"Temos o direito de ser iguais quando a nossa diferença nos inferioriza; e temos o direito de ser diferentes quando a nossa igualdade nos descaracteriza". (Boaventura de Souza Santos)

terça-feira, 13 de dezembro de 2011

Concertos de Natal 2011


Concertos de Natal 2011
Convidamo-vos a assistirem aos concertos do Coral Clave de sol Infantil e a adquirirem o Cd Um Natal com Sol que estará à venda nas lojas FNAC do Centro Comercial Colombo e Fórum Almada.

Estes são os espectáculos que estão agendados para a época de Natal:

Concerto no Almada Fórum auditório da FNAC
»Dia 17 de Dezembro às 11H30


Concerto no Amoreiras Shopping
» Dia 17 de dezembro às 15H30 e também às 18H00


Concerto no Centro Comercial Colombo - auditório da FNAC
»Dia 18 de Dezembro às 21Hoo

segunda-feira, 28 de novembro de 2011

Está marcada para as 21H00 no dia 18 de Dezembro a apresentação do CD de Natal na FNAC do Colombo.

Concerto no Amoreiras Shopping Center



Convidamo-lo a assistir ao concerto do Coral Clave de Sol Infantil no Amoreiras Shopping Center, no dia 17/12/2011 às 15:30H.

O programa do concerto é alusivo à época natalícia e inclui temas do novo CD "Um Natal com Sol".

terça-feira, 11 de outubro de 2011

Workshop Autismo - da Adolescência à Velhice

Workshop Autismo - da Adolescência à Velhice


PERTURBAÇÕES DO ESPECTRO DO AUTISMO - 40 ANOS DE ASSOCIATIVISMO EM PORTUGAL


Autismo - da Adolescência à Velhice


Drª Patrícia Howlin



Workshop integrado nas comemorações dos 40 anos, no dia 18 de Novembro de 2011, das 14h às 17h e das 18h às 19h


Local: Auditório da Glaxo Smith Kline



A conferência será uma participação activa da audiência num debate orientado de acordo com os subtemas propostos previamente nas fichas de inscrição



A Drª Patrícia Howlin é professora de Psicologia Clínica Infantil no Instituto de Psiquiatria em Londres e tem uma vasta experiência de investigação em autismo, tanto de programas de intervenção precoce como da transição da adolescência para o estado adulto. É Presidente do Scientific and Advisory Committee of Research Autism e do Scientific Review Panel for Autistica. Foi fundadora e é editora da revista Autism: The International Journal of Research and Practice. Tem vários livros publicados sendo o último Sage Handbook of Developmental Disorders com Tony Charman & Mohammad Ghaziuddin.

quinta-feira, 22 de setembro de 2011

segunda-feira, 12 de setembro de 2011

Portador de Asperger não tem compreensão sobre a morte

Questionada sobre a morte de uma namorada, a pessoa com síndrome de Asperger ou autismo de alto funcionamento limita-se a substituí-la por outra. Pois não consegue prever o seu comportamento diante de uma situação hipotética. Isso acontece devido à forma peculiar destas pessoas em se relacionar com o mundo. Inseridas no espectro do autismo apresentam dificuldades na comunicação, abstração e socialização e compreendem apenas alguns aspectos da morte.

Um estudo realizado no Instituto de Psicologia (IP) da USP comparou jovens, com idade média de 19 anos,e concluiu que portadores da síndrome de Asperger conseguem entender melhor a morte do que os deficientes intelectuais leves, mas apresentam prejuizo neste conceito quando comparadas as pessoas sem psicopatologia.

Para amparar sua pesquisa, a psiquiatra Letícia Calmon Drummond Amorim apoiou-se sobre o conceito de morte de Jean Piaget.

– Segundo o epistemólogo, enquanto se desenvolve a criança apreende as três dimensões do conceito de morte: universalidade (todos os seres vivos morrem), irreversibilidade (não há retorno à vida) e não-funcionalidade (as funções vitais acabam com a morte) –, relata a pesquisadora.

A pesquisa envolveu 90 participantes voluntários, sendo trinta considerados sadios, outros trinta com síndrome de asperger e trinta com deficiência intelectual leve. O grau de escolaridade dos envolvidos variou do ensino fundamental ao superior, tendo sido também selecionados pacientes que estudassem em escolas especiais no grupo com deficiência intelectual.

Para o desenvolvimento da metodologia, a cada grupo foi apresentado um questionário sobre a morte. Além de um questionário sócio-econômico para identificação da classe social dos envolvidos. E, somente para os grupos com a síndrome ou com deficiência leve foi realizada uma avaliação quanto ao desenvolvimento adaptativo a partir da escala Vineland, que mede o nível de adaptação em atividades de vida diária e prática. E, o enquadramento de cada paciente na escala de traços do autismo (ATA), que pontua sintomas de autismo.

Durante a análise estatística, Letícia percebeu que em quaisquer das três dimensões o grupo de pessoas com síndrome de Asperger tinham o conceito de morte prejudicado em relação ao grupo de voluntários sadios. Enquanto superou ao grupo com deficiência leve nas dimensões universalidade e não funcionalidade. E, assemelhou-se a este último grupo apenas em não compreender sobre o entendimento quanto à irreversibilidade.

A psiquiatra diz que “pessoas do espectro do autismo não conseguem ter uma compreensão ampla sobre a morte, por terem déficits na teoria da mente [saber se colocar no lugar do outro e prever suas ações], da coerência central [não conseguem perceber o contexto geral, pois focam em detalhes] e da função executiva [planejar estratégias para resolver o problema]”.

Para a compreensão de cada aspecto, a pesquisadora exemplifica quanto à teoria da mente que ao ser questionado sobre o que aconteceria se morresse limita-se a responder que não sabe pois nunca morreu. Já, em relação à coerência central, por exemplo, ao se mostrar uma fotografia com vários animais e perguntar o que esta pessoa está vendo, ela irá responder um animal que lhe chama mais atenção, ao invés de falar que tem vários animais diferentes.

Pois não consegue observara foto em sua totalidade. Por fim, quanto à função executiva, pessoas do espectro do autismo tendem a solucionar problemas apenas por repetição de atos ou por meio de atitudes objetivas, pois não conseguem elaborar estratégias viáveis para resolvê-los.

quarta-feira, 8 de junho de 2011

O cérebro no autismo

Ciência| CapaO cérebro no autismoAlterações no córtex temporal podem causar prejuízo na percepção de informações importantes para a interação socialRicardo Zorzetto Edição Impressa 184 - Junho 2011


© Marie Hippenmeyer | fotos da série Preto e Branco, 2002-2007

Mamãe, mamãe, descobri que o Capitão Gancho é bonzinho. Ele falou ‘Eu vou cuidar muito bem de você!’”, anunciou o garoto durante a consulta, interrompendo a conversa da mãe com o médico. E repetiu mais duas ou três vezes a descoberta que fizera ao assistir ao filme sobre Peter Pan, para em seguida retomar o silêncio habitual e voltar a agitar as mãos para cima e para baixo como se quisesse desprendê-las dos braços. Diferentemente de crianças da sua idade, o menino de 7 anos atendido pelo psiquiatra infantil Marcos Tomanik Mercadante não conseguia perceber a ironia na fala do vilão, determinada por uma marcante alteração no tom de voz.

Os sinais que Mercadante observou no garoto são característicos de um grupo de distúrbios com prevalência ainda pouco conhecida no país e que apenas nos últimos anos começaram a ser mais bem compreendidos – em parte, consequência de trabalhos de pesquisadores brasileiros trabalhando no país e no exterior. Classificados como transtornos do espectro autista ou transtornos globais do desenvolvimento, esses problemas de origem neuropsicológica se manifestam na infância e, com maior ou menor intensidade, prejudicam por toda a vida a capacidade de seus portadores se comunicarem e se relacionarem com outras pessoas. Incluem quadros variados como o autismo clássico, marcado por dificuldades severas de linguagem e de interação social; a síndrome de Asperger, na qual a inteligência é normal ou superior à média e a aquisição da linguagem se dá sem problemas, mas em que são comuns os gestos repetitivos e a falta de controle em movimentos delicados; ou ainda a síndrome de savant, em que, apesar do retardo mental, a memória ou as habilidades matemáticas ou artísticas são extraordinárias.

Levantamentos feitos nos últimos anos registraram um aumento importante no número de casos desses transtornos. Há pouco mais de uma década se acreditava que o autismo e suas variações fossem bastante raros. Com base em pesquisas feitas nos Estados Unidos e na Europa, calculava-se que uma em cada 2,5 mil crianças – ou 0,04% da população infantil – apresentasse algum distúrbio do espectro autista. Hoje essa proporção é 20 vezes maior. Quase 1% das crianças norte-americanas e inglesas sofrem de algum desses transtornos de desenvolvimento, segundo dados recentes dos Centros para Controle e Prevenção de Doenças dos Estados Unidos e de pesquisas de universidades da Inglaterra. E a taxa pode ser ainda mais elevada. Trabalho publicado em maio no American Journal of Psychiatry indica que a prevalência de distúrbios autistas é de 2,5% na Coreia do Sul.

O mais provável é que não haja uma epidemia de autismo. Em relatório apresentado em 2010 à Organização Mundial da Saúde (OMS), especialistas brasileiros e estrangeiros indicaram, após analisar quase 600 estudos sobre o assunto, que o aumento na taxa desses transtornos parece decorrer do uso de estratégias mais abrangentes de diagnóstico e da maior vigilância de profissionais da saúde – embora não se possa excluir completamente uma elevação real no número de casos.

No Brasil, porém, os dados sobre o problema são praticamente desconhecidos. Por falta de estudos populacionais, não se sabe com segurança quantas são nem onde estão as crianças com transtorno do espectro autista. Muito menos se recebem o mínimo de atenção do sistema de saúde e de educação para que consigam levar uma vida o mais próximo do normal possível.


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O maior e mais recente levantamento realizado no país – um dos únicos feitos na América do Sul – sugere que o autismo e suas variações afetam uma em cada 370 crianças ou 0,3% dessa população. Coordenado por Mercadante, da Universidade Federal de São Paulo (Unifesp), e Cristiane Silvestre de Paula, psicóloga e epidemiologista da Universidade Presbiteriana Mackenzie, o estudo avaliou sinais de autismo em 1.470 crianças com idade entre 7 e 12 anos, uma amostra considerada bastante razoável. Mas o trabalho, publicado em fevereiro no Journal of Autism and Developmental Disorders, ainda é um estudo piloto. Sua principal limitação é que foi realizado em apenas um município brasileiro: Atibaia, cidade de 126 mil habitantes a 60 quilômetros de São Paulo. “Fizemos esse estudo, financiado pelo Mackenzie, com pouco dinheiro”, conta Mercadante, que pretende repetir o levantamento em cidades das cinco regiões brasileiras.

Em Atibaia, a psicóloga Sabrina Ribeiro identificou todas as escolas e as unidades de saúde da região estudada e treinou professores, médicos e profissionais do programa de saúde da família para identificar sinais de autismo nas crianças. Das 1.470 que viviam na área, 94 foram encaminhadas para testes clínicos mais detalhados e 4 receberam diagnóstico de autismo.

Se o índice observado ali puder ser extrapolado para o resto do país – inclusive para os adultos, uma vez que estudo recente na Inglaterra mostrou prevalência de autismo semelhante em adultos e crianças –, é de esperar que existam 570 mil brasileiros com alguma forma de autismo. “Alguns trabalhos indicam que a prevalência de autismo talvez seja mais baixa entre os latinos”, comenta Mercadante. “O fato de nossa cultura exigir mais o desenvolvimento das habilidades sociais do que as de muitos países do hemisfério Norte, onde costumam ser feitos os estudos epidemiológicos, pode ajudar as pessoas com casos mais leves a levar uma vida com certa independência e a não serem identificadas como autistas”, diz.

Essa seria uma estimativa favorável. É possível que os números daqui e os de outros países estejam subestimados, suspeitam os pesquisadores ingleses que realizaram o primeiro estudo de prevalência de autismo em adultos, publicado em maio nos Archives of General Psychiatry. No trabalho, eles avaliaram sinais de autismo em 7.461 adultos e confirmaram que 618 tinham alguma forma do distúrbio. “Em nenhum dos casos identificados nesse levantamento as pessoas sabiam que eram autistas nem tinham recebido um diagnóstico oficial anteriormente”, disse Traolach Brugha, pesquisador da Universidade de Leicester, na Inglaterra, e autor do estudo, em comunicado à imprensa.

Embora a maioria dos casos fosse de pouca gravidade, a constatação acende um sinal amarelo: mesmo em países com sistemas de saúde bem estruturados muitos casos nem chegam a ser conhecidos. Caso as taxas no Brasil sejam elevadas como a dos Estados Unidos, pode haver até 1,9 milhão de brasileiros com autismo. “Seria uma bomba para os cofres públicos”, diz Cristiane. “Mostraria que é preciso aumentar muito a capacidade de atender o problema.”

“O autista demanda tratamento contínuo e dispendioso”, conta Maria Cecília Mello, mãe de Nicholas, um jovem de 19 anos que há apenas três anos recebeu o diagnóstico de síndrome de Asperger. “Eles também precisam de acompanhamento especializado para alavancar suas habilidades específicas e desenvolver aquelas em que apresentam dificuldades”, diz a juíza federal, fundadora, ao lado de Mercadante e de outros pais e pesquisadores, da organização não governamental Autismo & Realidade, criada em 2010 com a meta de divulgar informações sobre o distúrbio e arrecadar recursos para financiar pesquisas na área.

Nos Estados Unidos, onde há estatística para quase tudo, anos atrás Michael Ganz, da Universidade Harvard, calculou em US$ 3,2 milhões o custo para manter um autista ao longo da vida, levando em conta despesas médicas, de educação e perda de produtividade no trabalho.

No sistema público de saúde brasileiro, os casos suspeitos de autismo deveriam, em princípio, ser identificados pelos pediatras nas unidades básicas de saúde e encaminhados para cuidado especializado em um dos 128 centros de atenção psicossocial infantil (CAPSi). Mas esses centros estão concentrados no Sudeste e no Nordeste. Cinco estados brasileiros não têm CAPSi e outros sete dispõem de apenas um, de acordo com relatório recente do Ministério da Saúde.

Mesmo na cidade de São Paulo, a mais bem servida do país, apenas 9 dos 16 CAPSi estão habilitados para atender casos de autismo, segundo Cristiane. Ante esse quadro, conta Mercadante, a maioria dos casos é atendida por associações de pais e amigos das crianças com deficiência intelectual, as AMAs e APAEs. Em São Paulo, uma decisão de 2001 da Justiça determinou que a Secretaria de Estado da Saúde pague tratamento, assistência e educação especializados para quem tem autismo.

Sem um levantamento mais amplo como o que ele e Cristiane planejam, vive-se um círculo vicioso. “Como não há estudos de prevalência abrangentes no país, não se consegue mostrar que o problema existe. E, sem provas, fica difícil exigir atendimento”, afirma a epidemiologista, que participa de um levantamento de problemas de saúde mental em crianças de cinco capitais brasileiras, projeto do Instituto Nacional de Psiquiatria do Desenvolvimento para Crianças e Adolescentes, apoiado pela FAPESP e pelo governo federal.

Atendimento médico precoce e de qualidade é fundamental para influenciar a evolução do autismo. Tanto que, no mundo todo, pesquisadores buscam estratégias para identificar com segurança o autismo já no primeiro ano de vida. “Quanto mais cedo se identificam os sinais, melhores as chances de intervir para tentar recuperar a capacidade de a criança se relacionar com os outros e buscar a construção de uma linguagem significativa”, afirma a psicóloga e psicanalista Maria Cristina Kupfer, do Instituto de Psicologia da Universidade de São Paulo (USP), fundadora do Lugar de Vida, entidade que há 20 anos atende casos de autismo. “A intervenção precoce permite ainda ouvir os pais, que sofrem por não receber de volta dos filhos a atenção que lhes dão.”

Desde que o autismo foi descrito nos anos 1940, o diagnóstico continua clínico. Em geral um neurologista ou psiquiatra examina a criança e avalia sua história de vida à procura de indícios de atraso no desenvolvimento da capacidade de interagir socialmente e se comunicar e de defasagem no desenvolvimento motor, descritos no Manual diagnóstico e estatístico de transtornos mentais, da Associação Psiquiátrica Americana, e na Classificação Internacional de Doenças, da OMS.

Ainda que alguns sintomas surjam muito cedo, nos primeiros meses de vida, os casos só costumam ser confirmados por volta dos 3 anos de idade, quando o cérebro já atravessou uma das fases de crescimento mais intenso. E isso na melhor das hipóteses. Mercadante acredita que no Brasil a identificação só ocorra aos 5 ou 6 anos, quando já se perdeu uma fase fundamental do desenvolvimento infantil. No estudo de Atibaia, por exemplo, só um dos quatro casos de autismo havia sido identificado anteriormente e recebia acompanhamento especializado. “Precisamos melhorar a capacitação dos pediatras para que identifiquem os sinais o mais cedo possível”, afirma Cristiane

Leonardo Posternak, pediatra do Hospital Albert Einstein em São Paulo, pretende iniciar neste ano, em parceria com uma equipe da Unifesp, um estudo multicêntrico para avaliar a eficácia de um treinamento de pediatras desenvolvido por uma entidade assistencial francesa, a PréAut, com auxílio da psicanalista brasileira Marie Christine Laznik. Posternak, que já oferece o treinamento para os médicos do Instituto da Família, organização social que atende crianças e famílias de baixa renda, planeja treinar, na fase inicial, pediatras do município de Embu e medir a capacidade de identificarem o autismo e outros problemas psíquicos que levam ao sofrimento precoce. “O pediatra tem de estar atento à relação entre pais e filhos e ao dia a dia da família”, diz Posternak.

Anos atrás Maria Cristina Kupfer tentou criar uma ponte com os pediatras e auxiliar no trabalho de detecção do autismo. Embora a psicanálise não use protocolos de identificação como os da psiquiatria, um grupo de nove especialistas coordenado por ela desenvolveu em 1999, com apoio da FAPESP, uma série de 31 indicadores para a detecção precoce de risco para o desenvolvimento psíquico: o protocolo IRDI. Esse material, elaborado a pedido da pediatra Josenilda Brant, consultora da área de saúde da criança do Ministério da Saúde, deveria integrar o Manual para o acompanhamento do crescimento e desenvolvimento, que o ministério distribui aos médicos da rede pública.

Pediatras de 11 centros de saúde de nove cidades brasileiras aplicaram os indicadores a 726 crianças de até 1 ano e meio de idade. Apresentados em 2009 no Latin American Journal of Fundamental Psychopathology Online, os resultados mostraram que 15 desses indicadores – eles avaliavam interações simples como mãe e bebê trocam olhares ou a criança reage (sorri, vocaliza) quando a mãe ou outra pessoa se dirige a ela – eram capazes de predizer, a partir do sexto mês de vida, se havia risco de desenvolvimento de problemas psíquicos. “Os indicadores do protocolo IRDI, adaptados, chegaram a fazer parte da Caderneta da Saúde da Criança, destinada a orientar os pais, em 2006, 2007 e 2008 e depois foram retirados”, conta Maria Cristina. “Mas os indicadores validados pela pesquisa não foram integrados à ficha de acompanhamento do desenvolvimento, usada pelos pediatras nas consultas feitas no sistema público de saúde.”

Apesar do revés, Maria Cristina não se acomodou. “Se fecharam uma porta, procuramos outra”, diz a psicanalista, que planeja testar seus indicadores em 29 creches do bairro paulistano do Butantã. “O uso dessa ferramenta em creches é uma alternativa interessante, porque as crianças passam oito horas por dia ali e têm muito mais contato com os professores do que com os pediatras”, justifica.

Foi como problema de contato afetivo, aliás, que os primeiros casos do que viria a ser conhecido como autismo foram descritos pelo austríaco Leo Kanner, psiquiatra do Hospital Johns Hopkins, nos Estados Unidos. Em outubro de 1938, Kanner examinou um garoto norte-americano chamado Donald Gray Triplett, do Missouri, que desde muito cedo demonstrava dificuldade de interagir com pessoas ao mesmo tempo que tinha fixação por certos objetos e grande capacidade de memorização. Embora os sinais lembrassem o de um problema psiquiátrico grave, a esquizofrenia, Kanner não conseguiu fechar o diagnóstico de imediato. Nos anos seguintes, ele reuniu outros nove casos semelhantes e os apresentou em um artigo de 1943 intitulado “Autistic disturbances of affective contact”. No texto Kanner tomou emprestado o termo autismo, usado para descrever o distanciamento e o ensimesmamento típicos da esquizofrenia. Um ano mais tarde outro psiquiatra de origem austríaca, Hans Asperger, descreveria casos um pouco distintos. Eram crianças com inteligência e capacidade de aprendizado de linguagem normais, mas com dificuldade de interagir socialmente – sinais que se tornam característicos da síndrome de Asperger, um dos transtornos do espectro autista.

Enquanto Asperger acreditava na origem biológica desses distúrbios, Kanner os via como problemas com causas psíquicas, resultado da criação por pais frios e distantes. Por influência de pesquisadores como o psicólogo Bruno Bettelheim, esta visão prevaleceu por anos e se tornou conhecida como a “teoria da mãe geladeira”. “Toda uma geração de pais – particularmente as mães – foi levada a se sentir culpada pelo autismo dos filhos”, escreve o neurologista inglês Oliver Sacks no livro Um antropólogo em Marte, publicado no Brasil pela Companhia das Letras.

Esse peso só seria tirado dos ombros dos pais nos anos 1960, quando começaram a surgir evidências favorecendo a ideia de que alterações no sistema nervoso central estariam por trás do autismo. Mas levaria algum tempo para a visão biológica ganhar força. O primeiro grupo a identificar o funcionamento anormal no cérebro de crianças autistas foi o da médica brasileira Monica Zilbovicius, pesquisadora do Instituto Nacional da Saúde e da Pesquisa Médica (Inserm) da França. Usando um aparelho de tomografia por emissão de pósitrons, que mede o fluxo sanguíneo e, portanto, o nível de atividade de diferentes regiões do sistema nervoso central, Monica analisou o cérebro de 21 garotos com autismo e 10 sem o problema – o autismo é quatro vezes mais comum em meninos do que em meninas.

Ela verificou que as crianças do primeiro grupo apresentavam atividade reduzida no sulco temporal superior, pequena área do lobo temporal, segundo resultados apresentados em 2000 no American Journal of Psychiatry. “Quatro grupos haviam tentado antes de nós, mas não encontraram nada”, conta Monica. “Naquela época, nem sabíamos qual era a função dessa área no cérebro normal.” Além de menos ativo, o córtex do sulco temporal superior, situado na região das têmporas, logo acima das orelhas, era menos espesso.

Inicialmente se acreditava que o lobo temporal fosse importante apenas para a percepção dos sons. Estudos mais detalhados mostraram, porém, que tanto o sulco temporal superior como outra área do lobo temporal, o giro fusiforme, estavam envolvidos no processamento de dois tipos de informações relevantes para as interações sociais. Eles captam informações auditivas, sobre a voz do interlocutor, e visuais, como os movimentos dos olhos, os gestos e as expressões faciais, processam-nas e as distribuem para outras áreas cerebrais associadas às emoções e ao raciocínio lógico.

É o funcionamento adequado dessas áreas que permite conhecer a intenção e a disposição da pessoa com quem se interage. Quando uma das áreas está alterada, a percepção de informações tanto visuais quanto auditivas é deficiente, como no caso do garoto que não conseguia perceber a intenção maldosa na voz do Capitão Gancho. Essas descobertas levaram Monica a propor em 2006 que modificações nessas regiões do cérebro durante o desenvolvimento seriam responsáveis pelo sintoma mais frequente do autismo: a dificuldade de interação social.

Ao mesmo tempo que se mapeavam algumas das regiões cerebrais envolvidas no autismo, outro pesquisador brasileiro, o psicólogo Ami Klin, começava a identificar por que as crianças com o distúrbio falhavam em perceber informações importantes para a interação com outras pessoas. Durante o doutorado em psicologia na London School of Economics, Klin criou um experimento simples que permitiu constatar que os bebês com autismo têm uma reação anormal ao ouvir vozes. Ele próprio criou um aparelho com dois botões – um reproduzia uma gravação da voz materna e o outro, a de uma mistura de vozes – e o apresentou a bebês com menos de 1 ano. Na maioria das vezes, as crianças saudáveis acionavam o botão que permitia ouvir a voz da mãe. Já as com autismo não mostraram preferência: apertavam ambos indistintamente. Na Universidade Yale, nos Estados Unidos, onde dirigiu um programa de estudos sobre autismo, Klin passou a usar uma técnica que permite rastrear o movimento dos olhos a fim de verificar onde quem tem autismo focava a visão no contato com outras pessoas. “Se quisermos de fato compreender o que passa pela cabeça deles, precisamos ver o mundo pelos olhos deles”, disse Klin, hoje pesquisador da Universidade Emory, em uma entrevista anos atrás.

Num teste com adolescentes saudáveis e autistas, ele constatou que, na maior parte do tempo, os primeiros dirigiam a atenção para os olhos do interlocutor, padrão que os seres humanos e outros grandes primatas desenvolvem nas primeiras semanas de vida – e teria importância evolutiva por permitir distinguir os membros da mesma espécie (e suas intenções) dos predadores. Os autistas focavam o olhar ao redor da boca ou nos cabelos, áreas que não fornecem informações relevantes sobre o contexto social. No autismo, aparentemente, a capacidade de buscar essas pistas sociais se perderia bem cedo na vida, como demonstrou Klin ao repetir o experimento com crianças de 2 anos. “É provável que, por esse motivo, as pessoas com autismo não consigam decifrar a expressão do rosto do outro nem demonstrar expressões adequadas às situações sociais”, comenta Monica.

É consenso hoje que a formação inadequada das redes neuronais ligadas à percepção e ao processamento das informações sociais – o chamado cérebro social – se deve a defeitos nos genes. “Acredita-se que o autismo tenha origem genética importante e que a manifestação do problema dependa predominantemente da constituição genética do indivíduo”, comenta Maria Rita Passos Bueno, geneticista da USP que investiga o distúrbio.

Até o momento alterações em mais de 200 genes, distribuídos por quase todos os cromossomos humanos, já foram associadas ao autismo. Defeitos em um pequeno número (10%) desses genes, porém, aparentemente explicam por completo o problema. Apesar de haver certo padrão entre os sinais clínicos, do ponto de vista genético cada paciente parece ter uma forma de autismo própria, segundo Maria Rita. Seu grupo na USP, que em 2009 descreveu alterações nos genes de dois receptores do neurotransmissor serotonina, desenvolveu um chip de DNA para procurar pequenas alterações em 250 genes responsáveis pelas conexões entre os neurônios em 500 crianças com autismo, a maioria diagnosticada pela equipe do psiquiatra Estevão Vadasz. Das 70 crianças já testadas por Cíntia Marques Ribeiro, 20% têm defeitos em ao menos um desses genes.

Mercadante e a geneticista Patricia Braga, também da USP, tentam outro caminho. Em vez de trabalhar com um grupo grande de autistas com características clínicas variadas, selecionaram poucos pacientes com quadros semelhantes a fim de ver se apresentam alterações genéticas em comum.

“Uma classificação mais geral revela que as alterações gênicas já encontradas interferem em três vias bioquímicas responsáveis pelo desenvolvimento dos neurônios, um dos tipos de células que compõem o cérebro”, explica o neurocientista brasileiro Alysson Muotri, da Universidade da Califórnia em San Diego, Estados Unidos. As vias bioquímicas afetadas controlam a proliferação e a maturação de neurônios e a formação de conexões (sinapses) entre essas células cerebrais.

No ano passado a equipe de Muotri conseguiu um avanço importante para investigar o que há de errado com os neurônios no autismo. Como não é ético extrair células do cérebro de uma criança, o pesquisador brasileiro e seu grupo retiraram células da pele de crianças com síndrome de Rett – um dos distúrbios do espectro autista – e de crianças não afetadas para convertê-los em células-tronco, por meio de um processo chamado reprogramação genética. Em seguida, essas células foram estimuladas em laboratório a se transformarem em neurônios. Muotri observou que os neurônios de crianças com Rett apresentavam cerca de 50% menos projeções (espinhas) que conectam uma célula a outra. Em parceria com o grupo de Maria Rita, ele repetiu o experimento com células de polpa do dente de crianças com autismo clássico e observou resultado semelhante. Dados preliminares mostram um número menor de espinhas nos neurônios derivados de crianças com autismo (ver "Conexões do autismo" na Pesquisa FAPESP nº 173).

“Nunca vamos saber se o que observamos nesses neurônios em cultura é fiel ao que ocorre no cérebro”, explica Muotri. “Ainda assim, acredito que alguma informação importante seja possível tirar desse modelo”. Apesar da dúvida, esse modelo celular do autismo é promissor. Aplicando dois compostos – o antibiótico gentamicina e o fator de crescimento semelhante à insulina 1 (IGF-1) – durante o desenvolvimento neuronal, Muotri conseguiu alterar a estrutura dos neurônios obtidos a partir de células autistas, que passaram a exibir o aspecto de neurônios saudáveis. “Ao mostrar que essas alterações são reversíveis, provamos que existe um problema biológico e quebramos o estigma de que o autismo não tem cura”, diz o neurocientista.

Ele próprio sabe que a estratégia usada com células em cultura ainda não poderia ser aplicada a seres humanos. A gentamicina é relativamente tóxica e o IGF-1 aplicado na corrente sanguínea não chega ao cérebro de forma eficiente. O resultado, porém, desperta a esperança de que um dia, num futuro ainda distante, talvez seja possível desenvolver um tratamento farmacológico para amenizar os traços do autismo, um problema ainda sem cura.

Explorar as características de crianças com diagnóstico de PDD-NOS

Tradução de Inglês para Português

relatório sucinto: explorar as características
de crianças com diagnóstico de PDD-NOS
Resumo
O objetivo deste estudo foi analisar o diagnóstico e
perfis de desenvolvimento de 105 crianças que receberam um diagnóstico de TID-SOE.
Quatro subgrupos foram formados com base na razão para a
PDD-NOS diagnóstico (menos de seis critérios, menos de 2 social
critérios, sem comportamentos repetitivos, e outros). Nível cognitivo,
funcionamento adaptativo, a severidade do autismo, eo número de DSMIV
os critérios de autismo foram examinadas, mas os quatro subgrupos que
não diferem em todas as variáveis ​​de desenvolvimento ou de diagnóstico. Resultados
sugerem que o grupo TID-SOE é muito heterogêneo.
Os Transtornos Invasivos do Desenvolvimento (PDD) da categoria
Manual Diagnóstico e Estatístico (DSM-IV) inclui quatro específica
diagnósticos: Transtorno Autista (AD), síndrome de Asperger
(AS), Transtorno de Rett e transtorno desintegrativo da infância; todos
dos quais são caracterizados por deficiências na reciprocidade social
interação, comunicação, ea presença de estereótipos
comportamentos, interesses e atividades (American Psychiatric
Association [APA], 2000). Além disso, como em outras categorias
o DSM-IV, há um "não especificados" diagnóstico,
PDD-NOS, para as crianças que não preenchem critérios para um dos
diagnósticos específicos PDD. Considerando a alta prevalência
de PDD-NOS (15/10, 000; Fombonne, 2003), é importante que
ganhamos uma compreensão mais clara desse diagnóstico, que é
muitas vezes confusa para os pais e os prestadores de serviços similares.
Esforços têm sido feitos para entender melhor por PDD-NOS
comparando-a com AD e AS. Buitelaar, Vander Gaag, forno,
e Volkmar (1999) relataram que a PDD-NOS é mais heterogênea
categoria de AD. Matson, Dempsey e Fodstad
(2009) encontraram uma melhor comunicação verbal e relações sociais
no grupo de PDD-NOS em relação ao AD
grupo. Perry, Freeman, Condillac, Geier Dunn, e Belair
(2005) demonstraram que crianças com PDD-NOS significativamente
menor severidade do autismo (medida pela Infância
Autism Rating Scale, ou CARS) do que crianças com AD.
Walker et al. (2004) relataram que as crianças com PDD-NOS
têm uma linguagem mais atrasada do que as crianças com AS, menos
comportamentos repetitivos de crianças com AD e AS, e
menos dificuldades sociais que as crianças com síndrome de Asperger. A
funcionamento cognitivo do grupo de PDD-NOS foi entre
que os grupos AD e AS. Walker et al. (2004) também identificou
três subgrupos dentro de sua amostra de 20 crianças com
PDD-NOS: 1) crianças com bom funcionamento da linguagem e
muitos comportamentos repetitivos; 2) crianças com pouca ou nenhuma repetitivos
comportamento, e 3) crianças que tiveram uma idade mais tardia de início,
eram muito jovens ou muito atrasado para o diagnóstico conclusivo.
© Associação de Ontário
Deficiências do Desenvolvimento
v.17 n.1
As crianças com PDD-NOS 69
O objetivo do presente estudo foi examinar
os perfis de diagnóstico e de desenvolvimento
em um grupo muito maior de crianças com PDDNOS.
Em primeiro lugar, nós examinamos as características de
as crianças da amostra, especificamente: idade,
gênero, gravidade do autismo, os critérios do DSM-IV dC
TEM / não cumpridas, o nível cognitivo e adaptativo
comportamento do nível. Em segundo lugar, nós olhamos as várias
razões que levaram ao diagnóstico de TID-SOE.
Estas razões foram então usados ​​para identificar
subgrupos dentro da amostra PDD-NOS maior
e documentar a freqüência relativa de
estes subgrupos. Finalmente, foram comparados os subgrupos
para determinar se eles divergiam sobre
as variáveis ​​de desenvolvimento e de diagnóstico.
Método
Participantes
Os dados para este estudo foram obtidos através de
uma análise retrospectiva de arquivo das avaliações
concluída na Universidade de York, o tratamento,
Pesquisa e Educação para o autismo e
Perturbações do Desenvolvimento (TRE-ADD) Programa
no Centro Regional Thistletown, Surrey Place
Centro, e Hospital Infantil do Leste
Ontário. O tamanho da amostra total foi de 105 crianças,
todos com diagnóstico de PDD-NOS. Os filhos
A idade variou entre 2 a 12 anos (M = 63,31
meses, DP = 24,68). O diagnóstico clínico foi
feita por um dos quatro psicólogos experientes
com base em toda informação disponível (desenvolvimento
avaliação, entrevista com os pais e observação
da criança). Ética aprovação deste projeto
foi obtida através York University, bem
como todas as três organizações de serviços.
Medidas
O Vineland Adaptive Behavior Scales (VABS;
Sparrow, Balla, & Cicchetti, 1984) ou VABS-II
(Sparrow, Cicchetti, & Balla, 2005) foram utilizados
para avaliar o funcionamento adaptativo das crianças
em comunicação, habilidades da vida diária, e
socialização. Como é prática comum neste
população devido à heterogeneidade dos clientes,
uma das várias medidas foi utilizado para avaliar
nível cognitivo (o que foi clinicamente mais
adequado): Escalas de Mullen Early Learning
(MSEL; Mullen, 1995), Bayley Scales of Infant
Desenvolvimento (Bayley, 1993), o Stanford-Binet-
Escala de Inteligência: Edições Vários (Roid, 2003;
Thorndike, Hagen & Sattler, 1986), Wechsler
Pré-escolar e primário Escala de Inteligência (3
ed) (WPPSI-3;. Wechsler, 2002), ou o Leiter
Escala Internacional de Performance: revista (Roid &
Miller, 1997). A Infância Escala de Avaliação do autismo
(CARS; Schopler, Reichler & Renner, 1988) foi
utilizado para medir a gravidade do autismo. A DSM-IV
Lista de verificação de critérios AD também foi concluída a
determinar quais os critérios específicos foram atendidas.
Resultados
As características de desenvolvimento e de diagnóstico
das crianças na amostra variaram
(Ver Tabela 1).
Quatro razões mutuamente exclusivas para receber um
diagnóstico de PDD-NOS foram identificadas: 1) reunião
menos de 6 Critérios para a AD, 2) a reunião de menos
de 2 critérios sociais, mas 6 ou mais global;
3) não cumprimento de quaisquer dos repetitivos / estereotipados
critérios; 4) ou outros obscuros. A Figura 1 mostra o
percentual que receberam o diagnóstico de cada
desses motivos.
ANOVA one-way foi usada para comparar desenvolvimento
e as características de diagnóstico em todo
subgrupos (ie, idade, comportamento adaptativo, cognitivas
nível de severidade do autismo). Não houve significativa
diferenças entre os quatro subgrupos para qualquer
das variáveis ​​de diagnóstico e de desenvolvimento.
5,30%
25,30%
49,30%
Menos de 6 Critérios
Menos de dois Social,
6 ou mais global
Não Repetitivos
Outras
20,00%
Figura 1. Características das crianças com
NOS DCP (%)
JoDD
70
Hassan & Perry
Discussões
Este estudo baseia-se no corpo limitado de
investigação existente sobre as características das crianças
com diagnóstico de PDD-NOS. Nossos resultados
sugerem que o grupo PDD-NOS, como um todo,
é bastante heterogênea em sua apresentação, uma
encontrar de acordo com estudos anteriores
(Buitelaar et al, 1999;. Walker et al, 2004).. Não
foi encontrada grande variação no número de
os critérios de autismo DSM cumpridas, a severidade do autismo,
nível cognitivo, eo nível de funcionamento adaptativo
para as crianças da nossa amostra.
Subgrupos, com base em uma tipologia dos motivos
dar o diagnóstico de PDD-NOS não diferiram
sistematicamente em desenvolvimento ou de diagnóstico
variáveis. É possível que diferenças significativas
Não foram encontrados entre os quatro subgrupos
devido à maneira em que os subgrupos
Foram identificados, que foi com base no
julgamento clínico usando os critérios de autismo DSM. É
É possível que diferentes subgrupos seria
derivada, se os métodos estatísticos foram empregados
para extrair os grupos com base nos escores individuais
Artigos sobre as várias ferramentas de diagnóstico,
embora o tamanho da amostra não pode permitir
esse tipo de análise. A ausência de significativa
diferenças entre os subgrupos também podem ser
resultado das medidas específicas utilizadas para avaliar
diferenças. É possível que estas medidas
não explorar as diferenças qualitativas observadas
em ambientes clínicos em crianças com um PDDNOS
diagnóstico com sensibilidade suficiente. Por último, a
falta de resultados significativos podem ser o resultado
dos tamanhos desiguais de subgrupos sendo comparados,
especialmente desde que um dos grupos foi
composto de apenas quatro crianças. É importante
notar, contudo, que a principal força do presente
estudo reside no seu grande tamanho da amostra PDD-NOS
em relação aos outros na literatura.
A proposta de critérios do DSM-V para o espectro do autismo
desordem (atualmente publicado para comentários no
www.dsm5.org) resultaria em PDD-NOS não
mais sendo usado como um diagnóstico, presumivelmente,
com base no argumento de que diagnósticos específicos
dentro do espectro do autismo não são seguramente diferenciados.
Os resultados deste estudo não fornecem
forte argumento contra essa alteração.
Estes resultados falam sobre a importância do reconhecimento
que todas as crianças com PDD-NOS
diagnóstico não são os mesmos. Tratamentos e
suporte deve ser sempre individualizada
pontos fortes da pessoa e suas necessidades, em qualquer caso.
A Tabela 1. Características das crianças com PDD-NOS
M (SD) Faixa
Total de veículos pontuação 28,31 (4,04) 20-40
Total # critérios do DSM-IV dC conheceu (/ 12) 4,97 (1,22) 3-8
nível cognitivo (escores-padrão)
Completa escala de QI
QI verbal
QI não-verbal
62,62 (22,84)
68,80 (24,49)
79,41 (27,09)
14-111
11-109
17-136
VABS ou Vineland-II (equivalentes a idade)
domínio Comunicação
Vida Diária de domínio de competências
Socialização de domínio
33,17 meses (22,42)
37,51 meses (23,51)
26,84 meses (18,20)
2 meses-97 meses
12 mo-120 mo
6 mo-103 mo
v.17 n.1
As crianças com PDD-NOS 71
Mensagens-chave do presente artigo
Pessoas com deficiência: Qualquer pessoa com um
rótulo de PDD-NOS é um indivíduo e deve
ser tratado como tal.
Profissionais: PDD-NOS é muito heterogênea
diagnóstico e é importante planejar
tratamento baseado em pontos fortes e
necessidades e não o diagnóstico.
Os formuladores de políticas: as decisões sobre a elegibilidade
para os serviços devem ser cuidadosamente considerados dado
a falta de precisão do diagnóstico e da ampla
variabilidade nas necessidades da população servida.
Agradecimentos
Os autores agradecem aos centros médicos e
fornecendo os dados e fazer os diagnósticos
para este estudo: Dr. Nancy Freeman de Surrey
Coloque Centro, e Geier Dr. Jennifer Dunn e
Dr. Joanne Belair no Hospital Infantil de
Leste de Ontário. Agradecemos o apoio do
TRE-ADD Programa de Thistletown Regional
Centro, mas as opiniões expressas são de
autores e não representam a opinião dos
Thistletown Centro Regional ou do Ministério da
Crianças e Jovens Serviços.
Reconhecemos o trabalho original por Catherine
Munns em uma versão anterior deste estudo.
Graças aos voluntários Perry Laboratório de assistência
com entrada de dados.
Referências
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16, de 2010, das http://www.dsm5.
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Buitelaar, J. K., Van der Gaag, R., Klin, A.,
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Wechsler, D. (2002). Wechsler Preschool e
Escala primário do III Inteligência. São
Antonio, TX: Psychological Corporation.
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Dicionário

sexta-feira, 20 de maio de 2011

O autismo de início tardio, pode ser associado com um teor anormal de bactérias no intestino.

Causa da ansiedade pode estar no intestino


Bactérias intestinais podem estar relacionadas com casos de ansiedade e depressão, aponta um estudo da McMaster University. Publicada na edição online da revista Gastroenterology, a pesquisa comprova a tese especulada por muitos cientistas de que alguns transtornos psiquiátricos, como o autismo de início tardio, podem ser associados com um teor anormal de bactérias no intestino.
A pesquisa mostra que as bactérias do intestino podem influenciar a química do cérebro e o comportamento, e medicamentos como os antibióticos podem influenciar no funcionamento do intestino.

Uma pessoa saudável tem cerca de 1.000 bactérias trillium no seu intestino. Essas realizam uma série de funções vitais para a saúde: colectam energia da dieta, protegem contra infecções e fornecem alimentação para as células do intestino. Contudo, quando esse nível está maior ou menor, são percebidas alterações comportamentais.

A pesquisa envolveu ratos saudáveis que, tratados com antibióticos, tiveram a sua flora intestinal modificada, e passaram a apresentar mudanças comportamentais. A interrupção dos antibióticos resultou na volta ao comportamento normal.

Os resultados da pesquisa são importantes porque vários tipos comuns de doenças gastrointestinais, incluindo a síndrome do intestino irritável, são frequentemente associadas com ansiedade ou depressão. Agora, sabendo-se os possíveis motivos, o tratamento pode ser mais eficaz.

http://diariodigital.sapo.pt/news.asp?section_id=62&id_news=511331&page=0

terça-feira, 5 de abril de 2011

Cérebro de autistas está organizado de forma diferente

Cérebro de autistas está organizado de forma diferente

Os autistas utilizam o cérebro de forma diferente das outras pessoas, o que pode explicar porque muitos têm habilidades extraordinárias no que toca à memória ou capacidade de desenhar objectos em detalhe, segundo uma nova pesquisa da Universidade de Montreal.

Os cientistas acreditam que nas pessoas autistas, as áreas do cérebro que lidam com as informações visuais são altamente desenvolvidas, para compensar outras áreas do cérebro menos activas. A Sociedade Americana de Autismo sublinha que os resultados aumentam significativamente a compreensão da condição, refere a BBC.

Os pesquisadores acreditam que as descobertas podem conduzir a novas formas de ajudar as pessoas a viver com a doença. "A tendência natural é pensar que o autismo é uma forma de desorganização. Aqui, o que vemos é que é uma reorganização do cérebro", sublinham.

sexta-feira, 1 de abril de 2011

Dia Mundial do Autismo – Cristo Rei e Torre dos Clérigos iluminados de azul



Hoje e amanhã, o Cristo Rei, em Almada, e a Torre dos Clérigos, no Porto, vão juntar-se à iniciativa internacional «Light It Up Blue» e irão estar iluminados de azul.

Outros importantes monumentos de várias partes do mundo, também vão aliar-se, para assim assinalar o Dia Internacional do Autismo, a 2 de Abril.

Esta iniciativa, existe desde 2007 e tem como principal objectivo, promover a consciencialização social para a problemática do autismo e apoiar famílias com elementos autistas. Também divulgada online, esta iniciativa já recolheu o apoio de quase 42 mil internautas.

A estas actividades vão juntar-se, ainda, no Dia Internacional do Autismo, uma manhã no “Dragon Force” para crianças autistas e um jantar de beneficência. O jantar vai contar com a presença de figuras públicas que não quiseram deixar de prestar o seu apoio à causa, como é o caso de Fernando Gomes, Presidente da Liga Portugal, Dalila Carmo ou Rui Reininho.

A associação Vencer Autismo foi fundada por pessoas com percurso familiar relacionado com o autismo com o objectivo de fornecer informações, recursos e formação para melhorar a qualidade de vida das crianças afectadas pela doença e das suas famílias. A porta voz da associação lembrou que “se estima que esta doença afecte cerca de 70 mil pessoas em Portugal”.

segunda-feira, 28 de março de 2011

Dia dois de Abril, é o dia internacional da consciencialização do autismo

O que voces vão fazer no dia 2 de Abril e o que eu vou fazer....
.por Ana Paula Antunes a Quarta-feira, 23 de Março de 2011 às 17:52.

Dia dois de Abril, é o dia internacional da consciencialização do autismo. Os sinos da bolsa, em todo o mundo vão tocar pelo autismo, o Cristo rei de Almada (Portugal) vai ser iluminado de azul, à semelhança do Cristo rei do Rio de Janeiro (Brasil), assim como o Empire State Building, em NY ( Estados Unidos).

O autismo, ou melhor as Perturbações do Espectro do Autismo (PEA ), descritas pela primeira vez por Kanner em 1943 ( E.U) e em simultâneo por Asperger 1943 (Austria) que vai definir então um espectro, é a mais complexa perturbação do comportamento. Do muito grave, os autistas de Kanner, ao mais ligeiro, indivíduos de alta funcionalidade, os chamados Aspergeres, possuindo estes características que podem ser confundidas com “ dons divinos”, as P.E.A passaram a fazer parte do quotidiano de muitas famílias, explicando o que até aqui não tinha explicação.



Muito foi descoberto e feito desde o tempo “ das mães frigorífico” e devemos tudo isso aos cientistas que todos os dias procuram uma explicação, aos técnicos, e às famílias que todos os dias combatem pela integração.



Mas estão os nossos meninos integrados? Têm os nossos cientistas condições de avançarem nos seus estudos? Temos técnicos? Temos unidades estruturadas? Temos ensino individual? Temos lares com condições ? Escolas profissionais?



NÃO, não temos nada disso. As nossas unidades estruturadas são uma bela droga, mais parecendo depósitos de crianças que gritam e esperneiam o dia inteiro, os nossos técnicos têm formações de 3 meses, e cada vez são menos, os nossos cientistas são subsidiados pelas famílias, ensino individual previsto na lei ( as famosas assessorias) são uma utopia, o abandono no estado adulto é real não há coisíssima nenhuma, para pessoas com a PEA, não há outra solução senão larga-los em instituições não especificas desta problemática esse é o destino das nossas crianças menos competentes. E os competentes? Aqueles que ate fizeram uma faculdade ou duas e até 3? Esses fazem parte da geração à rasca mas ainda mais à rasquinha porque apesar de terem competências académicas, não tem competências de socialização que lhes permita sequer um trabalho, mesmo precário....



Vamos então agora fazer um salto no tempo e falar naquilo que todas as famílias tem medo de falar... que vai acontecer quando os nossos meninos entrarem na velhice? Quando os pais tiverem mortos? O asilo, no significado mais duro da palavra, aquelas casas sem condições onde serão abandonados... isto é a realidade.



O autismo não é azul mas sim negro, porque azul significa paz de espirito e negro luto e dor, o autismo não é um don divino, em milhares de autista que passaram pela superfície da terra apenas houve um Mozart, um Einstein.., um Bill Gates...



Acender uma luz azul no dia dois de Abril, fazer tocar os sinos da bolsa não resolve coisa nenhuma, apenas serve para tranquilizarmos as nossas consciências, apenas serve para enganar a comunidade transmitindo uma ideia falsa do problema.



Agora sim de consciência tranquila vocês podem acender uma luz azul, e os sinos vão tocar, para esquecer que o autismo é negro e que existe, e amanha quando forem depositar os vossos filhos no asilo, comecem a pensar no que vão fazer 2 de abril de 2012.... porque pensar na realidade é triste demais...



Eu vou para a rua gritar ... vou exigir o que por direito pertence ao meu filho....


http://www.facebook.com/profile.php?id=100000885657622#!/notes/ana-paula-antunes/o-que-voces-v%C3%A3o-fazer-no-dia-2-de-abril-e-o-que-eu-vou-fazer/10150106479872014

quinta-feira, 17 de março de 2011

Dia Mundial de Conscientização do Autismo



Símbolo do Dia Mundial da Conscientização do Autismo
Nome oficial Dia Mundial da Conscientização do Autismo
Também chamado por Dia Mundial do Autismo
Tipo Mundial
Seguido por Mundo todo
Data 2 de Abril
Início 2 de Abril de 2008


No dia 2 de Abril de 2011 assinala-se o Dia Mundial da Consciencialização do Autismo, e todos estão convidados a vestir uma peça azul como forma de sensibilização e homenagem a todas as pessoas e respectivas famílias que todos os dias vivem esta realidade, enfrentando geralmente muitas dificuldades e discriminações. Um dia pelo autismo…. vamos vestir todos uma peça de roupa azul!

quarta-feira, 2 de março de 2011

Questão colocada à FEDRA e resposta via Rarissimas

A questão que quero colocar é:Sendo a PDD-NOS nos EUA considerada uma doença rara, porque não é considerada em Portugal. Ninguem sabe quantos doentes existem em Portugal nem na Europa. Não é Autismo clássico, nem é sindrome de asperger, embora esteja muito perto da definição de asperger. Sendo uma patologia atipica fica num limbo sem enquadramento.
Quem pode representar os interesses e direitos da minha filha portadora de PDD-NOS?
Que direitos tem ela?
Que associação pode representar esta patologia?
Obrigado


O seu pedido dirigido à FEDRA – Federação das Doenças Raras de Portugal foi encaminhado para a Raríssimas, por ser esta a Associação Federada que dispõe de um serviço de informação e apoio a portadores de doenças raras.

Primeiramente, gostaríamos de esclarecer desde já que a Raríssimas se encontra inteiramente disponível para a auxiliar, dentro do que estiver ao nosso alcance.

Relembramos que, há cerca de um ano, nos colocou esta mesma questão, sendo que gostaríamos de recordar as nossas respostas. Assim, recordamos que o Transtorno Invasivo do Desenvolvimento Sem Outra Especificação, ou PDD-NOS se encontra listado em ambos os portais de doenças raras na Europa e nos EUA, embora não haja em nenhum dos portais dados sobre a prevalência da patologia. Relembramos ainda, em anexo, a nossa resposta de 8 de Fevereiro de 2010, na qual lhe enviámos alguma pesquisa que realizámos neste sentido.

Infelizmente, existem várias patologias para as quais se desconhece o número exacto de portadores. É este o caso da maioria das 8000 patologias raras identificadas até ao momento, sendo que as prevalências são, frequentemente, estimadas com base em estudos de caso publicados e num conjunto de outros factores.

A Raríssimas existe para apoiar todos os portadores de doenças raras e seus familiares, mas também aqueles que se encontram em situações como a da sua filha, para as quais se desconhece a prevalência exacta.

Os portadores de doenças raras não são alvo de legislações específicas até ao momento. Existem alguns direitos para portadores de determinadas patologias concretas e, os restantes direitos enquadram-se frequentemente no âmbito da doença crónica ou da deficiência (incapacidade acima de 60%).

Para podermos melhor informá-la acerca dos direitos que a sua filha poderá ter, gostaríamos de colocar-lhe algumas questões, nomeadamente:
- A sua filha recebe o subsídio de bonificação por deficiência?
- Que idade tem a sua filha?
- Já foi iniciado algum processo de avaliação da incapacidade da sua filha, junto dos serviços de Segurança Social? Se sim, qual a percentagem de incapacidade que lhe foi atribuída?
- Aproveitamos ainda para questionar qual o vosso concelho de residência e onde tem sido acompanhada a sua filha a nível médico, e por que especialidades.

Estas questões servem apenas para podermos melhor compreender a situação da sua filhota no sentido de procurarmos respostas que sejam adequadas ao caso específico desta.

Ficamos a aguardar novidades da sua parte.

Qualquer questão em que possamos ajudá-la, disponha,
Com os nossos melhores cumprimentos e votos de tudo de bom para si e para a sua filha,

Raquel Castro
Raríssimas - Associação Nacional de Deficiências Mentais e Raras


Fontes de Informação Adicional
http://www.ninds.nih.gov/disorders/pdd/pdd.htm
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=168778
http://www.rarediseases.org/search/art_detail?article=3877


Associações de Doentes

Nacional
http://www.appda-lisboa.org.pt/
http://www.appda-norte.org.pt/
http://www.appda-lisboa.org.pt/federacao/

Internacional
http://www.autismo.org.br/
http://www.autreat.com/
http://www.autism-society.org
http://www.autism.com/
http://www.autismspeaks.org/
http://www.autism.org.uk/
http://www.sesame-autisme.com
http://autisme.france.free.fr/
http://www.angsaonlus.org/
http://www.apna.es/
http://www.treatingautism.co.uk/

terça-feira, 1 de março de 2011

A nova edição do Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais

The new edition of the Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM), dubbed DSM-5, won't be published for another two years, but changes proposed to the diagnostic criteria for autism are already sparking heated debate.

The merging of Asperger syndrome, childhood disintegrative disorder, autistic disorder and pervasive developmental disorder-not otherwise specified (PDD-NOS) into one category — autism spectrum disorder — is one source of controversy.

Another is the collapsing of the familiar triad of impairments — impaired social interaction, compromised social communication and restricted or repetitive behavior — into a dyad. The new criteria combine deficits in social communication and interaction into a single category, with restricted and repetitive patterns of behavior, interests or activities as the other. The draft guidelines also note that symptoms must appear in early childhood and affect everyday functioning.

All the proposed changes are based on evolving science and will enhance research and treatment of these disorders, says Darrel Regier, vice-chair of the DSM-5 task force at the American Psychiatric Association.

The neurodevelopmental working group "wholeheartedly" embraced the spectrum approach, he says, because there is no scientifically valid rationale for maintaining separate diagnostic categories for the disorders. "There were scientifically very strong reasons for this working group to move forward."

Past imperfect:
Though autism entered the scientific literature in 1944, it wasn't until the third edition of the DSM, published in 1980, that it became a separate diagnostic category. DSM-IV, released in 1994 and revised in 2000, laid out six domains that define autistic disorder within the triad of impairments identified by Lorna Wing and Judith Gould, pioneering British autism researchers, in 19791.

The DSM-IV also for the first time included Asperger syndrome, listing it separately from autism and distinguishing it by the lack of a clinically significant delay in language acquisition and cognitive development. PDD-NOS, also making its first appearance in that edition, differs from autism by a late onset of symptoms, and atypical or sub-threshold symptoms.

One of the criticisms frequently leveled at the DSM-IV is that the expanded diagnostic criteria have led to much higher estimates of the disorder's prevalence. However, neither Asperger syndrome nor PDD-NOS are included in the prevalence estimates of autism — for example, the Centers for Disease Control and Prevention's frequently cited number of 1 in 110 children.

Many of the assessment tools used to diagnose autism and distinguish it from Asperger syndrome and PDD-NOS — for example, the Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R) — are based on DSM-IV domains.

"Changes in the DSM will affect the ADI-R," says Catherine Lord director of the Autism & Communication Disorders Center at the University of Michigan. Lord helped develop both the ADI-R and the Autism Diagnostic Observation Schedule, the gold-standard assessment instruments for autism, and is also a member of the DSM revision committee.

Lord points out that the proposed revisions are not meant to change which individuals receive diagnoses. "[The goal] is to make better criteria to describe the same group of children and adults who currently get diagnoses of autism spectrum disorders."

However, a January article in Autism Research reports that one-quarter of the 256 children in their study who meet DSM-IV diagnostic criteria for PDD-NOS will not meet DSM-5 criteria for autism spectrum disorder2. These children have difficulties with reciprocal social interaction and communication, but not repetitive or stereotyped behavior.

The fusing of diverse phenotypes into one diagnostic category also disturbs some researchers, who note that greater differentiation in science and medicine usually leads to a deeper understanding.

"There is a need for more research, both psychological and biological, to test for subgroups on the autistic spectrum," says Simon Baron-Cohen, professor of developmental psychopathology at the University of Cambridge in the U.K.

"One would expect that differences such as age of onset of language would correspond to neural and even genetic markers," he says. "We need to know if the same is true for autism with or without learning difficulties, or [for] other meaningful subgroups."

Critical changes:
Wing and Gould lay out more concerns in the January issue of Research in Developmental Disabilities3. For example, because infants seldom manifest repetitive behaviors and their verbal abilities are limited, the new criteria may prevent early identification and treatment of autism spectrum disorders, notes their co-investigator Christopher Gillberg, professor of child and adolescent psychiatry at the University of Gothenberg in Sweden.

Members of the committee dispute that assessment, however.

"Repetitive behaviors and unusual patterns are present as early as the social communicative symptoms in multiple studies of infant siblings and home video studies," says Sally Rogers, professor of psychiatry at the University of California, Davis, and a member of the DSM revision committee.

Rogers says the most recent revision of the proposed criteria, posted online 27 January, addresses many of the other concerns detailed in the paper.

Of the nine points they raised, the revision addresses only two, Gillberg counters, and even then, only partly so. "I am sure that the DSM-5 committee has the best of intentions and that it is extremely difficult to strike a balance that will harmonize with science as well as with clinical realities," he says. "Nonetheless, I think our critique deserves more attention than a suggestion that the new online version has already addressed the bulk of it."

In the long term, these sorts of disputes over which behavioral symptoms qualify an individual for an autism diagnosis will become moot, as genetic biomarkers are used to assign a specific diagnosis, says Wendy Chung, assistant professor of pediatrics at Columbia University. "That may be two or three versions [of the DSM] down the road," she says, "but the new criteria are definitely a move in the right direction."

In the meantime, Chung says, the goal should be to ensure that those who need help get it. "From a practical point of view, kids need some sort of label to get the services they need. Whether we call it autism or PDD-NOS or Asperger's doesn't really matter."

References:
Wing L. and J. Gould J. Autism Dev. Disord. 9, 11-29 (1979) PubMed

Mandy W. et al. Autism Res. Epub ahead of print (2011) PubMed

Wing L. et al. Res. Dev. Disabil. 32, 768-773 (2011) PubMed

Tradução de Inglês para Português

A nova edição do Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais (DSM), apelidado de DSM-5, não será publicado por mais dois anos, mas as alterações propostas para os critérios diagnósticos para o autismo já estão produzindo um acalorado debate.

A fusão da síndrome de Asperger, transtorno desintegrativo da infância, transtorno autista e Transtorno Invasivo do Desenvolvimento-não-especificado (TID-SOE) em uma categoria - a desordem do espectro do autismo - é uma fonte de controvérsia.

Outro é o colapso da tríade familiar de deficiência - a interação social prejudicada, comprometida comunicação social e comportamento restrito ou repetitivos - em uma díade. Os novos critérios combinar déficits de comunicação e interação social em uma única categoria, com padrões restritos e repetitivos de comportamento, interesses ou atividades que a outra. O projecto de orientações também notar que os sintomas devem aparecer na primeira infância e afetam o funcionamento diário.

Todas as alterações propostas são baseadas na ciência em evolução e vai reforçar a investigação eo tratamento destas desordens, afirma Darrel Regier, vice-presidente da força tarefa do DSM-5 na Associação Americana de Psiquiatria.

O grupo de trabalho do desenvolvimento neurológico "sinceramente" abraçou a abordagem do espectro, diz ele, porque não há nenhuma razão cientificamente válida para a manutenção de categorias separadas de diagnóstico para os transtornos. "Havia razões cientificamente muito forte para este grupo de trabalho para avançar."

Passado imperfeito:
Apesar de o autismo entrou na literatura científica em 1944, não foi até a terceira edição do DSM, publicado em 1980, que tornou-se uma categoria separada de diagnóstico. DSM-IV, lançado em 1994 e revisto em 2000, estabeleceu seis áreas que definem o transtorno autista dentro da tríade de deficiências identificadas por Lorna Wing e Judith Gould, pioneiro pesquisadores do autismo britânico, em 19791.

O DSM-IV, também pela primeira vez, incluiu a síndrome de Asperger, listando-lo separadamente do autismo e distingui-lo pela falta de um atraso clinicamente significativo na aquisição da linguagem eo desenvolvimento cognitivo. PDD-NOS, também fazendo sua primeira aparição nessa edição, difere do autismo por um início tardio de sintomas e sintomas atípicos ou sub-threshold.

Uma das críticas mais freqüentes feitas ao DSM-IV é que os critérios de diagnóstico ampliado levaram a estimativas muito mais elevada de prevalência do transtorno. No entanto, nem a síndrome de Asperger ou PDD-NOS estão incluídas nas estimativas de prevalência do autismo - por exemplo, o Centers for Disease Control and Prevention número citada é de 1 em 110 crianças.

Muitos dos instrumentos de avaliação utilizados para diagnosticar autismo e distingui-la de síndrome de Asperger e PDD-NOS - por exemplo, o Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R) - são baseados em domínios DSM-IV.

"Mudanças no DSM afetará a ADI-R", diz o diretor Catherine Senhor do Autismo e Distúrbios da Comunicação Center da Universidade de Michigan. Senhor ajudou a desenvolver tanto a ADI-R e à observação diagnóstica do autismo programação, os instrumentos de avaliação do padrão-ouro para o autismo, e é também um membro da comissão de revisão do DSM.

Senhor aponta que as revisões propostas não pretendem alterar os indivíduos recebem diagnósticos. "[O objetivo] é fazer um melhor critério para descrever o mesmo grupo de crianças e adultos que atualmente recebem diagnósticos de transtornos do espectro do autismo".

No entanto, um artigo de janeiro na pesquisa do autismo relata que um quarto das 256 crianças em seu estudo que preencham os critérios do DSM-IV para diagnóstico de PDD-NOS não vão de encontro DSM-5 critérios para disorder2 do espectro do autismo. Essas crianças têm dificuldades com a interação social e comunicação, mas não repetitivos ou estereotipados de comportamento.

A fusão de fenótipos diferentes em uma categoria diagnóstica também perturba alguns pesquisadores, que nota que a maior diferenciação na ciência e na medicina geralmente leva a uma compreensão mais profunda.

"Há uma necessidade de mais pesquisas, tanto psicológicos como biológicos, para testar os subgrupos do espectro autista", diz Simon Baron-Cohen, professor de psicopatologia do desenvolvimento na Universidade de Cambridge, no Reino Unido

"Seria de esperar que as diferenças, tais como idade de início da linguagem corresponderia a marcadores neurais e até mesmo genéticos", diz ele. "Precisamos saber se o mesmo é verdadeiro para o autismo, com ou sem dificuldades de aprendizagem, ou [de] outros subgrupos significativos".

mudanças críticas:
Wing e Gould expor as preocupações mais na edição de janeiro da Pesquisa em Disabilities3 Desenvolvimento. Por exemplo, porque as crianças raramente manifestam comportamentos repetitivos e suas habilidades verbais são limitados, os novos critérios podem impedir a identificação e tratamento precoce dos transtornos do espectro do autismo, suas notas de co-investigador Christopher Gillberg, professor de psiquiatria infantil e adolescente na Universidade de Gotemburgo, em na Suécia.

Os membros da comissão, que disputa a avaliação, no entanto.

"Os comportamentos repetitivos e padrões incomuns estão presentes logo os sintomas sociais comunicativos em múltiplos estudos de irmãos infantil e estudos home vídeo", diz Sally Rogers, professor de psiquiatria na Universidade da Califórnia, em Davis, e um membro da comissão de revisão do DSM .

Rogers diz que a mais recente revisão dos critérios propostos, publicado on-line 27 de Janeiro, aborda muitas das preocupações de outras modalidades no papel.

Dos nove pontos que levantou, a revisão aborda apenas dois, contadores de Gillberg, e mesmo assim, apenas parcialmente. "Tenho certeza de que o DSM-5 comitê tem a melhor das intenções e que é extremamente difícil encontrar um equilíbrio que harmonize com a ciência, bem como com a realidade clínica", diz ele. "No entanto, penso que a nossa crítica merece mais atenção do que uma sugestão de que a nova versão online já abordou a maior parte dele."

No longo prazo, esses tipos de disputas sobre quais os sintomas comportamentais qualifica uma pessoa para um diagnóstico de autismo se tornará discutível, como biomarcadores genéticos são usados para atribuir um diagnóstico específico, diz Wendy Chung, professora assistente de pediatria na Universidade de Columbia. "Isso pode ser duas ou três versões [do DSM] abaixo da estrada", diz ela, "mas os novos critérios são definitivamente um passo na direção certa."

Entretanto, Chung diz, o objetivo deve ser garantir que aqueles que precisam ajudá-lo. "Do ponto de vista prático, as crianças precisam de algum tipo de rótulo para obter os serviços de que necessitam. Quer chamá-lo de autismo ou PDD-NOS ou Asperger não importa realmente."

Referências:
Asa de L. e J. Dev autismo J. Gould. Disord. 9, 11-29 (1979) PubMed

Mandy W. et al. Autismo Res. Epub ahead of print (2011) PubMed

Wing L. et al. Res. Dev. Defi. 32, 768-773 (2011) PubMed

quinta-feira, 24 de fevereiro de 2011

Saúde: Presidente da Raríssimas alerta para atrasos nas comparticipações nos medicamentos órfãos

Correio do Minho - Notícias

A Associação Nacional de Deficiências Mentais e Raras (Raríssimas) alertou hoje para os atrasos nas atribuições das comparticipações nos medicamentos órfãos, quer através do Infarmed, quer em hospitais públicos, que podem significar “sentença de morte” para aqueles doentes.

Em declarações à agência Lusa, a presidente da Raríssimas, Paula Brito e Costa, disse que um dos temas que hoje começa a ser debatido na I Conferência Nacional de Doenças Raras (em Lisboa) é o 'atraso nas comparticipações nos medicamentos órfãos [desenvolvidos para doenças raras], que alcança dois anos'.

Paula Brito e Costa lembrou que, 'ao contrário do que está previsto na lei, uma comparticipação num máximo de 80 dias depois da autorização da introdução no mercado está a demorar cerca de 688 dias'.

'Mais de dois anos significa, em alguns casos, uma sentença de morte para os doentes', alertou a presidente da Raríssimas.

Questionada sobre se os cortes orçamentais vão influenciar ainda mais o acesso aos medicamentos por parte dos doentes mentais e com doenças raras, Paula Brito e Costa admitiu que sim.

A também presidente da Federação de Doenças Raras de Portugal (FEDRA) disse que, devido aos cortes nos orçamentos destinados à saúde, 'apesar de ter sido criado um sistema [Autorização de Utilização Especial - AUE] que p ermite às administrações hospitalares comparticiparem os medicamentos, este facilitismo não passa dos gabinetes, não sai da gaveta, porque os diretores têm ordens para não gastar dinheiro'.

'Sei que pelo menos no Hospital de São João, no Porto, isto acontece. Temos várias denúncias', referiu.

Paula Brito e Costa disse que os atrasos nas comparticipações estão a afetar 'centenas de doentes', além daqueles que 'nem sequer conhecimento dos mecanismos têm ou não sabem como funcionam'.

'Por isso, importante é alertar para que os doentes conheçam estes mecanismos, saibam como funcionam e que tenham acesso a um direito que é o medicamento órfão', sublinhou.

Além da comparticipação dos medicamentos órfãos, a I Conferência Nacional de Doenças Raras vai debater temas como a história e atualidade da investigação nas doenças raras, as políticas de aprovação dos medicamentos órfãos a nível europeu e nacional, a abordagem do Serviço Nacional de Saúde (SNS) a estas patologias e o papel das associações de doentes no apoio junto dos poderes de decisão.

A FEDRA estima que existam entre 5.000 e 8.000 doenças raras diferentes, afetando, no seu conjunto, seis a oito por cento da população mundial, o que, relativamente à população portuguesa, significará a existência de 600 mil a 800 mil pessoas com este tipo de patologias.

quarta-feira, 23 de fevereiro de 2011

Síndrome de Asperger na infância

Bete viu este artigo no SAPO Saúde e achou que lhe podia interessar.

Síndrome de Asperger na infância

Experimente ver o mundo através dos olhos de uma criança com esta patologia

Consulte o artigo completo em:
http://saude.sapo.pt/saude-em-familia/crianca-bebe/artigos-gerais/sindrome-de-asperger-na-infancia.html

terça-feira, 22 de fevereiro de 2011

Por que o autismo é quatro vezes mais comum em homens?

O autismo é quatro vezes mais comum em homens do que em mulheres. Agora, uma nova pesquisa chega mais perto de descobrir por que.

Segundo os pesquisadores, a testosterona e o estrogênio têm efeitos opostos sobre um gene apelidado RORA. Nos neurônios, a testosterona diminui a capacidade das células de expressar ou se ligar ao gene, enquanto o estrogênio aumenta essa capacidade.

Tais resultados são baseados em testes de crescimento de neurônios em laboratório. Normalmente, o trabalho das células no gene RORA é ligá-lo a vários outros genes. Quando uma célula tem altos níveis de testosterona, os níveis de RORA escasseiam, o que afeta todos os genes a que RORA deveria se ligar.

A pesquisa também mostrou que os tecidos cerebrais de pessoas com autismo apresentam níveis mais baixos de RORA do que o das pessoas sem a condição.

A nova pesquisa apóia estudos anteriores que mostraram que níveis elevados de testosterona no feto são correlacionados com traços autistas. Os cientistas acreditam que níveis mais elevados de testosterona fetal podem colocar um feto em risco de autismo. Porém, a pesquisa não prova que baixos níveis de RORA causam o autismo, só que eles estão associados com a doença.

Ainda assim, outros estudos têm sugerido que uma deficiência de RORA poderia explicar muitos dos efeitos observados no autismo. Por exemplo, o gene protege os neurônios contra os efeitos do estresse e da inflamação, ambos elevados no autismo.

RORA também deve ajudar a manter o ritmo circadiano do corpo em dia, e as pessoas com autismo frequentemente experimentam distúrbios do sono. Além disso, ratos que foram geneticamente modificados para não possuírem o gene se envolveram em uma série de comportamentos sugestivos de autismo.

Diferentemente da testosterona, o estrogênio aumenta os níveis de RORA nas células. Isto significa que as mulheres podem ter uma “proteção” contra o autismo: mesmo que seus níveis de RORA sejam baixos, o estrogênio pode ajudar um pouco.

No entanto, outros cientistas sugerem que, na verdade, a maior prevalência do autismo no sexo masculino é por que os genes no cromossomo X desempenham um papel na doença. Como as mulheres têm dois, e os homens apenas um (combinado com um cromossomo Y), as meninas têm uma cópia de “backup” de qualquer gene mutado. Embora esta teoria seja plausível, até o momento nenhum gene no cromossomo X tem sido inequivocamente associado com o autismo.

Os pesquisadores alertam que o RORA pode não ser o único gene envolvido na doença, mas que provavelmente é um dos fatores mais críticos. [LiveScience]