacionamentos e de responder apropriadamente ao ambiente. Se, por exemplo, uma criança autista fica isolada em seu canto observando as outras crianças brincarem, não é porque ela não tem interesse nas brincadeiras ou simplesmente “vive em seu mundo”, mas porque ela tem dificuldade de iniciar, manter e terminar adequadamente uma conversa. O autismo é de duas a quatro vezes mais comum em meninos do que em meninas e não permite o desenvolvimento das relações sociais normais. Os sinais da desordem normalmente aparecem no primeiro ano de vida e sempre antes dos 3 anos. Sua causa ainda não é conhecida

terça-feira, 14 de setembro de 2010

quinta-feira, 2 de setembro de 2010

Vamos ajudar a Daniela?

Campanha “Cadeira de rodas eléctrica para a menina Daniela”.



Daniela Melim é uma jovem com 12 anos. Nasceu com hidrocefalia e espinha bífida (Mielomeningocelo), uma doença congénita que a afecta no seu grau mais elevado. Encontra-se internada no Centro de Reabilitação Psicopedagógica da Sagrada Família (CRPSF), desde 26 de Setembro de 2005.



Neste momento apresenta défices sensórios-motores graves, que se manifestam numa plegia (ausência de movimento) da zona pélvica e membros inferiores, bem como alterações osteo-articulares que se têm agravado ao longo dos anos. Todos estes factores contribuem para uma diminuição da sua autonomia, comprometendo principalmente a sua mobilidade.



A Daniela mesmo com muitas limitações é independente na alimentação, mobilização e graças a uma cadeira de rodas eléctrica consegue movimentar-se livremente “quase” como outro jovem da sua idade, uma vez que as suas capacidades intelectuais não estão comprometidas. Até ao momento, a Daniela utilizava uma cadeira de rodas eléctrica emprestada, que avariou. Não era ajustável ao seu corpo, avariava muito, tinha um motor de baixa potência o que limitam muito a sua independência.



Esta jovem necessita de uma cadeira de rodas adaptada às suas necessidades físicas, que seja robusta no seu material, proporcionando-lhe estabilidade, potência de motor (uso intensivo) e de grande autonomia de baterias, possibilitando que a Daniela participe nas actividades de vida diária e principalmente que possibilite a sua integração no meio escolar, pois frequenta Escola Básica do 2º e 3º Ciclos de S. Roque e onde transitou com muito mérito para o 6º ano.





Para tal, o CRPSF e O Banif – Banco Internacional do Funchal, estão a dinamizar e divulgar uma Campanha de angariação de fundos para a aquisição de uma cadeira de rodas eléctrica para a Daniela.





Os donativos podem ser feitos através de uma conta aberta para o efeito, no BANIF sob o nº 003800003902587077117.



Todo o contributo será importante.



"O amor unido à técnica faz milagres."



Participe! Seja solidário!

Centro de R. Psicopedagógica S. Família
Caminho da Penteada, 48
S. Roque
9000-390 Funchal
Tlf.: (+351) 291 742 385
Fax: (+351) 291 743 253
www.ihscj.pt/crpsf

segunda-feira, 16 de agosto de 2010

Diagnóstico de autismo facilitado através de scanner cerebral

Diagnóstico de autismo facilitado através de scanner cerebral
Um scanner cerebral de 15 minutos poderá auxiliar no diagnóstico do autismo. O processo pode ser analisado em computador e foi testado com sucesso em 20 homens já diagnosticados com a doença.

Um estudo dirigido no Reino Unido desenvolveu um scanner cerebral de 15 minutos que, através da análise imediata no computador, detecta casos de autismo, uma perturbação mental difícil de definir e que pode manifestar-se em diversos graus.

Publicada no Journal of Neuroscience, a pesquisa analisou comportamentos e entrevistas pessoais de forma muito ligeira a 20 homens já diagnosticados com a doença. O autor do estudo defende que o avanço vai complementar o protocolo actual de diagnóstico do autismo, sem o substituir.

http://noticias.portugalmail.pt/artigo/20100813/diagnostico-de-autismo-facilitado-atraves-de-scanner-cerebral

domingo, 4 de julho de 2010

O autismo (ou transtorno do aspecto autista) é um transtorno que afeta uma em cada mil crianças em todo o mundo

Falta de informação motiva profissionais a pesquisar o tema

O autismo (ou transtorno do aspecto autista) é um transtorno que afeta uma em cada mil crianças em todo o mundo.




“A avaliação normalmente é feita após os 36 meses de idade, pois é quando os pais notam alguma diferença no comportamento dos filhos e o encaminham para algum especialista, como fonoaudiólogas – pois observam o comprometimento da fala – ou neurologistas”, explica Julianna Matteo, psicóloga e pesquisadora do tema, que trabalha junto ao Grupo de Saúde Mental da Associação para Valorização de Pessoas com Deficiência (Avape), ligado ao Projeto Distúrbios do Desenvolvimento do Instituto de Psicologia da Universidade de São Paulo (USP), e liderado por Francisco Asumpção, especialista no transtorno.



Comunicação afetada

As principais áreas afetadas nas crianças com autismo é a comunicação e a interação social. “As crianças autistas se isolam, não se comunicam efetivamente e têm grande dificuldade de manter contato visual com outras pessoas. O próprio nome ‘autismo’ quer dizer isso: em si mesmo, ou seja, uma pessoa que se isola no seu próprio mundo”, diz Julianna.



Outras características desses indivíduos são estereotipias – maneirismos – bastante conhecidas da maioria das pessoas: movimentos motores repetitivos sem função, como balançar o tronco ou as mãos. “Esses maneirismo causam algum bem-estar nesses indivíduos, que os repetem constantemente”, explica a especialista. Outras características apontadas por Julianna é a falta de medo – eles não pressentem o perigo de alguma ação iminente, assim como parecem não sentir dor –, a agressividade contra si mesmo ou contra terceiros e, dependendo do indivíduo, hiperatividade ou hipoatividade acentuada.



Nível intelectual também é afetado

“Cerca de 80% dos indivíduos com autismo também têm algum déficit intelectual”, observa Julianna. Em compensação, também há casos em que o nível intelectual é acima da média. Nesses casos a memória é excepcional, mas focada em assuntos de interesse específico. “Essa variação do espectro autista é chamada de Síndrome de Asperger”, explica. Mas mesmo com a inteligência acima da média, os problemas de comunicação ainda são presentes nesses indivíduos.



Desafio em pesquisar o assunto

A complexidade do assunto e a demanda desse público específico de pacientes com autismo, e seus cuidadores, levou os profissionais da Avape a reunir uma equipe multidisciplinar buscando uma melhor compreensão sobre o tema. A ideia é fomentar a pesquisa sobre o tema e, consequentemente, auxiliar a população. Um dos principais trabalhos é a validação – adaptação e avaliação – de escalas usadas em outros países para diagnosticar o transtorno.



“A principal ideia do grupo é estudar o autismo, um dos transtornos mais difíceis de serem diagnosticados, devido à inexistência de marcadores biológicos e à frequente combinação com outros diagnósticos, tanto na parte teórica quanto na prática”, afirma Claudio Gomes, médico assessor clínico da Avape.



Benefícios para a população

Para a população com autismo, o principal benefício desta parceria é obter um diagnóstico correto e precoce na medida em que se ampliam as possibilidades de aplicação de testes e inventários, além de um melhor direcionamento para o tratamento e prognóstico. Já para os profissionais envolvidos, a problemática proposta pelo grupo contribui com a divulgação do tema, pois o maior acesso às informações colabora com o aperfeiçoamento e conhecimento de instrumentais de avaliação, bem como de diretrizes para o tratamento.



Um dos resultados provenientes da parceria entre a Avape e a USP é uma cartilha para auxiliar pais e cuidadores no diagnóstico e entendimento do autismo. O manual expõe as principais características de diagnóstico do transtorno que podem ser observadas pelos pais e cuidadores desde a primeira infância. “A história aborda o que é o autismo e como diagnosticá-lo precocemente”, explica Gomes.



A cartilha será entregue para famílias e cuidadores de autistas atendidos pela Avape e também será disponibilizada na internet para download na página da Organização (www.avape.org.br). As próximas edições falarão dos modos de tratar, estimular e incluir o paciente com autismo na vida familiar e social.






Fonte: Enio Rodrigo/Uol

terça-feira, 29 de junho de 2010

Pediátrico ajuda a descobrir novos genes na origem do autismo

O Hospital Pediátrico de Coimbra integra o consórcio internacional que investiga as causas genéticas do autismo. A equipa de investigadores provou que existem vários genes envolvidos no autismo e que estes podem ser diferentes,de caso para caso como explicou ao Diário de Coimbra a pediatra Guiomar Oliveira

Avanços na investigação sobre o genoma do autismo foram recentemente publicados na revista Nature. Que tipo de investigação é esta e como surge a participação da equipa do Hospital Pediátrico de Coimbra?
Guiomar Oliveira (GO) - Trata-se de um investigação internacional sobre a procura dos genes de susceptibilidade para o autismo, ou seja dos genes que possam ser a causa do autismo. O Hospital Pediátrico de Coimbra em parceria com o Instituto Gulbenkian de Ciência e o Instituto Nacional de Saúde Ricardo Jorge fazem esse tipo de investigação desde o final da década de 90 e apresentam trabalhos publicados nas revistas cientificas internacionais desde 2000. Uma vez que o consórcio internacional se formou em 2002, Portugal como país reconhecido na investigação desta área foi incluído neste grupo de investigadores líderes mundiais. Este consórcio internacional, o Autism Genome Project Consortium [Consórcio do Projecto do Genoma do Autismo] é constituído por 120 cientistas, provenientes de mais de 50 instituições, representando 11 países, sendo co-financiado por várias instituições internacionais (Autism Speaks, National Institutes of Health, Medical Research Council, Canadian Institutes of Health Research, Health Research Board Ireland, Genome Canada e Fundação Hilibrand).

Quais foram, resumidamente, as novas descobertas?
GO - Desde os anos 70 que a comunidade cientifica reconhece a origem genética do autismo. Especulava-se então que, numa percentagem elevada de casos, a mutação genética na base do autismo seria monogénica e a mesma, ou seja só provocada pela alteração de um gene, à semelhança do que acontece no síndrome de Rett ou no Síndrome de X frágil. Contudo os estudos do rastreio do genoma dos anos 80 e 90 vieram demonstrar que o autismo seria de causa poligénica, ou seja com muitos genes envolvidos em simultâneo e diferentes de caso para caso. O que este estudo publicado na Nature veio confirmar foi isso mesmo.

De que forma?
GO - Comparando o grupo de autismo (mil indivíduos) com um grupo saudável (1.300), o grupo com autismo apresentava mais frequentemente no seu genoma alterações submicroscópicas de delecções (perda de material genético) ou duplicações (ganho de material genético) de grandes fragmentos de ADN designadas como Copy Number Variants (CNVs), que provocam alterações em vários genes, sendo que a maioria destes genes está envolvida do desenvolvimento e funcionamento do cérebro. O estudo demonstrou também que as alterações genéticas verificadas são muito variadas (localizadas em diferentes cromossomas) e diferentes de indivíduo para indivíduo, que “per si” explicam menos de um por cento dos casos, mas que em conjunto explicarão uma maior percentagem deles. Algumas destas alterações são herdadas dos pais, outras das mães e em alguns casos surgiram pela primeira vez no indivíduo com autismo.

Que expectativas nos trazem para o futuro, seja ao nível de novas linhas de investigação seja mesmo no desenvolvimento de terapêuticas?
GO - Estes resultados demonstram que diferentes alterações genéticas dão origem ao mesmo síndrome clínico, neste caso o autismo, o que significa que haverá diferentes vias metabólicas/bioquímicas disfuncionais que se interligam para dar as alterações neurocomportamentais e cognitivas que caracterizam o autismo. São muito importantes estes achados porque, percebendo os genes que estão envolvidos, poderemos conhecer melhor a sua função e depois intervir farmacologicamente de um modo atempado no “nó” disfuncional, evitando assim um efeito em cascata anómalo do desenvolvimento neurológico.

O Hospital Pediátrico tem desenvolvido um trabalho pioneiro na área do autismo...
GO - O Hospital Pediátrico Coimbra criou a primeira consulta de autismo no país em 1992. Em parceria com a Direcção Regional da Educação do Centro (DREC), no ano lectivo 1996/97, abriu a primeira Unidade de Ensino Estruturado para crianças com autismo, sendo que hoje já existem unidades em todas as regiões e estão contempladas na lei da educação especial de 3/2008, usando como modelo Coimbra. Actualmente, no Hospital Pediátrico, em parceria com a DREC, funciona uma unidade de autismo com características multidisciplinares (médicos, professores, psicólogos, terapeutas, técnicos de serviço social e enfermeiras). A unidade responde a cerca de 1.800 consultas por ano (10 por cento das quais são primeiras consultas) e segue mais de mil utentes, metade residem fora da região Centro.

Qual a incidência estimada de perturbações do espectro autista no nosso país?
GO - Uma em cada mil crianças de idade escolar sofre de autismo tal como demonstrado no estudo de prevalência realizado em 2000 em Portugal, justamente pela equipa de Coimbra (Epidemiology of autism spectrum disorder in Portugal, Guiomar Oliveira e al, Developmental Medicine & Child Neurology 2007)

Quais as principais preocupações dos profissionais de saúde nesta área?
GO – Preocupa-nos a falta de recursos para responder às exigentes e especificas necessidades de intervenção a nível escolar e depois, mais tarde, de protecção social.

quinta-feira, 17 de junho de 2010

Alterações no número de cópias de genes podem explicar autismo

Duplicações ou deleções de parte do genoma podem estar por trás de parte dos casos de autismo. Essa é a conclusão de um estudo publicado na revista Science.

Esse tipo de mudanças no genoma pode alterar o número de cópias de um determinado gene. Variações no número de cópias de um gene são dez vezes maiores em crianças autistas que em outras crianças.

A equipe do Laboratório Cold Spring Harbor, em Long Island, Nova York, liderada por Jonathan Sebat, examinou 118 famílias com uma criança autista e 99 famílias com nenhuma criança autista.

Do grupo de crianças autistas, 10% tinham variantes no número de cópias de genes que não apareciam nos genomas de seus pais, contra 1% no grupo de crianças não autistas.

A variação no número de cópias afeta genes diferentes em cada criança autista. Isso sugere que o autismo não é causado por um único defeito genético.

sexta-feira, 11 de junho de 2010

Descobertos novos genes raros do autismo

Projecto internacional, que integra investigadores edoentes portugueses, abre portas a diagnóstico precoce
Ontem
GINA PEREIRA
Novos genes de susceptibilidade para o autismo e variantes raras do genoma foram identificados em doentes autistas, muitos deles encontrados apenas no indivíduo e não nos pais. Os resultados constam de um estudo internacional, em que Portugal participa.

É o maior estudo jamais realizado sobre autismo e envolve cerca de mil doentes com perturbações do espectro do autismo, entre eles cerca de 300 crianças portuguesas que são seguidas no Hospital Pediátrico de Coimbra. Os novos resultados do Autism Genome Project (AGP), consórcio internacional criado em 2002 e constituído por 120 cientistas provenientes de 11 países, entre os quais Portugal, são hoje publicados na revista científica "Nature". E abrem a possibilidade de, no futuro, poder haver um diagnóstico precoce molecular do autismo.

O que os investigadores conseguiram agora identificar foi que os pacientes com autismo tendem a possuir no seu genoma mais alterações submicroscópicas - designadas Copy Number Variants (CNV's) - do que os indivíduos controlo. E que muitas destas alterações no ADN não são herdadas dos pais, mas correspondem a alterações dos cromossomas do próprio indivíduo, como acontece na Trissomia 21. As causas para o aparecimento dos CNV's não são ainda bem conhecidas, mas verifica-se que podem incluir entre um a 20 genes, parte dos quais já se sabe serem importantes no autismo ou na deficiência mental.

Outra das descobertas dos investigadores é que, enquanto isoladamente cada uma destas alterações é rara - isto é, responsável por uma fracção diminuta de casos de autismo - no seu conjunto estas variantes poderão levar à doença numa grande percentagem dos indivíduos afectados. O que acentua a convicção dos cientistas de que "existe uma enorme variabilidade genética na base do autismo", disse, ao JN, Astrid Vicente, investigadora-principal da Unidade de Investigação e Desenvolvimento de Promoção da Saúde e Doenças Crónicas do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA), que participa neste projecto.

Num "futuro longínquo", o que estes resultados podem vir a permitir é que passe a existir um teste molecular que permita fazer um diagnóstico mais precoce do autismo, visto que actualmente o único diagnóstico que existe é comportamental. Por norma, os pais têm de esperar até aos dois/três anos para terem a certeza de que os comportamentos dos filhos correspondem a um diagnóstico de autismo.

Guiomar Oliveira, médica do Hospital Pediátrico de Coimbra que também participa no estudo, admite que esse diagnóstico possa vir a permitir "tirar dúvidas mais precocemente", mas o que aponta como mais relevante neste estudo é o facto de apontar "causas até então desconhecidas". "É um avanço enorme", diz, garantindo que "todos os dias" tem estado a encontrar respostas para casos de meninos cujo autismo não tinha qualquer explicação, o que acontecia em 80% dos casos.

quarta-feira, 2 de junho de 2010

Pesquisadores testam medicamentos para combater sintomas de autismo

NEW SCIENTIST


Pesquisadores estão desenvolvendo novas drogas para melhorar as dificuldades sociais de autistas e de outras pessoas com dificuldades de aprendizado.

As únicas drogas prescritas no momento para autistas agem na redução da agressão e ansiedade, mas não atacam as causas do problema. As novas drogas, no entanto, poderiam atacar o cerne do problema.

"As pessoas podem aprender mais, a falar melhor, a interagir com outras pessoas e ser mais comunicativas", diz Randall Carpenter da empresa Seaside Therapeutics em Cambridge, Massachusetts (EUA), que está testando uma droga dessa nova classe.

O entusiasmo é compartilhado por Geraldine Dawson, cientista-chefe da instituição beneficente Autism Speaks e psiquiatra na Universidade da Carolina do Norte, em Chapel Hills (EUA). "Pela primeira vez, estamos vendo medicamentos que poderiam lidar com sintomas essenciais do autismo."

O teste da Seaside Therapeutics é destinado a pessoas afetadas pela síndrome do X frágil, doença genética associada com o autismo. Pessoas com a síndrome possuem uma mutação em um gene envolvido no fortalecimento de conexões cerebrais ligadas a experiências salientes. Conexões mais fortes permitem que se consiga distinguir eventos relevantes de eventos irrelevantes (ou seja, permite o aprendizado). Mas a mutação no gene dificulta esse processo.

Uma equipe de pesquisadores da Seaside Therapeutics, liderado por Carpenter, está testando uma droga chamada arbaclofen que parece ser capaz de reverter os efeitos dessa mutação.

Carpenter apresentou os resultados em um encontro de pesquisadores da área na Filadélfia no dia 23 de maio.

Os resultados do trabalho sugerem que a nova droga pode melhorar habilidades sociais de pessoas com a síndrome do X frágil e autismo, incluindo melhora na comunicação e sociabilidade em geral e menos episódios de acesso de raiva.

Outra substância que pode ajudar no tratamento é o hormônio ocitocina. Já se sabe que a substância parece conectar sensações de prazer ao contato social. Por causa disso, diversos grupos de pesquisa estão usando a ocitocina em testes para reduzir os sintomas do autismo.

No encontro da Filadélfia, uma equipe liderada por Evdokia Anagnostou, neurologista infantil do Instituto de Pesquisa Bloorview em Toronto, Canadá, apresentou um trabalho mostrando que a administração de duas doses diárias de ocitocina por seis dias aumenta a capacidade de reconhecer emoções e o funcionamento social de outras pessoas.

Segundo a psicóloga Uta Frith, do University College London, na Inglaterra, esse tipo de abordagem química no tratamento de autismo é algo ainda muito novo. Para Frith, seria muito bom que drogas pudessem atacar as causas da doença, mas enquanto elas não vêm, intervenções comportamentais ainda são uma das melhores alternativas.

sexta-feira, 28 de maio de 2010

Tratamento de infertilidade pode causar autismo?

Estudos identificaram maior incidência de autismo em mulheres que fizeram tratamentos para engravidar ou fertilização in vitro.

Além disso, os estudos mostraram que, quanto mais tempo a mulher fica exposta o tratamento para infertilidade, maiores as chances de que seu filho tenha autismo. Um segundo estudo apresentado na conferência por um grupo de Israel achou uma associação entre o risco de autismo e a fertilização in vitro, que também envolve o uso de remédios que estimulam a ovulação. No entanto, esses resultados trazem mais perguntas do que respostas.

O estudo de Harvard envolveu dados de quase 4 mil mulheres. Delas, 111 afirmaram ter um filho com autismo. No entanto, os dados foram baseados em questionários preenchidos pelas próprias mulheres, em vez de registros clínicos, então não havia como confirmar o tempo de tratamento para infertilidade ou o diagnóstico de autismo. Os pesquisadores nem tinham acesso às informações se a criança havia nascido prematuramente, ou se eram gêmeos ou trigêmeos, ou se nasceram com baixo peso, fatores comuns entre mulheres que fazem tratamento.

“O autismo está ligado à prematuridade e não ao tratamento”, diz o ginecologista obstetra especialista em reprodução humana Flávio Garcia de Oliveira, pai de Gabriel, Manoela, Pedro, Lucas e Fernanda.

O relatório israelense sobre a fertilização in vitro também é intrigante. O estudo avaliou 564 crianças com autismo que compareceram a um centro de autismo para uma avaliação profunda. Foi constatado que 10,2% das crianças eram resultado de fertilização in vitro, número muito mais alto do que a taxa da população de Israel, que é 3,5%. Mas ainda não é claro se o risco maior de autismo nesses casos pode ser resultado de fatores como a idade da mãe, o parto prematuro ou o nascimento de múltiplos.

Contradição

Há três anos, foi publicada uma pesquisa do departamento de epidemiologia do Instituto de Saúde Pública da Universidade de Aarhus, da Dinamarca, que dizia exatamente o contrário. A pesquisa chegou à conclusão que crianças nascidas por meio de reprodução assistida tem menos chances de desenvolver autismo. As causas não ficaram claras, mas pode haver uma relação com a saúde da mãe antes e durante a gestação.

terça-feira, 25 de maio de 2010

Salas estruturadas nas escolas ajudam crianças autistas - Portugal - DN

Salas estruturadas nas escolas ajudam crianças autistas - Portugal - DN

Martim tem nove anos e é autista. Uma em cada mil crianças em Portugal sofre desta síndroma, estimam os especialistas. Porém, a mãe de Martim quer que o filho seja mais que uma simples estatística e luta para que seja cada vez mais autónomo. A criança frequenta uma das 187 unidades de apoio especializado para estes alunos, dividindo o tempo com uma turma "normal" na escola no Alto de Santo Amaro, em Lisboa.

É numa sala estruturada, "estupidamente organizada" (como diz com humor a mãe, Isabel Pedroso), que Martim aprende com a professora Nélia Martins as funções básicas de interacção social e a conquista de autonomia.

Martim apenas diz algumas palavras, "mas percebe tudo". Um dos objectivos é aprender a comunicar, algo que faz através de associações. "Tem um livro com imagens dos alimentos, da casa de banho, símbolos dos jogos e outras coisas. Assim, ele diz-me o que quer fazer. Ganhou iniciativa", salienta. Aos nove anos, ainda não aprendeu o "socialmente correcto". "Vai ao supermercado e começa a arrancar as etiquetas de promoções que encontra", contou. Mas Isabel diz que ele fez progressos. "Ele era muito impaciente quando tinha de esperar para comer. Agora já sabe sentar-se à mesa, esperar, ir buscar o prato..."

Isabel sabe que o filho terá sempre uma autonomia limitada, mas nem todos os casos são assim. A professora Nélia Martins diz ter um aluno que é muito evoluído e que se continuar com um bom trabalho poderá até ter um emprego: "Ainda que terá sempre de ser acompanhado."

Mas independentemente do grau de autismo, há pontos em comum nas salas estruturadas. Quer ao nível da organização quer da rotina de aprendizagem, em que lembram salas do pré-escolar.

"Têm os espaços delineados com fitas de cor. Há a área de grupo, da música, para brincar, área do aprender e do trabalho, entre outros espaços", explica Inês Larcher, terapeuta da fala da Associação de Pais e Amigos da Criança Deficiente Mental (APPACDM) de Lisboa, formadora no método.

É na área de aprender que os alunos começam a dar os primeiros passos rumo aos objectivos. Estão apenas acompanhados pela professora e só quando esta considerar que já adquiriu os conhecimentos, o aluno passa para a de trabalho, onde terá de fazer o que aprendeu sozinho: o início da autonomia ambicionada.

"Estas crianças eram vistas como não educáveis. Com esta metodologia percebeu-se que com uma estrutura rígida é possível mais tarde o autista ganhar autonomia", disse ao DN. E como diz Nélia Martins "são os miúdos das mil vezes", ou seja, são precisas muitas repetições para se concretizar um objectivo.

"Comer, vestir, ir à casa de banho, as relações com colegas e adultos são algumas das aprendizagens por que todos passam", afirma a professora. Depois há que aprender a ler os números, emparelhar - como juntar 1+1 - e resolver pequenos problemas de matemática, entre outros exemplos. Nélia Martins explica que para todos os alunos autistas são estabelecidos objectivos, depois de analisado clinicamente, que vão sendo alterados lentamente durante a evolução.

Os autistas não reagem bem a mudanças. Precisam de um horário rígido, com tudo organizado: "Se, por exemplo, vai faltar a terapeuta da fala, eu tenho de antecipar essa situação. Não lhe posso dizer que vai ter a sessão e depois mudar, a reacção pode ser má a nível comportamental."

O ideal para estes alunos é conseguirem estar o maior tempo possível com a turma "normal", e as salas estruturadas começarem a serem vistas como "explicações". Martim ainda passa grande parte do dia na sala estruturada, mas há alunos que já inverteram a situação.

Estas unidades estruturadas têm a metodologia TEACCH, que foi desenvolvida nos anos 70 pelo norte-americano Eric Shopler e que é cada vez mais usada. Actualmente, são mais as salas estruturadas no 1.º ciclo. Porém, começaram a surgir as de 2.º e 3.º para que as crianças continuem o trabalho.

sexta-feira, 21 de maio de 2010

Nova promessa em medicamento para síndrome de retardamento

Qua, 19 Mai, 04h59



Um medicamento experimental obteve sucesso num pequeno experimento clínico, ao conseguir o que os pesquisadores chamaram de melhoras substanciais nos comportamentos associados ao retardamento e autismo em pessoas com síndrome do X frágil, a causa hereditária mais comum dessas deficiências mentais.

Os surpreendentes resultados, divulgados numa recente entrevista pela Novartis, a gigante farmacêutica suíça produtora do medicamento, surgiram de três décadas de uma detalhada pesquisa genética, progressos na compreensão do funcionamento do cérebro, o apoio de famílias que se recusaram a desistir e um encontro fortuito de dois cientistas que apareceram, por engano, na mesma conferência.


"Apenas três anos atrás, eu teria dito que o retardamento mental é uma incapacidade que precisa de reabilitação, e não uma doença que precisa de medicação", afirmou o Dr.


Thomas R.


Insel, diretor do Instituto Nacional de Saúde Mental dos Estados Unidos, que foi informado dos resultados da Novartis.


"Quaisquer resultados positivos de experimentos clínicos serão incrivelmente promissores".


O Dr.


Mark C.


Fishman, presidente do Instituto Novartis de Pesquisa BioMédica, alertou contra o otimismo exagerado.


O experimento envolveu somente algumas dúzias de pacientes, sendo que apenas alguns se beneficiaram do tratamento.


O remédio está provavelmente a anos de ser disponibilizado comercialmente e pode fracassar em outros experimentos clínicos, disse ele.


"Estávamos relutantes em tornar isso público, pois ainda precisamos realizar mais experimentos, fazê-los corretamente e de maneira mais ampla", disse Fishman.


"Mas nosso grupo está bem satisfeito com os dados".


Se autenticados em experimentos maiores, os resultados podem também se tornar um marco no campo da pesquisa sobre o autismo, já que os cientistas especularam que o remédio pode ajudar alguns pacientes com autismo não causado pelo X frágil - talvez se tornando o primeiro medicamento a agir sobre os sintomas principais do autismo.


Uma criança em cada 5 mil nasce com síndrome do X frágil, com efeitos mentais se estendendo de dificuldades leves no aprendizado a um retardamento tão profundo que os pacientes não falam, e efeitos físicos que incluem rostos alongados, mandíbulas proeminentes, orelhas grandes e testículos aumentados.


A síndrome afeta principalmente meninos e recebeu seu nome porque, num microscópio, um braço do cromossomo X parece quase quebrado, com parte dele pendurada por um fio.


O gene para o X frágil foi descoberto em 1991.


Desde então, trabalhos descobriram que pacientes com X frágil parecem sofrer uma sobrecarga de ruído sináptico não-verificado - sinapses sendo as junções entre neurônios.

O remédio da Novartis, e outros como ele, pretendem reduzir o volume desse ruído - para que a formação de memória e o pensamento de alto nível possam ocorrer, permitindo que as crianças se desenvolvam normalmente.

O experimento da Novartis, que teve início na Europa em 2008 e cuja análise de dados foi concluída este ano, foi breve demais para observar efeitos sobre a inteligência básica.

Em vez disso, os pesquisadores mediram uma variação de comportamentos anormais - como hiperatividade, movimentos repetitivos, isolamento social e discurso inapropriado.

Eles ministraram o medicamento a um grupo de pacientes e placebo ao outro, trocando os tratamentos após algumas semanas; tanto médicos quanto pacientes não sabiam qual pílula era qual.

Os resultados do experimento estavam um tanto confusos, até os cientistas da Novartis perceberem que os pacientes com um traço biológico característico não-divulgado melhoravam muito mais do que os outros.

"A conclusão é que apresentamos nítidas melhoras em comportamento", disse Fishman.

Sabendo dos resultados, dois pais de um paciente de X frágil ficaram eufóricos.

"Trabalhamos para isso, é isso que esperamos desde que nosso filho foi diagnosticado com X frágil, dezessete anos atrás", disse Katie Clapp, presidente e co-fundadora da Fundação de Pesquisa FRAXA, uma organização sem fins lucrativos dedicada a custear pesquisas sobre o X frágil.

"Essa pode ser a chave para solucionar o mistério do autismo e outras doenças do desenvolvimento".

Geraldine Dawson, diretora de ciência da Autism Speaks, a maior organização defensora de autismo no mundo, disse que um corpo de pesquisa cada vez maior sugere que as muitas causas genéticas do autismo parecem todas afetar as sinapses, indicando que o tratamento para uma forma da doença pode ajudar outras.

"O fato instigante desses resultados é que nós esperamos que esses mesmos medicamentos possam ter benefícios positivos similares para pessoas com autismo que não possuem a síndrome do X frágil", disse Dawson.

Entre 10 e 15% dos casos de autismo resultam da síndrome do X frágil ou outro defeito genético conhecido.

Enquanto o X frágil é a causa hereditária mais comum para retardamento mental, a síndrome de Down - que também causa retardamento - é mais comum, mas não é hereditária.

Os resultados do experimento da Novartis não foram publicados ou revisados por pares, e por razões comerciais Fishman se recusou a divulgar muitos detalhes.

O Dr.

Luca Santarelli, chefe de neurociência da Roche, confirmou que a empresa está em meio a testes de um medicamento similar, em pacientes com X frágil, em quatro lugares dos Estados Unidos.

"Até agora nós estamos gostando do que vemos", disse Santarelli em sua única caracterização do estudo.

Uma razão para a euforia envolvendo o experimento da Novartis é que ele foi visto como um teste especialmente difícil dos efeitos do medicamento.

Por motivos éticos, a Novartis testou a droga somente em adultos.

Porém, a empresa e pesquisadores de fora acreditam que tais compostos podem se mostrar mais eficientes em crianças jovens, cujos cérebros têm probabilidades muito maiores de responder rapidamente quando as barreiras ao aprendizado são removidas.

"Este é talvez a descoberta terapêutica mais promissora para uma doença comportamental baseada em genes", afirmou o Dr.

Edward M.

Scolnick, ex-chefe de pesquisa da Merck e atual diretor do Centro Stanley de Pesquisa Psiquiátrica no Broad Institute, em Harvard, e do Instituto de Tecnologia de Massachusetts (MIT).

Scolnick não viu os resultados do experimento da Novartis, mas ficou sabendo deles e concluiu que, se as drogas funcionam no X frágil, "não há como dizer que elas não funcionarão em alguns casos de doenças num espectro mais amplo de autismo".

As raízes para os resultados da Novartis começaram em 1982, quando Stephen T.

Warren, então um estudante de graduação em genética da Universidade Estadual de Michigan, procurava um emprego e algo o que pesquisar.

Um amigo lhe contou a respeito do X frágil e, com a mesma reflexão que utilizava para escolher um livro para um voo longo, ele decidiu que queria encontrar o gene que causava a síndrome.

"Eu não fazia ideia do quanto isso seria difícil", contou Warren.

Nove anos depois, Warren, então na Universidade Emory, fazia parte de uma equipe internacional que venceu uma concorrida competição isolando o gene.

A descoberta foi noticiada em primeiras páginas do mundo todo, e especialistas previram que amplos testes e terapias fetais estavam à vista.

As previsões foram prematuras, pois, como a maior parte das pesquisas genéticas, descobrir como o gene defeituoso causava a doença era muito mais difícil do que se havia imaginado, e exigia múltiplos saltos em neurologia e biologia.

E mesmo com isso, grande parte permanecia um mistério.

O X frágil é causado por um gaguejar genético, no qual uma parte do gene é repetida como um disco riscado.

Em cada uma das gerações subsequentes, o número de repetições tende a aumentar.

Então, se uma mãe possui 10 repetições, seu filho pode ter 11 ou 12.

Por razões ainda não bem compreendidas, entretanto, esse processo de amplificação repetida pode ficar subitamente desordenado.

Assim, mães que possuem 55 ou mais repetições tendem a ter filhos com centenas.

Em qualquer pessoa com 200 ou mais repetições, o corpo desliga o gene.

Como os genes são usados para produzir proteínas, essa paralisação genética significa que a proteína codificada nunca será produzida.

A ausência dessa proteína nas células causa os efeitos de amplo alcance da síndrome do X frágil.

Aqueles com 55 a 200 repetições são considerados portadores, e pesquisas recentes mostram que eles podem apresentar graves declínios neurológicos com a idade - algo como Alzheimer e Parkinson.

Após encontrar o gene fundamental de uma doença, muitos geneticistas teriam partido para outros tópicos de pesquisa.

Warren, porém, conheceu crianças afetadas e seus pais.

Em vez de fotos de família, a mesa de Warren exibe uma foto emoldurada de um cromossomo X frágil.

"Eu não poderia dizer a alguém como Katie Clapp que não iríamos mais seguir com essa pesquisa", disse ele.

Assim, ele continuou.

Anos de trabalho, por ele e por outros, mostraram que a proteína faltando naqueles com X frágil normalmente parece agir como um tipo de guarda de trânsito em sinapses do cérebro, ajudando a parar ou desacelerar a sinalização cerebral a intervalos cruciais.

Ela faz isso absorvendo as instruções genéticas necessárias para produzir proteínas que estimulam a sinalização cerebral.

Regular esse fluxo de pulsos elétricos através do cérebro é essencial para a habilidade do cérebro de aprender e amadurecer.

Warren estava ocupado tentando recriar esse guarda de trânsito sináptico quando, graças a um conflito de agendas, ele compareceu, em 2001, à conferência científica errada e acabou se sentando ao lado de Mark F.

Bear, um professor de neurociência do MIT que havia acabado de fazer uma apresentação sobre compostos que pareciam funcionar em sinapses para acelerar a criação de proteínas - incluindo a que faltava nos pacientes de X frágil.

Os dois começaram a conversar e decidiram colaborar.

Eles descobriram que, quando Bear revertia a engenharia de seus compostos, eles pareciam desacelerar as transmissões cerebrais.

Ao invés de um guarda de trânsito, o cérebro ganharia lombadas.

Não o ideal, mas talvez adequado para reduzir o ruído sináptico o bastante para encorajar o aprendizado e a moderação do tipo de engarrafamentos sinápticos que, em crianças com X frágil, podem levar a ataques de epilepsia.

Como previsto, camundongos, peixes e moscas da fruta que, através da engenharia genética, foram criados com X frágil, pareciam se tornar normais ao receber o composto de Bear.

O composto da Novartis é membro da mesma família de drogas.

"Nós prometemos, durante muito tempo, que destravar a base molecular para doenças hereditárias levaria a enormes avanços terapêuticos, e essa promessa está finalmente se tornando realidade", disse o Dr.

Francis S.

Collins, diretor do Instituto Nacional de Saúde dos Estados Unidos, ao discutir a ciência levando ao experimento.

"Mas isso não foi fácil".

A busca por um tratamento Há cem anos, Clapp teria morrido no parto de Andy, seu filho com X frágil.

"A cabeça de Andy era grande demais para sair sem uma cesariana, ele teria me matado, e isso teria cuidado do gene do X frágil", disse ela.

Mas Clapp e Andy sobreviveram.

apesar de visitarem alguns dos melhores hospitais do país, quatro anos se passariam para que a condição de Andy fosse corretamente diagnosticada.

Quando um médico finalmente pensou em fazer um teste para o X frágil, Clapp e seu marido, o Dr.

Michael Tranfaglia - ambos formados em Harvard e com pós-graduação -, pesquisaram a doença e chegaram a duas conclusões: o X frágil era potencialmente tratável, e apenas cinco pesquisadores no mundo estavam buscando uma cura.

"Eu pensei: e se todos os cinco atravessarem a rua ao mesmo tempo e forem atropelados por um caminhão?" disse Clapp.

"Isto não nos ajudará em nada".

Então, os dois fundaram a Fundação de Pesquisa FRAXA.

Surpreendentemente, seus esforços parecem estar dando frutos, e podem finalmente oferecer esperanças não só àqueles com o X frágil, mas também aos portadores - como a irmã de Andy, Laura.

"Sempre soube que meus filhos têm chances de ter a doença", disse Laura, de 18 anos, numa recente visita à casa da família.

"Mas eu não terei filhos por pelo menos dez anos, e até lá eles já terão uma cura".

Ela fez uma pausa, olhou para sua mãe e disse: "Você tem dez anos".

sexta-feira, 14 de maio de 2010

Autistas podem ter neurônios-espelho normais

13/05/2010 - 00:55
Autistas podem ter neurônios-espelho normais, diz estudo
New Scientist
Autistas podem ter neurônios-espelho normais no final das contas, sugere estudo publicado na revista "Neuron".

Neurônios-espelho são células do cérebro que são ativadas quando alguém realiza uma ação ou apenas observa a mesma ação. Uma teoria comumente aceita é a de que esses neurônios não funcionam direito.

A ideia é que o mau funcionamento desses neurônios estariam por trás das dificuldades que pessoas com autismo tem para interpretar as intenções de outras pessoas e para mostrar empatia.

Estudos anteriores mostraram que a atividade cerebral em áreas com muitos desses neurônios é menor em autistas do que em pessoas normais quando ambos os grupos realizavam e observavam ações simples.

No trabalho publicado na "Neuron", porém, o neurocientista Ilan Dinstein, do Instituto Weizmann, em Rehovot (Israel), investigou possibilidades alternativas. Para Dinstein, é possível que outras diferenças entre os grupos expliquem os resultados experimentais. Por exemplo, é possível que autistas imitem movementos mais lentamente que pessoas normais, o que seria refletido em atividade cerebral diferente entre os dois grupos.

Dinstein e colaboradores na Universidade de Nova York conduziu novo experimento com 13 autistas e 10 controles. Os participantes realizaram movimentos manuais ou assistiram a movimentos realizados por outras pessoas enquanto sua atividade cerebral era monitorada por um aparelho de ressonância magnética funcional.

Áreas do cérebro ligadas ao sistema de neurônios-motores (córtices pré-motor e parietal) foram ativadas em ambos os grupos. Diferentemente de estudos anteriores, o nível da atividade cerebral foi similar nos dois grupos.

Além disso, a atividade cerebral emudeceu quando os dois grupos realizaram ou observaram as mesmas ações repetidas vezes, mas não quando as ações eram diferentes.

O resultado indica que, sob algumas condições experimentais, os neurônios-espelho de autistas comportam-se como os neurônios de pessoas normais.

segunda-feira, 26 de abril de 2010

Diagnóstico e tratamento

As principais características que os pais precisam observar para identificar os traços do autismo são a falta de interação social e de comunicação verbal, os movimentos repetitivos (também conhecidos como estereotipias) e o não-desenvolvimento das crianças de acordo com o comportamento próprio para a sua idade. Em 2002, o Ministério da Saúde desenvolveu manuais de preparação para profissionais da saúde identificarem problemas no crescimento e desenvolvimento da criança nas primeiras fases da vida. Por isso é tão importante que os pais fiquem atentos aos primeiros anos da vida do bebê e façam o acompanhamento médico. Se o autismo for confirmado, é preciso buscar ajuda profissional especializada.

Em Jaraguá do Sul, onde existe a Associação dos Amigos do Autista (AMA), existe uma equipe multiprofissional, capaz de fazer a avaliação do autismo, oferecer atendimento educacional e orientação clínico-pedagógica. A equipe aplica dois métodos terapêuticos no tratamento, os chamados Pecs e o Tecch (veja tabela ao lado).

– O investimento nestes educandos deverá ser direcionado na busca do aumento da comunicação e interações sociais, na diminuição das alterações comportamentais, na maximização do aprendizado e independência nas atividades de vida diária – explica a diretora da AMA, Tânia Krause.

A associação recebe apoio da Fundação Catarinense de Educação Especial, o que garante tratamento gratuito. Como em Blumenau não existe nenhuma instituição que atenda a pacientes com autismo, a Apae oferece um serviço semelhante, mas para crianças que além de autismo também têm alguma necessidade especial. Na Apae, os alunos se inserem no Programa de Transtorno Invasivo do Desenvolvimento, que mescla vários métodos.



Números
Estima-se que haja
1 milhão
de casos no Brasil
A desordem atinge
4 vezes
mais indivíduos do sexo masculino


Atendimento especializado


Na opinião da psiquiatra e psicóloga Michele Kamers, professora do departamento de Psicologia da Furb, instituições que atendem a crianças com traços autísticos funcionam como escola especializada – para ela, o ideal seria a busca de tratamento com algum profissional da Psicologia, que visa à reorganização dos laços familiares. Paralelamente ao atendimento direcionado, as crianças com autismo podem frequentar o ensino regular – direito garantido por lei.

De acordo com a diretora da Instituição Inspirados pelo Autismo, Mariana Tolezani, o envolvimento dos pais é fundamental. A instituição trouxe a aplicação de um dos métodos de tratamento para o Brasil, o americano Son-Rise (veja tabela abaixo), que é transmitido a pais e profissionais através de workshops.

– O que despertou o meu interesse no Son-Rise foi o diferencial na abordagem lúdica respeitosa para a valorização do relacionamento com as pessoas com autismo, para auxiliar a pessoa a desenvolver suas habilidades sociais, emocionais e cognitivas através de interações prazerosas e motivadoras. Considero de muita eficácia que os pais sejam treinados, fazendo sessões domiciliares – afirma Mariana.

Desenvolvimento

A maioria dos tratamentos é voltada para crianças que apresentam traços autísticos, que podem se desenvolver muito além das expectativas ou ainda reverter o quadro. De acordo com Michele, em adultos, como o quadro de desenvolvimento já está estabelecido e, por vezes, avançado, os tratamentos consistem em criar condições de vida mais humanizadas para o paciente.



Métodos
- Son-Rise – é uma terapia domiciliar que procura estabelecer a comunicação entre o autista e outra pessoa, sem interferências externas de ruídos, imagens e até mesmo de outras pessoas. É focada principalmente no aspecto lúdico. O tratamento pode se estender a consultórios e escolas. O método também pode ser aplicado pela família, depois de orientada por um profissional capacitado.
- Tecch – baseia-se na estruturação do ambiente físico através de rotinas organizadas em agendas e sistemas de trabalho. O método adapta o ambiente e torna mais fácil para o autista compreender o que se espera dele.
- Pecs – sistema de comunicação através da troca de figuras. O apoio visual e o reforço são os principais norteadores. Procura mostrar ao educando que através da comunicação ele pode conseguir o que deseja.
- Psicanálise – acredita que o transtorno é resultado do desencontros na relação entre mãe e bebê. Por meio de sessões, busca reorganizar esse laço familiar desde o diagnóstico.
Como identificar?
- Falta de interação social - preste atenção se o seu filho não olha nos seus olhos e não possui expressões faciais. O autista não atende às ações e pedidos das pessoas ao redor dele.
- Falta de comunicação verbal - as crianças autistas desenvolvem pouco a fala e aquelas que a possuem utilizam apenas para pedir o que querem, não para estabelecer um diálogo. Além da falta de comunicação verbal, o autista também não se comunica por gestos.
- Esteriotipia - concentração durante muito tempo em um único objeto, não evoluindo nas brincadeiras com o mesmo nem com outras pessoas.
- Desenvolvimento – pais devem ficar atentos ao desenvolvimento da criança desde os primeiros meses. Alguns aspectos podem ser analisados. As crianças normalmente devem, por exemplo, conseguir sentar-se e olhar nos olhos das pessoas aos quatro meses, emitir sons até os cinco, engatinhar aos seis ou estranhar pessoas aos oito meses.
Fontes: psicóloga Juliana Alves Santiago e psicanalista e psicóloga Michele Kamers.

segunda-feira, 19 de abril de 2010

Açores com elevado índice de autistas

A Associação Portuguesa para as Peturbações de Desenvolvimento e Autismo assume-se, actualmente, como uma resposta eficaz para os casos de autismo no Arquipélago dos Açores. O autismo caracteriza-se por uma desordem neurobiológica do desenvolvimento que perdura por toda a vida do indivíduo. Por vezes, é chamada de perturbação de desenvolvimento porque normalmente se inicia antes dos três anos de idade e porque causa atrasos ou problemas em muitas competências que surgem da infância até à idade adulta. Os principais sintomas do autismo envolvem a linguagem, o comportamento social e em relação a objectos e rotinas. Entre estes, destacam-se factores como ausência de aspectos básicos de comunicação verbal e não verbal, comportamentos estereotipados como repetição de palavras e acções e interacção social débil ou sem traços de empatia. O autismo é actualmente encarado como uma perturbação de espetro, ou seja, um grupo de perturbações com uma gama de características semelhantes.
A Associação Portuguesa para as Perturbações de Desenvolvimento e Autismo (APPDA) funciona actualmente nos Açores, nas ilhas de S. Miguel e Santa Maria. O Centro de Atendimento e Acompanhamento Psico-social da valência é financiado pelo Instituto de Acção Social de Ponta Delgada e pela Direcção Regional de Solidariedade e Segurança Social. A associação recebe também donativos, quotas dos associados e comparticipações pagas pelos pais dos utentes do centro. Carolina Benjamim Ferreira, psicóloga clínica do APPDA relata os constrangimentos da Associação. “Apesar de termos importantes fontes de financiamento, estas manifestam-se insuficientes para constituir uma equipa multidisciplinar que permita uma intervenção mais adequada e para concretizar projectos de outras valências com um maior leque de serviços e intervenções Há falta de recursos financeiros e humanos”.
Quanto ao número de autistas em Portugal, nomeadamente na região açoriana, Carolina Benjamim Ferreira informa: “segundo estudos norte-americanos existem em Portugal cerca de 65 mil autistas. Pela primeira vez, a nível nacional, realizou-se um estudo sobre o autismo, liderado pela investigadora Guiomar Oliveira entre 1999-2000 (que foi galardoado com o Prémio Pfizer para investigações clínicas) e que conclui que uma em cada mil crianças portuguesas sofre do espectro do autismo. Há mais crianças autistas nos Açores do que em Portugal Continental e menos no Norte do que nas regiões Centro e Lisboa. O mesmo estudo revelou que apenas um em cada três casos está correctamente diagnosticado.” Para os próximos anos, os objectivos da APPDA passam por reforçar a equipa existente e a médio prazo a construção de um Centro de Actividades Ocupacionais para os utentes acima dos 16 anos de idade que já não frequentam o ensino obrigatório e não consigam integrar-se no mercado de trabalho.
Existem vários tipos de terapias aplicadas nas perturbações do espectro autista, de realçar as terapias comportamentais e de fala. A terapia de gestão comportamental visa reforçar os comportamentos desejados e reduzir os indesejados, indicando aos cuidadores o que fazer antes e entre os comportamentos problema. Os terapeutas de fala podem ajustar as pessoas com autismo a melhorar a sua capacidade geral de comunicação e a eficácia das suas interacções com os outros. O objectivo é desenvolver a fala, as competências linguísticas e até formas não verbais de comunicação, melhorando as palavras, as frases, a taxa e o ritmo da fala e conversação. Outros profissionais como os terapeutas ocupacionais podem ajudar as pessoas com autismo a encontrar tarefas e condições que correspondam às suas capacidades e necessidades individuais e os fisioterapeutas podem construir actividades e exercícios para fortalecer o controlo motor e a melhorar a postura e o equilíbrio, nomeadamente favorecendo o contacto corporal. Podem existir também opções educativas e baseadas na escola “Educar os autistas inclui uma combinação de intervenções um a um, em pequenos grupos e com integração em turmas regulares. A escola deverá possuir uma equipa de pessoas, que inclua especialistas em desenvolvimento infantil e deverá trabalhar em conjunto na elaboração de um Plano Educativo Indivual (PEI) para a criança. Um PEI inclui objectivos específicos a nível académico, de comunicação, de aprendizagem, etc. A equipa deve avaliar e reavaliar regularmente a criança para determinar os seus progressos e se devem ser feitos ajustes ao PEI”, explica Carolina Benjamim Ferreira.

Faltam equipas especializadas de intervenção precoce
Segundo a psicóloga clínica Carolina Benjamim Ferreira “foram já dados passos importantes no que diz respeito à integração educativa destes indivíduos, com a criação das UNECAS (Unidades Educativas Especializadas) nas Escolas direccionadas às perturbações de desenvolvimento do espectro autista nas escolas direccionadas às PEA”. Contudo, a psicóloga refere que ainda existem falhas significativas quanto à integração de indivíduos adultos com autismo e síndrome de Asperger no mercado de trabalho, assim como estruturas de apoio institucional para os de baixo nível de funcionalidade “A intervenção precoce também carece de equipas especialmente vocacionadas para as peturbações de desenvolvimento do espectro autista. No nosso centro, necessitamos de reforçar a equipa de funcionários existentes, no sentido de a tornar multidisciplinar, com técnicos da área da Educação Especial, Terapia da Fala e Terapia Ocupacional, uma vez que neste momento apenas dispomos de uma psicóloga, uma ajudante de reabilitação e uma auxiliar de serviços gerais.
Esta é uma pretensão para curto prazo, uma vez que já foi feito o pedido às entidades governamentais competentes há cerca de dois anos” conclui Carolina Benjamim Ferreira.


PAULA CRISTINA GOUVEIA
correio@expressodasnove.pt

Caso real serviu de base para tese

Caso real serviu de base para teseA Síndrome de Asperger é na verdade um tipo de autismo. Nas correspondências que trocam, Max conta para Mary seu diagnóstico. Diz à jovem amiga que é em razão de sofrer da doença que tem ataques de pânico quando lê os questionamentos dela sobre detalhes de sua vida, principalmente sobre o tema “namoro”.

Quando Mary cresce e vai para a universidade, resolve pesquisar sobre o problema do amigo distante. Especializa-se no assunto e, a partir de observações sobre ele, publica um livro técnico na Austrália. O caso de Max se torna então conhecido no meio médico e acadêmico da região de Melbourne. É quando chega aos ouvidos do animador Adam Elliot.

O cineasta de 38 anos, que ganhou o Oscar de curta em animação por Harvie Krumpet (2003), trabalhou cinco anos para fazer dessa história o seu primeiro longa-metragem. Mary & Max foi lançado em Sundance 2009 e foi consagrado vencedor na mostra Generation do Festival de Berlim.

segunda-feira, 22 de março de 2010

Descoberta importante para tratamento de doenças psiquiátricas e neurológicas

Cientistas descobrem organização de «dicionário do cérebro»

Está aberto o caminho para tratar doenças como o autismo. Cientistas da Universidade de Carnegie Mellon (Estados Unidos), parceira de nove instituições portuguesas, descobriram «como está organizado o dicionário do cérebro», de acordo com investigadores citados pela Lusa.

O trabalho foi desenvolvido pelos neurocientistas Marcel Just e Vladimir Cherkassky e os cientistas informáticos Tom Mitchell e Sandesh Aryal, da Universidade de Carnegie Mellon. Nesta Universidade trabalha desde Janeiro o português Jaime Cardoso, da Faculdade de Engenharia da Universidade do Porto.

Esta investigação determinou como é que o cérebro organiza representações de substantivos, combinando imagens cerebrais e técnicas de aprendizagem mecânica.

«Descobrimos como é que o dicionário do cérebro está organizado», explica Marcel Just, professor de Psicologia, num comunicado do programa Carnegie Mellon Portugal distribuído esta sexta-feira.

Just acrescenta que o cérebro não faz apenas uma «ordem alfabética ou segundo cores e tamanhos»: «Fá-lo através de três características básicas», explica.

Os três códigos ou características são a relação física com o objecto, associação com o acto de comer e ideia de abrigo, explica o comunicado.

Estes factores, cada um deles codificado entre três a cinco áreas diferentes do cérebro, foram descobertos através de um algoritmo, que procurou pontos comuns entre as áreas cerebrais dos participantes, que respondiam a 60 substantivos sobre objectos físicos.

A palavra «apartamento», por exemplo, provocou alta activação nas cinco áreas que codificam palavras relacionadas com «abrigo».

Os investigadores conseguiram ainda prever onde se daria a activação cerebral mediante um substantivo apresentado aos participantes e que o significado dos substantivos é codificado de forma similar entre os participantes.

Os significados de certos conceitos estão, por vezes, distorcidos nas doenças psiquiátricas e neurológicas. Estas novas técnicas podem, por isso, permitir a medição dessas alterações e contrariá-las, como no caso de um autista, que pode ter uma codificação mais fraca na área do contacto social.

«Nós ensinamos a mente, mas estamos a moldar o cérebro, e agora podemos testar o cérebro sobre o quão bem aprendeu um conceito», conclui Marcel Just.

A experiência integra o Programa Carnegie Mellon Portugal, financiado pela Fundação para a Ciência e a Tecnologia e iniciado em Outubro de 2006, no âmbito do programa de intercâmbio de professores.

A iniciativa abrange mais de 160 estudantes portugueses e estrangeiros de mestrado profissional e de doutoramento, incluindo 10 projectos de investigação.

quarta-feira, 10 de março de 2010

Os mundos secretos do Autismo e do Síndrome de Asperger

Os mundos secretos do Autismo e do Síndrome de Asperger
Luísa e Piedade têm filhos especiais, meninos com dificuldades cognitivas, de linguagem e interacção social. Partilham connosco as suas lutas diárias e ajudam-nos a compreender melhor estas duas perturbações do desenvolvimento.



Cristina Tavares Correia/Activa | 10 Mar. 2010

"Imagine o que é andar pelo mundo e todas as caras representarem uma ameaça para si, até a cara da sua própria mãe." Foi assim que Richard Davidson, investigador da Universidade de Wisconsin, EUA, resumiu, em poucas palavras um dos problemas principais do autismo: as deficiências na interacção social e comunicação.



Luísa André, 46 anos, sabe que o académico tinha razão: "Até o meu tom de voz pode ser uma ameaça", diz. Tem dois filhos autistas, Francisco, de 13 anos, e Alexandre, de 15. Alexandre não fala e tem uma deficiência mental profunda mas, ao contrário do irmão, não foge do contacto físico.



Todos os dias, Luísa tem uma batalha nova, seja para lhes dar mais autonomia nas acções do dia-a-dia - como ir à casa de banho sozinho ou comer - ou a lutar contra a incompreensão social. Quem não conhece crianças autistas, pode facilmente tomá-los por mal-educados. "Às vezes ficam umas clareiras de gente à nossa volta, quando o Francisco dá um grito num sítio onde está muita gente e muito barulho, porque tem hipersensibilidade aos sons. As pessoas assustam-se e fogem." Hoje, esta enfermeira divorciada vive sozinha com os filhos. Os seus pais são o seu braço direito nesta tarefa.





"Em dois meses, ele deixou de falar"


"Notei que havia algo errado com o Alexandre quando ele tinha pouco mais de dois anos, estava eu no final da gravidez do Francisco, mas pensei que não estivesse a lidar bem com a vinda do irmão", recorda Luísa. "Em dois meses deixou de falar (já dizia algumas palavras e pequena frases), de comer sozinho, de usar a casa de banho sem ajuda e passou a isolar-se. A última palavra que disse foi ‘água'. Só voltou a falar aos seis anos: segurou-me na cara, olhou para mim e disse ‘mãe'. Valeu por todas as palavras que me pudesse ter dito."



Apesar de tanto ela como o ex-marido serem profissionais de saúde, não suspeitaram do verdadeiro diagnóstico. Foi a insistência da família que os convenceu a procurar um especialista. "Na primeira consulta o diagnóstico foi brutal. Chegámos cá fora, chorámos e eu disse: ‘vamos comprar material educativo'", recorda. Com o Francisco, as coisas foram diferentes. "O desenvolvimento foi mais lento. Não me lembro dele sorrir em bebé, por exemplo. A confirmação do diagnóstico só aconteceu aos quatro anos mas, desde o início, o meu sexto sentido dizia-me que as probabilidades dele também ser autista eram grandes. Foi difícil ter de dizer ao mundo que tinha um segundo filho deficiente. Achei que a maior parte de mim olhava para mim como aquele ar de ‘coitada!' Não posso aceitar que a deficiência dos meus filhos seja um factor negativo na minha vida."



Muitos pais isolam-se, por causa da dor e da maior necessidade de protecção dos seus filhos face ao exterior. "Começamos a perceber que, o mundo à volta deles, de maneira nenhuma aceita esta diferença enorme que é o autismo. Deixei de ir a casa dos meus amigos porque não estava para me sujeitar a ouvir uma ‘boca' ou que as outras crianças gozassem com eles. Acabei por me isolar um bocado. É uma situação que ainda hoje me acompanha um pouco."





"Comunicamos com os olhos e o coração"


Os prognósticos dos médicos, especialmente em relação ao Alexandre, não quebraram o espírito de luta desta mãe. Ao contrário do que disseram os especialistas, o Alexandre largou as fraldas e aprendeu outras competências, como manusear um rato de computador. "Ninguém está preparado para ter um filho autista. Leva algum tempo a fazer o luto pelo filho que esperávamos vir a ter e adaptarmo-nos à nova realidade", observa Luísa. "Hoje, vivo melhor com a ideia de que ele não irá falar. Mas o sorriso dele, a forma como me beija ou abraça são, para mim, equivalentes a enormes conversas. Um filho autista obriga-nos a comunicar com os olhos e o coração. Os meus filhos são uma lição de vida para mim: dão a possibilidade de me confrontar, todos os dias, com gente diferente e de me tornar uma pessoa melhor."



Luísa, que também é membro da Direcção da Associação Portuguesa para as Perturbações do Desenvolvimento e Autismo (APPDA), sabe que, quando os filhos forem adultos, continuarão a ser dependentes e essa é sua maior dor e preocupação. "Por muito que as instituições façam, pelo bem-estar destas crianças, como podem elas ter em consideração todas as necessidades especiais que os meus filhos têm, e que são diferentes de um para o outro?"





Afinal, o que é o autismo?


O autismo é definido como uma perturbação do desenvolvimento infantil, que se prolonga por toda a vida. Embora a maioria sofra de algum grau de atraso cognitivo, existem indivíduos com quocientes de inteligência elevados - situação que se repete no Síndroma de Asperger, perturbação da família do autismo, em que a parte intelectual não está comprometida.



Os autistas batem-se com problemas de comunicação e linguagem (estima-se que 50% não cheguem a falar), interacção social, pensamento e comportamento. A criança autista tem uma tendência marcada para se isolar ou interagir de forma desadequada. Prefere o silêncio e quando comunica, não o faz de uma maneira empática ou afectiva: não fala ‘com' alguém, mas ‘para' alguém, sobre as suas necessidades imediatas, por exemplo. Gosta de rotinas e repetições, resiste à mudança - um corte de cabelo novo ou uma mudança de itinerário no caminho para casa podem ser problemáticos. Não consegue usar os jogos de faz-de-conta, a imaginação. Muitos têm hipersensibilidade aos estímulos sensoriais, como sons fortes, texturas, gostos - o que pode acarretar grandes dificuldades de alimentação. Muitos autistas têm uma excelente capacidade para memorizar mecanicamente.



Uma em cada mil crianças nasce com autismo, segundo um estudo canadiano de 2003 levado a cabo no Canadá. Em Portugal, os números são idênticos (dados de 2006). Existem quatro e cinco rapazes afectados por cada rapariga.



Na Síndrome de Asperger o número sobe para oito rapazes para cada menina. As causas para ambas as perturbações não estão totalmente esclarecidas, mas sabe-se que existe uma forte predisposição genética. Pensa-se que alguns factores pré-natais - doenças como a rubéola materna ou o hipertiroidismo - e pós-parto - prematuridade do bebé, baixo peso ao nascer, traumatismo no parto, infecções neo-natais graves possam também ter alguma influência. Segundo a APPDA, o número de casos aumentou nos últimos 20 anos, o que significa que a razão pode não se ficar pelos genes.





"Asperger: Não está na cara, mas existe"


Quando o Nuno era bebé, a sua rigidez muscular despertava alguma preocupação à mãe, Piedade. "Mudar as fraldas era um castigo. Mas era muito calmo, quase não chorava, um ‘come e dorme'. Era justamente isso que me preocupava. Quando estava a aprender a falar, e não conseguia verbalizar correctamente, mordia-se e flagelava-se."



Aos dois anos e meio, diagnosticaram-lhe um pequeno défice cognitivo, mas só sete anos depois surgiu o diagnóstico que lhe apontava características de Síndroma de Asperger (SA). "O Nuno não é um Asperger puro; também tem características de um autista de alta funcionalidade." Piedade bateu-se imediatamente por uma terapeuta da fala, que acompanhou o filho dos 3 aos 9 anos, e nunca se rendeu a diagnósticos redutores. "Foi um choque mas, talvez pelo facto de ter católica, nasceu-me uma força que me convenceu de que não ia ser isto que me iria derrotar. No princípio, o que mais me custou foi não saber como fazer respeitar o meu filho e adquirir esta força, que vamos dando um ao outro, para ultrapassarmos as dificuldades dele. Partia para as batalhas preparada com todos os argumentos e não valia a pena dizerem-me que não", diz esta mãe, que é casada e tem mais uma filha de 19 anos.



Hoje o Nuno acompanha as aulas do 7.º ano e Piedade é a mentora da Associação Portuguesa de Síndrome de Asperger (APSA). Com 250 associados em todo o país, faz este mês cinco anos. "A APSA nasceu com o intuito de explicar e desdramatizar a SA, que é a forma mais ténue no longo espectro do autismo. O Asperger não está na cara, mas existe. Estes são os meninos que, à partida, consideramos mal-educados, cabeças no ar, os que estão sozinhos no recreio, que não gostam de actividades físicas, os meninos à margem."



A SA diferencia-se do autismo porque não existe atraso no desenvolvimento cognitivo e linguagem. Mas os aspies, como são carinhosamente conhecidos, partilham algumas das dificuldades de comunicação e interacção social dos autistas: uma marcada tendência para o isolamento, o gosto por repetições e rituais rígidos; boa capacidade de memorização mecânica, dificuldade em estabelecer uma comunicação baseada na empatia, em entender linguagem não verbal ou metáforas, apesar do uso da linguagem ser correcto. Os aspies demonstram, também, movimentos desastrados e fixação em cheiros e texturas de objectos. "Costuma dizer-se que aprendem a falar antes de andar, enquanto os autistas aprendem a andar antes de falar", disse Glenis Benson, especialista norte-americana em desordens do espectro do autismo, num seminário promovido a 19 de Setembro, em Lisboa, pela APSA. Por tudo isto, o diagnóstico é mais tardio; geralmente, dá-se quando as crianças já estão na escola primária.





Escolas especiais ou regulares?


As crianças autistas não têm necessariamente de frequentar escolas de ensino especial. Os filhos de Luísa André estão integrados no ensino regular - Alexandre há oito anos, com uma passagem de um ano por um estabelecimento de ensino especial. Luísa pondera os prós e os contras: "Na escola especial eles estariam mais protegidos mas é-lhes roubada a vantagem de conviverem com crianças sem deficiência. E os meus filhos também representam uma experiência fantástica para a escola, em termos de aprendizagem de cidadania para as outras crianças. Por outro lado, a escola pública não tem muitos recursos necessários para ensinar aos autistas competências básicas, como a autonomia nas acções do dia-a-dia."



O ensino público tem escolas de referência para autistas e Aspergers. Na escola de Francisco e Alexandre há mais sete crianças autistas e outras sete com Síndroma de Asperger. Ambos estão integrados em turmas regulares, mas estudam numa sala separada e partilham uma aula por semana com os seus colegas não deficientes - a de educação física. Não acompanham o programa escolar dos seus colegas mas transitam de ano com eles - não se espera que tenham o mesmo rendimento escolar mas que interajam.



Do outro lado do espectro autista, a APSA promove acções de sensibilização nas escolas - o ‘Projecto Gaivota' - para ajudar colegas e professores a lidar e comunicar com os alunos aspies. "Há pais que não querem nem que sonhe com o facto dos filhos terem esta síndrome", diz Piedade Monteiro..



É raro que estas crianças venham a encontrar uma profissão, devido aos seus problemas de comunicação e sociabilização, "mas se trabalharem naquilo que gostam são os melhores funcionários", observa Piedade. "Há um trabalho enorme a ser feito com toda a sociedade. É preciso bater às portas de empresas e da consciência social." Um dos projectos da APSA é a criação de ateliês que possam servir de pólo de formação profissional e geradores de empregos para os jovens com Asperger. As parcerias com as empresas seriam parte do processo. "Em vez de massacrarmos os nossos filhos com as notas, a física e a matemática, devemos acautelar o seu bem-estar pessoal e social."



Autismo: Primeiros sinais


Apesar de ser difícil diagnosticá-lo antes dos dois ou três anos, há características comuns a muitos bebés autistas, descritas no site da Associação Portuguesa de Perturbações do Desenvolvimento e Autismo. No entanto, cada criança é um caso.

- Pode demonstrar indiferença pelas pessoas, ambiente ou medo de objectos.

- Problemas de alimentação e de sono.

- Pode chorar muito sem razão aparente ou, pelo contrário, nunca chorar.
- Repetição de movimentos, quando começa a gatinhar: bater palmas, rodar objectos, mover a cabeça de um lado para o outro.

- Ao brincar, não consegue usar o jogo de faz de conta. Não interage com os outros e pode não saber responder aos desafios ou brincadeiras.

- Não utiliza os brinquedos na sua função própria. Um carro pode ser um instrumento de arremesso.





Contactos Úteis:

Associação Portuguesa de Síndroma de Asperger:

tel.: 214 605 237 / 961 041 214; http://www.apsa.pt/..

Federação Portuguesa de Autismo:

www.appda-lisboa.org.pt/federacao , tel.: 21 361 62 50







Autismo, Síndrome de Asperger

segunda-feira, 8 de março de 2010

Biólogo vê origem do autismo em célula

07/03/2010 - 11:12
Biólogo vê origem do autismo em célula
Folha de São Paulo
Um experimento com cultura de células está mostrando como alterações genéticas em neurônios podem levar alguém a adquirir autismo.

Um grupo da UCSD (Universidade da Califórnia em San Diego) extraiu tecido da pele de crianças portadoras desse transtorno e conseguiu convertê-lo em neurônios, para simular o desenvolvimento embrionário do cérebro. Ao compará-las com outras feitas a partir de crianças normais, os biólogos viram que algo estava errado.

Como o autismo é uma doença que se nota tarde no desenvolvimento de um bebê, em geral a partir de um ano, poucos cientistas esperariam ver problemas em neurônios de estágios iniciais. Mas o biólogo brasileiro Alysson Muotri acaba de testemunhar isso na UCSD, onde, aos 36 anos, dirige um laboratório de ponta em sua área de pesquisa.

"Começamos a perceber que o tamanho do neurônio perto do núcleo é menor, e também que a ramificação de terminais que existe em neurônios normais não existe no caso dos autistas", disse o cientista à Folha. "É uma coisa morfológica."

Como nem sempre o autismo tem uma relação clara com histórico familiar, os cientistas têm tido dificuldade para achar genes determinando propensão forte à doença. Muitos casos são "esporádicos" e não está claro ainda quais trechos do DNA são realmente importantes na geração da moléstia.

Mesmo não dispondo dessa informação, porém, o grupo de Muotri conseguiu demonstrar o forte lado genético da doença.

Células reprogramadas

Em seu laboratório, Muotri trabalha com as chamadas iPS -as células-tronco de pluripotência induzida-, uma invenção recente na biologia experimental. Diante da dificuldades técnicas e éticas de trabalhar com células de embriões humanos, cientistas criaram uma maneira artificial de reverter células adultas ao estágio embrionário.

É isso que Muotri faz com material extraído da pele de pessoas ou cobaias antes de transformá-lo em neurônios.

O paulistano trabalhou inicialmente com células derivadas de crianças com síndrome de Rett. A doença tem vários sintomas, sendo o autismo um deles. Esse transtorno foi escolhido porque tem uma causa genética já conhecida, uma mutação no gene MECP2. Depois, estendeu a pesquisa a outras síndromes de caráter autista e, por fim, usou células de crianças com autismo "esporádico", sem origem genética clara.

Todas pareciam ter o mesmo problema morfológico. "Isso significa que o autismo começa a se desenvolver já no embrião", diz Muotri, que à vezes encontra dificuldades em convencer outros cientistas de sua descoberta. "Já me perguntaram: "Como você pode afirmar que uma doença é genética se você não conhece o gene?"."

Genes saltadores

Uma mutação que afete o sistema nervoso, porém, não necessariamente afeta o aparelho reprodutor de um indivíduo, diz Muotri, por isso a doença pode ter origem no DNA sem ser estritamente hereditária. E o cérebro, nos humanos, está particularmente sujeito à ação dos chamados transpósons --genes que "saltam" de uma célula a outra, criando diversidade genética entre neurônios.

Como a ação dos transpósons é influenciada pelo ambiente, há um indício a mais de que ela pode ter relação com o autismo, também ligado a fatores ambientais e de desenvolvimento.

Como esse campo de pesquisa, além de levantar controvérsia, é ultraconcorrido, Muotri diz que tem procurado replicar seus experimentos o máximo que pode para dar credibilidade aos resultados. Por isso, nenhum estudo sobre as células iPS com DNA de crianças autistas foi publicado ainda em um periódico científico auditado.

Agora, além de produzir células em cultura para observação, o laboratório do cientista está produzindo "circuitos neurais". Emendando células em série, Muotri e seus colegas tentam verificar como neurônios derivados de crianças autistas se comportam quando estão interligados em rede.

quarta-feira, 3 de março de 2010

Sismo do Chile desviou o eixo da Terra - Ciências - PUBLICO.PT

Sismo do Chile desviou o eixo da Terra - Ciências - PUBLICO.PT

O sismo de 27 de Fevereiro no Chile que matou mais de 700 pessoas terá feito os dias na Terra mais curtos – embora imperceptivelmente, apenas 1,26 milionésimos de segundo mais curtos. Mas o eixo de rotação do planeta ter-se-á deslocado cerca de oito centímetros, em resultado do abalo de magnitude 8,8 na escala de Richter.

Estes cálculos são produto de um modelo informático usado pelo geofísico do Laboratório de Propulsão a Jacto da NASA Richard Gross. E não são algo inédito, que apenas tenha acontecido com este tremor de terra: estes efeitos acontecem quando se verificam grandes deslocações de massa no planeta.

Por exemplo, no terramoto de 9,1 na escala de Richter de Sumatra e no tsunami do Sudoeste Asiático que se lhe seguiu, a 26 de Dezembro de 2004, o dia terá diminuído 6,8 milionésimos de segundo e o eixo da Terra (a linha imaginária em torno do qual a Terra roda sobre si própria) ter-se-á deslocado sete centímetros.

Fala-se sempre no condicional porque é difícil verificar experimentalmente estas previsões feitas através de cálculos computadorizados. As mudanças são demasiado pequenas para serem detectadas em termos físicos, sublinhou Richard Gross ao site Bloomberg News.

Mas se são pequenas, as alterações são também permanentes, comentou ao Bloomberg Benjamin Fong Chao, reitor da Faculdade de Ciências da terra da Universidade Nacional central de Taiwan. “Esta pequena contribuição fica enterrada em mudanças mais vastas devido a outras causas, como o movimento de massas atmosféricas à volta da Terra”, explicou.

E por que é que o sismo do Chile, tendo uma magnitude mais reduzida que o de Sumatra, deslocou o eixo em oito centímetros, enquanto o de Sumatra se ficou por sete? “Primeiro, o de Sumatra localizou-se perto do Equador, e o do Chile numa latitude média, o que o torna mais eficiente a desviar o eixo da Terra”, diz o comunicado da NASA que dá a conhecer os resultados de Gross. “Em segundo lugar, a falha [geológica] responsável pelo sismo de 2010 mergulha na Terra num ângulo mais agudo do que o de 2004. Isto faz com que a falha do Chile seja mais eficaz a mover a massa da Terra verticalmente e, assim, a desviar o eixo da Terra.”

terça-feira, 23 de fevereiro de 2010

1º Fórum BIPP - Banco de Informação de Pais para Pais


Exmos. Senhores,


O BIPP vai realizar o 1.º Fórum sobre a temática “Pensar em Conjunto – O Futuro dos Nossos Filhos”, a realizar-se no próximo dia 13 de Março, no Auditório do Centro de Medicina e Reabilitação de Alcoitão e que irá contar com a presença do Exmo. Senhor Presidente da Câmara Municipal de Cascais Dr. António Capucho e de figuras relevantes na área da reabilitação e inserção social.

Este Fórum pretende alertar consciências, definir a importância da família no desenvolvimento e crescimento de crianças com necessidades especiais bem como promover a sua inclusão social e escolar. O objectivo do 1.º FORUM BIPP é assegurar que trabalhando em rede – Famílias, Instituições, Sistemas Educativo e de Saúde – é possível delinear um Projecto de Vida destas crianças, integrado na sociedade.

Juntamos em anexo o Programa do Fórum do BIPP.

Solicitamos a melhor divulgação.


Agradecendo, antecipadamente, a atenção que possam dispensar ao nosso pedido

Apresentamos os nossos melhores cumprimentos,


Raquel Monteiro
Orientadora Familiar
213180288
bancobipp@gmail.com
www.bipp.pt


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